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目的检测Hailey-Hailey病(HHD)4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml,提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部28个外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后进行DNA直接测序,BLAST比对分析其突变位点和突变方式。结果在9例HHD患者中共检出了3个ATP2C1基因致病突变:c.888_889ins T(p.296Tfs X2)、c.1330del C(p.443Qfs X33)和c.2416CT(p.Arg806X)。在4个HHD家系的6名正常者和100名健康对照者中均未发现上述突变。结论在9个HHD家系患者中存在2个移码突变(c.888_889ins T和c.1330del C)及1个无义突变(c.2416CT),其中2个移码突变为首次报道。这些突变的发现有助于HHD的诊断,并丰富了HHD相关ATP2C1突变数据库。 相似文献
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目的探讨弹性输液泵持续输注5-Fu联合DDP腹腔温热灌注对胃肠癌根治术后患者复发、转移、生存率的影响及毒副反应。方法将68例胃肠癌根治术后患者随机分为弹性输液泵持续输注5-Fu联合DDP腹腔温热灌注治疗组及普通静脉化疗对照组,每组34例,随访3年,比较2组1、2、3年复发、转移、生存率情况及毒副反应。结果治疗组1、2、3年肿瘤复发与转移率分别为8.8%、26.5%、41.2%;对照组分别为17.1%、41.2%、67.7%。2组比较,治疗组1、2年肿瘤复发转移率低于对照组,但差异无显著性,3年肿瘤复发与转移率比较差异有显著性(χ2=4.8,P<0.05)。治疗组1、2、3年生存率为91.2%、88.2%、76.5%,对照组分别为73.5%、61.8%、50.0%,治疗组高于对照组,2、3年差异有显著性(χ2=6.35、χ2=5.12,P<0.05)。结论弹性输液泵持续输注5-Fu联合DDP腹腔温热灌注治疗胃肠癌可减少术后肿瘤复发与转移,提高远期生存率,且毒副反应轻。 相似文献
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目的 观察补肾培元汤对肿瘤化疗后白细胞减少症的治疗作用。 方法 选择静脉化疗或介入化疗 2周期后、外周血白细胞检测连续 2次低于 4× 10 9/L的病人 147例 ,分为治疗组和对照组 ,治疗组用补肾培元汤 ,1剂 /d ,水煎服。对照组用利血生 2 0mg、鲨肝醇 10 0mg ,3次 /d ,口服。两组均 5d为 1疗程 ,2个疗程结束后评价疗效。 结果 治疗组与对照组升高白细胞总有效率分别为 90 69%和 72 0 4% ;改善症状有效率分别为 91 86%和 5 5 73 %。经统计学处理 ,差异有非常显著性(P <0 0 1)。 结论 补肾培元汤治疗肿瘤化疗所致的白细胞减少症 ,疗效确切、稳定 ,无明显副作用 相似文献
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拉米夫定可以抑制乙型肝炎(乙肝)病毒多聚酶活性,是治疗慢性乙肝病毒感染较为有效的一种新药,具有疗效快、可口服、不良反应轻等优点。但由于该药疗程较长,并可引起谷丙转氨酶(ALT)反复、病毒变异等变化,使患者存在各种心理顾虑。为了更好的发挥该药的临床价值,2003年9月-2005年12月,笔者对89例自愿用拉米夫定治疗的乙肝患者进行多方式随访调查与心理分析,并及时给予相应的护理,临床效果良好,现报道如下. 相似文献
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补肾培元汤治疗化疗所致白细胞减少症 总被引:5,自引:0,他引:5
目的观察补肾培元汤对肿瘤化疗后白细胞减少症的治疗作用.方法选择静脉化疗或介入化疗2周期后、外周血白细胞检测连续2次低于4×109/L的病人147例,分为治疗组和对照组,治疗组用补肾培元汤,1剂/d,水煎服.对照组用利血生20 mg、鲨肝醇100 mg,3次/d,口服.两组均5 d为1疗程,2个疗程结束后评价疗效.结果治疗组与对照组升高白细胞总有效率分别为90.69%和72.04%;改善症状有效率分别为91.86%和55.73%.经统计学处理,差异有非常显著性(P<0.01).结论补肾培元汤治疗肿瘤化疗所致的白细胞减少症,疗效确切、稳定,无明显副作用. 相似文献