早熟染色体凝聚技术简述

早熟染色体凝聚(Premature Chromosome Condensation,PCC)现象发现后,各国学者经过十多年的努力,目前正在形成一项专门的技术,它必将广泛地应用于放射医学等领域中。为促进国内开展这方面的研究,现将PCC技术作一简要的介绍。     

辐射诱发生殖细胞和体细胞染色体畸变规律之比较

电离辐射诱发体细胞染色体畸变的研究[1~2]属于"水平传递",不能反映电离辐射对后代的影响。为了了解辐射对后代的影响,首先要了解辐射对生殖细胞染色体损伤的规律,但人类生殖细胞染色体的研究不易被接受。故人们寻求是否能①从哺乳动物的生殖细胞研究外推到人;②从人体细胞染色体畸变的规律外推其生殖细胞染色体损伤程度。Brewen 等[1、3、4]对第一个问题作了大量的研究,得出有价值的结论。Brook 等[5~15]报道了关于生殖与体细胞染色体畸变研究的比较,看法不一。下面就国内外研究情况作一综述。     

核医学在遗传疾病中的应用

原子核医学技术(简称原子医学或核医学)是近代原子核科学技术(简称核技术)与医学结合的一门新兴学科。     

双色荧光原位杂交检测放射性工作者的染色体畸变及剂量估算

应用荧光原位杂交技术检测１３例放射性工作者的外周血淋巴细胞染色体易位率及双着丝粒体率,并根据易位率进行生物剂量估算。结果表明,１３例放射性工作者的平均易位率、双着丝粒体率都显著高于对照组（Ｐ〈０．０１）,１３例放射性工作者的平均易位率约为双着比丝粒体率的８．４４倍,两者差异显著（Ｐ〈０．０１）。且两者无相关性（ｒ＝０．４４３）,除１例核医学工作者外,其余１２例折生物剂量估算范围在０．６２￣２．１７     

药物遗传学的临床应用

人类对药物的反应和代谢药物的能力有很大差异。有些差异显然是遗传因素所决定,这因素不仅决定个体对药物的反应性,决定吸收、代谢和排出这些药物的速率和能力,还决定在体内形成药物衍生物和代谢物排出体外的能力。近10多年来,产生了一门新兴的、研究人体对药物反应与遗传关系的边缘科学,称为药物遗传学(Pharmacogenetics),又称药理遗传学。药物遗传学的研究能揭示许多药物异常反应的遗传基础和生化本质,指导医师合理用药,这不仅可避免无意中加害于病人,并可巧妙地设法降低毒性,提高疗效。因此药物遗传学日     

人类遗传病(一)

第一讲遗传病概说遗传病的概念遗传病是指人类遗传物质(染色体或基因)发生异常,而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能异常的疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时已存在的病理现象。有些是遗传病,如唇裂、多指(趾),色盲,先天愚型等。但有些井非遗传病,如母亲在妊娠早期受到病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)胎儿可能出现先天性心脏病等,这是由于胚胎发育时受到某些环境因素影响的结果。后天的遗传性疾病,如遗传性舞蹈病要到30～40岁,痛风要到30～50     

固定前用吖啶橙处理细胞的高分辨显带法

高分辨显带的简易技术,对于染色体结构的深入研究和检测染色体微小的改变极为重要。日前,由于受近代显带技术分辨力所限,以致许多微小的染色体结构重排仍不能察觉。Yunis(1976,1981)和Yunis 等(1978)采用氨甲喋呤使细胞同步化,以增加有丝分裂早期细胞的技术。虽然该法是有效的,但操作较为烦琐。本文报导一种用吖啶橙(acridine ora-nge AO)处理的高分辨显带染色体的简易方法。方法:人体血液的淋巴细胞按常规法培养,在含有15%的小牛血清RPMI“1640”     

姐妹染色单体互换标本制备的简易方法

姐妹染色单体互换(Sister ChromatidExchange 简称SCE)是20世纪70年代细胞遗传学又一进展,是检测致癌、致畸、致突变物质敏感、准确、简单、迅速的指标,故引起人们极大的重视。近年来,我们参考国内有关资料,对SCE 技术进行了摸索,已取得稳定而满意的效果。现将制备方法介绍如下:     

100对反复自发性流产夫妇的细胞遗传学研究κ

反复早期流产的原因一般不完全清楚,而且反复早期流产还和子宫异常、激素紊乱、免疫因子和感染疾病有关。1975～1979年已有8篇文献报导习惯性流产的夫妇中,染色体易位的频率较高(3～31％,平均为9.3％),它比新生儿中易位的频率(0.3％)要高30倍。这些作者认为,在反复性流产中,细胞遗传学分析可作为有效的工具。本文检查了100对习惯性流产夫妇,他