弥漫性掌跖角化病一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。     

基于选区激光熔融技术制备的多孔钛合金支架的力学性能及成骨能力评价

目的评价选区激光熔融(selective laser melting,SLM)技术制备的多孔钛合金支架的力学性能及成骨能力。方法通过SLM技术制备两种多孔钛合金(Ti6-Al4-V)支架,分别为均一多孔组和复合多孔组,简称均一组与复合组,并对其力学性能、体外细胞相容性和体内骨整合能力进行评价。结果与传统锻件相比,多孔钛合金支架的弹性模量更接近人体正常骨组织,且复合组的弹性模量高于均一组,差异具有统计学意义(0.05)。细胞相容性方面,随着时间的推移,间充质干细胞数量在两组多孔支架上均有增加,但复合组钛合金支架在5 d和7 d的细胞数量高于均一组(0.05)。该组在成骨分化实验的7 d也具有更高的ALP活性(0.05)。诱导14 d后两组ALP活性无差异。体内植入实验表明,3个月时,复合组的骨体积分数与均一组比较差异无统计学意义(0.05)。结论本研究表明,基于SLM制备的多孔钛合金支架弹性模量适宜,具有骨整合能力,适合做骨缺损修复材料。     

新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变（纤维腺病及纤维腺瘤）及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变。结果（1）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。（2）70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%（9/70）,22例维吾尔族早发性乳腺癌（≤35岁）BRCA1突变率为31.82%（7/22）。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率（7/22）高于维吾尔族晚发性乳腺癌（2/48）,差异有统计学意义（χ^2=10.295,P〈0.01）。（3）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点,其中8例多态性位点均为3232A〉G。（4）2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。结论BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。     

二磷酸盐抑制骨吸收作用机制的研究现状

二磷酸盐问世至今已经有近140年的历史，是一种人工合成的焦磷酸盐类似物。直到最近三、四十年，研究者们才发现二磷酸盐具有显著的抑制羟基磷酸钙结晶溶解的特性，意识到二磷酸盐具有抑制骨溶解的作用。Etidronate是第一个用于治疗人类骨病、钙代谢障碍性疾病的二磷酸盐。目前，二磷酸盐已经发展到第三代，广泛应用于骨吸收增加性疾病(如：骨质疏松、骨肿瘤性疾病、Paget’s病、高钙血症等)的治疗，尤其是骨质疏松和骨肿瘤的治疗。     

针刀加药物治疗慢性肩周炎的临床观察

慢性肩周炎在临床上很常见 ,既往治疗上大多常用口服药物、局部阻滞、理疗等方法均取得一定的效果。但患者复发率高 ,且肩关节活动范围不理想。即使部分病人疼痛症状改善了 ,但关节活动范围受限依旧。笔者自 1 999年 3月以来 ,采用小针刀松解加药物注射治疗了 92例此类患者 ,取得了较好的疗效 ,现报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :疼痛门诊选择确诊为慢性肩周炎患者 92例 ,男 33例 ,女 59例 ,年龄 45～ 72岁 ,病史6个月～ 1 2年。患者均为口服药物、理疗或局部阻滞治疗效果欠佳者。1 .2　治疗方法 :( 1 )定位 :局部触压寻找最痛点 ,令…     

异体红细胞输注与胸腰椎骨折内固定术后感染的关系研究

目的 调查异体红细胞输注与胸腰椎骨折内固定术后感染的关系.方法 选择2017年1月～2021年6月本院收治的560例胸腰椎骨折患者,均采用以椎弓根螺钉内固定手术治疗,比较是否输注异体红细胞患者的术后手术部位感染(surgery site infection,SSI)情况,并调查年龄、合并疾病等病历资料,采用单因素及多因素Logistic回归分析调查术后SSI的危险因素.结果 异体红细胞输注组的SSI发生率显著高于未输注组(P<0.05);不同年龄、引流时间、骨折椎体数量、术前白蛋白(albumin,ALB)、手术时间、出血量的患者SSI发生率差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,异体红细胞输注、术前ALB<35 g/L、合并糖尿病、引流时间>3 d,均是胸腰椎骨折内固定术后SSI的危险因素.结论 异体红细胞输注会增加胸腰椎骨折内固定术后SSI的发生风险,应严格把握异体红细胞输注的适应证,并结合相关危险因素,采取针对性措施降低SSI的发生率.     

超短波电磁辐射环境对人体免疫球蛋白影响的调查

电磁辐射当前已广泛运用于军事和社会生活的诸多领域 ,研究发现 ,部分频段电磁波辐射对人或动物免疫系统可产生一定的影响[1～ 4 ] ,但在结果评价上存在着较大的异议 ,至于超短波 (3 0～ 3 0 0ＭＨｚ)电磁辐射环境对职业人员影响的研究则报道更少 ,为了解超短波工作环境对职业暴露人员免疫系统功能的影响 ,我们开展了调查研究。1　材料和方法1.1　环境监测　　选择某超短波发射场作业区环境 2 1个观测点测定电场强度 ,检测仪器为ＲＲ3Ａ型干扰场强测量仪 (北京无线电仪器二厂 )。1.2　受试者　　超短波作业场所男性职业操作人员 60人为实验…     

急性有机磷农药中毒严重并发症及其救治

急性有机磷农药中毒是基层医院急诊科最常见的急危重症之一,而其严重并发症是影响抢救成功率的关键因素。本文将其救治方面的研究作一综述。１早期呼吸衰竭早期呼吸衰竭是指在急性胆碱能危象时出现的呼吸衰竭,主要为中枢性呼吸衰竭。病人表现为昏迷、大汗、流涎、瞳孔缩...     

老年人阑尾炎误诊1例报告

急性阑尾炎是外科常见病,居急腹症首位,随着老龄人口的增加,老年人急性阑尾炎的发病率呈上升趋势,但常因老年人生理特点,被误诊误治。现将老年坏疽性阑尾炎误诊1例报告如下。     

髋关节置换术后感染的临床分析

感染是髋关节置换术后最严重的并发症之一。尽管现代手术运用了预防性抗生素、严格的无菌条件及规范化的操作技术 ,使髋关节置换术后感染的发病率有了显著的下降 ,但仍然保持在 1%左右〔1、2〕。由于感染发生在植入物 骨界面中 ,常规的抗生素治疗很难取得较好的疗效 ,因此感染一旦发生 ,治疗十分棘手 ,大部分病例不得不行翻修手术 ,以达到彻底清创。目前对于清创术后假体再置入的时机意见尚不一致。我院从 1994年 3月～ 2 0 0 0年 3月采用一期或二期假体返修技术治疗 12例髋关节置换术后感染患者 ,通过平均 5 4个月的随访 ,临床疗效满意。…