《中华医学遗传学杂志）2008年征订及征稿启事

患者男，30岁，结婚6年，性生活正常，未采取任何避孕措施，至今未孕。双乳房呈正常男性型，外生殖器未见明显异常。一般情况好，外观、表型正常，无面部或肢体的明显不对称，第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查：（1）超声检查：右侧睾丸大小39m／n×22m／n×30m／n，体积14．2mL，左侧睾丸39．7m／n×29．3m／n×19．9m／n，体积12．1mL，双侧睾丸大小形态正常，左侧精索静脉轻度曲张。     

喘息性疾病患儿血清皮质醇水平变化分析

喘息性疾病是小儿多发病、常见病,包括毛细支气管炎（简称毛支）,喘息性支气管炎（简称喘支）和支气管哮喘（简称哮喘）。对该类疾病临床上常用糖皮质激素治疗。本实验旨在观察喘息发作和缓解时患儿血清皮质醇水平的变化,从而了解全身静脉应用糖皮质激素对肾上腺皮质功能的影响。 对象和方法 一、对象:45例（男31,女14）,喘息病患儿为本院195年11月～1996年5月住院病例,年龄1.5个月～6岁,平均1.4岁。其中毛支15例,喘支13例,哮喘17例,全部符合上述疾病诊断标准。20例健康儿童来自保健门诊,年龄6个月～6岁。 二、方法:45例喘息性疾病急性发作期均给予氢化考的松琥珀酸钠每日5～7mg/kg静脉点滴,喘息缓解停全身给药,用药时间4.5±1.5天（?）±S。有     

21－羟化酶CYP21B基因Ile~（172）→Asn错义突变

为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ基因中Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系（Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）的要求，设计了３种引物：５＇ｄ（ＴＴＧＧＧＡＧＡＣＴＡＣＴＣＣＣＴＧＣＴＣＴ）３＇（共同引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＡ）３＇（正常引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＴ）３＇（突变引物），在７例患儿中进行了检测，发现具有本突变者３例。对其中一例进行的家系分析，结果提示：这组引物有快速、简便的优点，不需使用同位素就能对具有Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ变异的高危家庭成员作产前诊断。     

复方萘酚喹治疗间日疟的疗效观察

目的 :观察复方萘酚喹与氯喹治疗间日疟的临床疗效。方法 :以显微镜血检单纯间日疟原虫阳性患者为观察对象 ,药物为复方萘酚喹 (萘酚喹 40 0mg 青蒿素 1 0 0 0mg) ,1次顿服 ,服药后按时测量体温和血检原虫 ,随访 42天 ,观察治疗效果。结果 :复方萘酚喹治疗 1 0 9例 ,平均退热时间为 ( 1 3 0± 5 5 )h ,原虫转阴时间为 ( 1 8 1± 5 7)h,治愈率为 1 0 0 %。药后无明显不良反应。结论 :复方萘酚喹治疗间日疟具有良好的效果。     

关于正确使用统计学符号的通知

根据国家标准ＧＢ3358— 82《统计学名词及符号》的有关规定 ,请作者书写统计学符号时注意以下规格 :①样本的算术平均数用英文斜体小写 ｘ表示 ,不用正体 Ｘ ,也不用Ｍ或Ｍｅａｎ(中位数仍用Ｍ) ;②标准差用英文斜体小写ｓ,不用ＳＤ ;③标准误用英文斜体小写ｓ ｘ,不用ＳＥ ,也不用ＳＥＭ ;④ｔ检验用英文斜体小写ｔ;⑤Ｆ检验用英文斜体大写Ｆ ;⑥卡方检验用希腊文斜体小写 χ2 ;⑦相关系数用英文斜体小写ｒ;⑧自由度用希腊文斜体小写γ ;⑨样本用英文斜体小写ｎ ;⑩概率用英文斜体大写Ｐ。关于正确使用统计学符号的通知$《北京中医药大…     

外伤后急性非结石性胆囊炎

目的：研究外伤后急性非结石性胆囊炎患者发病情况、发病机制的特点及诊断治疗方法。方法：分析了16例外伤后急性非结石性胆囊炎患者的发病及诊治过程。结果：治愈13例,死亡3例,并发胆漏2例,切口感染2例。胆囊均送病检,其中坏疽穿孔5例,化脓6例。结论：外伤后非结石性胆囊炎发病不典型,易误诊漏诊,且发病后进展快、病死率高。B超检查对外伤后急性非结石性胆囊炎是最有效和实用的方法。胆囊切除术是治疗外伤后非结石性胆囊炎的最主要的方法。     

电子病案应用过程中的法律保护问题

本文针对医院应用电子病案过程中缺乏法律依据的问题,从电子病历的形成、病案的法律作用、电子病案应用过程中的涉法问题、卫生信息立法和过渡时期电子病案的应用等方面,进行了叙述和探讨,为当前解决电子病历应用中法律空缺的问题,探索出一条新路。     

