新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究

目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17-OHP,同时提取新生儿脐带血DNA,应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变,计算杂合子频率。结果在116个等位基因中有1个鉴定出P30L突变,未鉴定出V281L突变。本研究人群中P30L的携带者频率为0.9%,V281L的携带者频率为0。结论本研究新生儿筛查正常人群中可检出CYP21基因突变携带者,对人群中CYP21基因突变携带者的研究有助于对漏检21-OHD的基因突变分析。     

中国人肠道产甲酸草酸杆菌甲酰辅酶A转移酶基因的分离、克隆和鉴定

目的 克隆产甲酸草酸杆菌甲酰辅酶A转移酶基因（frc），检测其在真核细胞中的表达。方法 用聚合酶链式反应技术从产甲酸草酸杆菌基因组DNA中扩增frc基因片段并插入真核表达载体获取重组质粒pEGFP-frc，通过限制性内切酶酶切电泳和测序鉴定重组质粒。重组质粒转染人胚。肾293细胞，检测frc基因在mRNA和蛋白水平上的表达。被转染细胞在含草酸培养液中培养，检测0～72h培养液中草酸浓度的变化。结果 frc基因的真核表达载体构建成功。转染293细胞后24～72h，可观察到明亮的绿色荧光，在mRNA和蛋白水平上可检测到frc基因在真核细胞中的表达。转染pEGFP-frc细胞12～72h培养液中草酸浓度明显低于转染空载体的细胞（P〈0．05）。结论 中国人肠道产甲酸草酸杆菌中可分离出frc基因；frc基因可在真核细胞293细胞中表达并使293细胞获得代谢草酸的能力。     

自身免疫性溶血性贫血临床分析

目的:了解自身免疫性溶血性贫血的临床特征和治疗,以加深对该病的认识。方法:对我院1997~2006年诊断自身免疫性溶血性贫血的临床资料进行回顾性分析。结果:①80例中病因明确者26例(32.5%),感染性疾病10例(38.7%),且感染是疾病复发或病情加重最常见的诱因,与药物有关病例3例(12.5%)。②抗体分型与临床预后相关:IgG C3型溶血较重,C3型较轻,IgG型介于两者之间;C3型完全缓解率较高。③误诊病例9例(11.2%)。④糖皮质激素加免疫抑制剂治疗或糖皮质激素加大剂量免疫球蛋白治疗优于单用糖皮质激素治疗(P<0.01)。结论:自身免疫性溶血性贫血抗体分型与临床及预后相关;基础疾病的追查及治疗有重要意义;应重视临床表现及实验室特征以防止误诊病例的发生;糖皮质激素加免疫抑制剂或加用大剂量免疫球蛋白的治疗方法为优。     

192Ir腔内放疗预防男性尿道内切开术后再狭窄临床分析

目的 探讨和评价尿道内切开或(和)瘢痕电切术后,192Ir腔内放疗预防男性尿道再狭窄的安全性和临床疗效.方法 2年余内共治疗48例,其中年龄18～81岁,狭窄长度为0.5～5.5cm,90%狭窄长度在3.0 cm以内.外伤性狭窄23例、前列腺增生术后狭窄19例、不明原因狭窄6例.经尿道造影或内窥镜检查确诊.26例首次治疗,22例再次治疗(首次治疗属非放疗疗法).放疗处方剂量为14～18 Gy.结果 48例平均随访10个月,有效率98%.治疗后无复发,无明显副作用.47例排尿均通畅,最大尿流率13.9～36.4(19.2±10.3)ml/s;1例出现轻度尿失禁,可能与多次扩张损伤尿道括约肌有关.结论 尿道内切开或(和)瘢痕电切术后腔内放疗有助于预防尿道再狭窄,明显优于现有其他治疗方法,且副作用小、简便易行.     

胺碘酮治疗顽固性心律失常的疗效观察

目的观察总结大剂量胺碘酮静脉注射加口服治疗顽固性反复发作的快速性心律失常的用药经验和临床疗效。方法对利多卡因反复应用无效或反复除颤后用利多卡因不能维持的病人，胺碘酮3-5mg／kg稀释后10min内静脉注入，继以0．5—1．5mg／min维持静脉滴注，若心律失常控制不满意，可间隔15—30min以后，再给75—150mg的追加负荷量，同时口服胺碘酮200mg tid，静脉平均用药4—9d。24h总剂量600-900mg。结果有效率90．0％，不良反应发生率5．0％，病情稳定后改用胺碘酮100—200mg口服，随访3—12个月无复发。结论急诊静脉胺碘酮加口服应用对顽固性心律失常安全有效，用药过程中应监测血压、心率和心律，预防复发需长期口服。     

高速逆流色谱技术在药物和天然产物分离中的应用

综述了高速逆流色谱技术在药物和天然产物分离中的新应用.     

彩色多普勒超声诊断主动脉夹层动脉瘤

目的 评价彩色多普勒超声诊断主动脉夹层动脉瘤的临床价值.方法 应用HDI-5000型、ACUSON-128型彩色多普勒超声仪对10例主动脉夹层动脉瘤患者进行检查,与CT、MRI、DSA检查方法进行比较,并与手术结果进行对照,进行总结分析.结果 经彩色多普勒超声诊断的主动脉夹层动脉瘤与CT、MRI、DSA检查诊断的符合率较高.结论 彩色多普勒超声检查对诊断主动脉夹层动脉瘤具有重要的临床价值,但是检查方法、探测部位、所用切面均可影响诊断结果的准确性.     

胆囊息肉样变的临床与病理联系

我们从1985年元月～1992年12月手术治疗胆囊息肉样变81例,男36例,女45例.年龄30岁～64岁,平均46岁.病程20天～18天,平均半年.76例行单纯胆囊切除术,5例行胆囊切除、胆总管探查术.术后剖开胆囊,记录息肉的大小、数目及形状,多个息肉者记录最大的一个.全部胆囊均做病检.结果与分析 81用例病检结果:胆固醇息肉27例(33%),炎性息肉22例(27%),腺瘤23例(28%),其中2例伴有不典型增生,腺癌(腺瘤恶变)6例(7.4%),腺肌瘤3例(3.7%).对胆囊息肉的大小、数目及形状与病理之间的关系做了详细的分析:直径<0.5cm的息肉29例,均为非肿瘤性;直径0.5cm～1cm的息     

全程化药学服务与医疗保险住院患者用药管理

随着《国务院关于建立城镇职工基本医疗保险制度的决定》颁布实施，我国社会医疗保险制度改革不断深入，城镇职工看病难和看病贵的问题将逐步得到解决。但是，在城镇职工基本医疗保险制度取得实效的同时。医疗保险基金收支平衡仍然面临基金风险，其中住院参保患者药费过度支出问题表现尤为突出。一方面患者用药要求不断提高，另一方面医药市场对处方药的促销手段不断加强，使医疗保险基金管理更加困难。为此，医疗保险住院患者用药管理需要全程化药学服务，通过全程化药学服务环节，可以达到合理用药的目的，同时控制住院参保患者药费不合理增长。     

用ISO9001过程控制理论研究徐州市临床药学工作质量控制总体规划

目的:研究徐州市2005年~2008年临床药学工作质量控制总体规划。方法:运用ISO9001过程控制理论,即PDCA循环质量管理法,分析医院临床药学工作中的问题,并提出相应的规划和实施建议。结果与结论:用ISO9001过程控制理论研究临床药学工作质量控制总体规划有利于徐州市的临床药学发展。