一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失,患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS。     

1例男性皮肤型红斑狼疮伴血栓闭塞性脉管炎患者的非手术期护理

红斑狼疮为病谱性疾病,而皮肤型红斑狼疮病变限于皮肤。血栓闭塞性脉管炎是一种累及血管的炎症和闭塞性病变,主要侵袭四肢中小动、静脉,以下肢血管为主,主要病因包括外部因素如吸烟、寒冷的工作环境等;内部因素如自身免疫功能紊乱。我科于2012年1月13日收治1例男性皮肤型红斑狼疮伴血栓闭塞性脉管炎的患者,经过精心治疗护理,病情好转出院。现将患者在住院期间的非手术期护理报道如下。     

92例腹部术后肠粘连梗阻的手术治疗体会

目的：总结92例腹部手术后肠粘连梗阻治疗体会。方法：92例腹部手术后肠粘连梗阻患者均采用手术治疗,其中急诊手术64例,择期手术16例,行其他肠粘连梗阻12例。结果：92例腹部手术后肠粘连梗阻患者均经手术治疗痊愈出院,无1例死亡。平均住院天数为14 d。结论：腹部手术后肠粘连梗阻患者在采用保守治疗的前提下如不能缓解或反复多次发作,尤其对合并营养不良和影响日常工作的患者,应果断尽早手术,以减轻痛苦,去除病因,降低治疗费用。     

儿科患者的健康教育

健康教育的最终目的是帮助人们建立健康行为,达到身心健康的状态,是一种重要的治疗手段,对临床治疗有增效作用。儿科患者是一个比较特殊的群体,俗称＂哑科＂,且有病情急、变化快的特点。小儿年幼无知,没有自理能力或自理能力差,完全需要家长的照顾。     

辨识“肾虚”巧“补肾”

日常生活中，人们常常在感到腰膝酸软、健忘失眠、情绪不佳、尿频等症状时提到“肾虚”一词。“肾虚”出现在健康“忌”语中的频率也比较高，对有关肾虚知识的了解成了关注健康的必需。专家提醒，肾虚是一个相当宽泛的概念，     

中药组方三七愈风胶囊治疗高黏滞血症及其对血氧自由基影响的研究

目的研究三七愈风胶囊治疗高黏滞血症的临床疗效及其对血液流变学指标和血氧自由基的影响。方法选择高黏滞血症患者400例,分为观察组300例和对照组100例。观察组用三七愈风胶囊治疗,对照组用多烯康胶丸+阿司匹林肠溶片治疗,2组疗程均为6周。治疗前3 d内及治疗结束±3 d内,对TC、TG、HDL-C、全血黏度(高、中、低切)、血浆黏度、红细胞压积、红细胞聚集指数、红细胞变形指数、红细胞刚性指数、红细胞电泳时间及Rots进行2次检测;对临床疗效予以统计,并进行对比分析。结果观察组总有效率为88%,对照组总有效率为75%,组间有显著性差异(P<0.01);观察组治疗后除红细胞压积外,TC、TG、HDL-C、Rots、全血黏度、血浆黏度、红细胞聚集指数、红细胞变形指数、红细胞刚性指数、红细胞电泳时间等指标均较治疗前明显好转(P<0.01或0.05)。与对照组相比,除HDL-C、红细胞刚性指数外,余观测指标的好转情况均明显好于对照组(P<0.01或0.05)。结论三七愈风胶囊治疗高黏滞血症安全、有效,并有一定程度的抗血氧自由基作用。     

年轻护士对老年患者静脉穿刺的影响因素的分析及对策

目前我国已逐渐步人老年社会,老年病人也在逐年增多.由于老年人的生理特点,决定了老年人静脉穿刺难度很大,在静脉穿刺技术给护士带来很大的压力,特别是临床年轻护士带来巨大的挑战.     

咪唑安定和芬太尼在硬膜外麻醉中的辅助应用

咪唑安定通过抑制GABA调节蛋白,增强GABA作用,达到镇静、催眠、抗焦虑及顺行性遗忘作用[1]。本身无镇痛作用,但可增强其他麻醉药的镇痛作用[2]。目前已广泛用于术前用药、全麻的诱导和维持以及ICU病人的镇静。本研究将咪唑安与芬太尼辅助用于硬膜外麻醉的临床效果进行观察,并与传统氟芬合剂相比较,报道如下。