腹腔镜结直肠癌手术中转开腹列线图预测模型的构建

目的分析腹腔镜结直肠癌手术发生中转开腹的危险因素,建立列线图预测模型指导临床决策,并分析其短期预后影响。方法收集2017年5月至2020年5月西安交通大学第一附属医院行腹腔镜手术的764例结直肠癌患者的病例资料,分为中转开腹组(60例)及腹腔镜组(704例)。采用Logistic回归分析中转开腹的独立危险因素,并用R语言构建中转开腹列线图预测模型。通过受试者工作特征曲线(ROC)下面积评估列线图预测模型效能。通过绘制校准图进行一致性检验。并比较两组患者术中及术后恢复情况。结果本研究共纳入患者764例,其中60例发生中转开腹,中转开腹率为7.9%(60/764)。肿瘤位置位于直肠[比值比(OR)=1.846,P<0.05)]、美国麻醉医生协会(ASA)评分Ⅲ、Ⅳ级(OR=2.381,P<0.05)、腹部手术史(OR=3.652,P<0.01)、肿瘤长径≥5 cm(OR=2.704,P<0.05)和体重指数(OR=1.109,P<0.05)是发生中转开腹的独立危险因素,上述数据差异均有统计学意义。成功构建列线图预测模型,模型ROC曲线下面积为0.794。校正曲线显示预测结果与实际结果有较好的重合度。中转开腹组手术时间高于腹腔镜组(210 min比190 min,Z=-2.670,P<0.05);中转开腹组出血量高于腹腔镜组(170 ml比120 ml,Z=-6.018,P<0.01);中转开腹组术后住院天数高于腹腔镜组(10 d比9 d,Z=-2.134,P<0.05)。中转开腹组肠梗阻发生率高于腹腔镜组[10.0%(6/60)比4.3%(15/704),χ²=4.055,P<0.05];伤口感染率高于腹腔镜组[15.0%(9/60)比4.7%(33/704),χ²=11.318,P<0.05],上述数据差异均有统计学意义。结论肿瘤位置位于直肠、ASA评分Ⅲ、Ⅳ级、腹部手术史、肿瘤长径≥5 cm和体重指数是腹腔镜结直肠癌手术发生中转开腹的独立危险因素,据此建立的预测模型具有可靠的预测能力。     

单性日本血吸虫成虫感染性小鼠肝纤维化研究北大核心CSCD

目的观察和评估单性日本血吸虫成虫感染小鼠出现肝纤维化病变风险。方法将40只小鼠随机分为双性感染组、单性雄虫组、单性雌虫组和未感染组,每组10只,分别经腹壁皮肤接触感染雌雄尾蚴、雄性尾蚴、雌性尾蚴和不含尾蚴的去氯水,感染尾蚴数为(40±1)条/只。双性感染组小鼠感染周期为6周,其余3组为36周。取小鼠肝脏,观察肝脏大体形态;经HE和Masson染色镜下观察小鼠肝脏病理变化和胶原纤维增生情况;测定肝脏胶原纤维特有的羟脯氨酸含量;应用荧光定量PCR和Western blot检测肝组织α-SMA、TGF-β1、Col1、Col3 mRNA和蛋白表达水平。结果与无感染组比较,单性雄虫组小鼠肝脏颜色发黑,肝组织内有大量色素沉积,周围有炎性细胞浸润,色素沉积处有胶原纤维;单性雌虫组小鼠肝脏大体形态与无感染组相似,病理变化和胶原纤维增生明显轻于单性雄虫组。单性雄虫组、单性雌虫组、双性感染组和未感染组小鼠的肝脏羟脯氨酸含量分别为(0.209±0.033)、(0.187±0.034)、(0.194±0.04)和(0.122±0.016)μg/mg,单性雄虫组、单性雌虫组均显著高于未感染组(P均<0.05),与双性感染组均无明显差异。单性雄虫组小鼠肝脏Col1(2.4±0.91)和α-SMA(0.22±0.1)mRNA表达都明显高于未感染组[Col1(1.05±0.29)、α-SMA(0.08±0.01)](P均<0.05),Col1(2.4±0.91)(P<0.01)和TGF-β1(4.28±2.58)(P<0.05)mRNA表达均显著高于双性感染组;单性雌虫组各基因mRNA表达水平与未感染组相比均无显著差异,Col1(1.34±0.18)和TGF-β1(3.55±1.34)mRNA表达水平也显著高于双性感染组[Col1(0.84±0.14)、TGF-β1(0.31±0.11)、α-SMA(0.36±0.11)、Col3(2.15±0.61)](P均<0.01),α-SMA(0.17±0.11)(P<0.05)和Col3(0.51±0.23)(P<0.01)mRNA表达则显著降低。单性雄虫组小鼠肝脏各基因蛋白表达水平与未感染组比较均无明显差异;单性雌虫组TGF-β1(1.03±0.39)蛋白表达量显著低于未感染组TGF-β1(1.78±0.29)(P<0.05)。结论单性血吸虫成虫会导致小鼠肝脏炎症细胞浸润,胶原纤维增生,羟脯氨酸增加、部分肝纤维化分子指标mRNA表达上调等肝纤维化特征和向肝纤维化演变趋势,并且单性雄虫比单性雌虫更易引发小鼠肝脏病变。