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543.
目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。 相似文献
544.
目的 基于形成性评价模式探讨本科生对临床药学课程的学习效果。方法 选取新疆医科大学2021学年内选修临床药学的123名本科生为研究对象,根据随机数字表法将其分为试验组(n=62)和对照组(n=61);对照组进行传统课程授课,试验组除传统授课外,结合形成性评价体系,增加案例式、主动提出临床药学问题、使用网络化工具等教学内容;两组授课时间均为9周。比较两组学生的学习效果,并进行知信行问卷调查分析。结果 试验组学生的总成绩和平日成绩均显著高于对照组(P<0.05);两组学生的考核成绩比较差异无统计学意义(P>0.05)。共发放123份问卷,回收有效问卷90份,有效回收率73.17%,其中试验组52份,对照组38份。试验组学生的态度和行为得分均显著高于对照组(P<0.05),两组学生的知识得分比较差异无统计学意义(P>0.05)。关于合理用药相关的具体问题,试验组学生的掌握程度、认可度、执行力均优于对照组。结论 基于形成性评价的临床药学授课模式,可有效提高学生的知识掌握能力和学习兴趣,从而促进教学模式的优化。 相似文献
545.
目的:观察玉屏风颗粒对反复呼吸道感染肺脾气虚证患儿血清模式识别受体表达的影响。方法:
选取100 例反复呼吸道感染肺脾气虚证患儿,按随机数字表法分为常规治疗组和玉屏风治疗组各50 例,并选
取同期体检的50 例健康儿童作为正常对照组。常规治疗组给予细菌溶解产物胶囊治疗,玉屏风治疗组给予玉
屏风颗粒治疗,2 组均治疗3 个月,正常对照组不进行治疗。比较常规治疗组和玉屏风治疗组的临床疗效,以
及3 组治疗前后血清模式识别受体的表达水平。结果:随访3 个月,常规治疗组临床疗效总有效率88.0%,与
玉屏风治疗组84.0%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,常规治疗组与玉屏风治疗组血清Toll
样受体1 (TLR1)、核苷酸结合寡聚化结构域2 (NOD2)、白细胞分化抗原14 (CD14)、视黄酸诱导基因蛋
白1 (RIG1)、C 型凝集素受体1 (Dectin1)、黑素瘤分化相关基因5 (MDA5) 蛋白浓度均低于正常对照
组(P<0.05)。治疗后,常规治疗组与玉屏风治疗组血清TLR1、CD14、RIG1、Dectin 1、MDA5 蛋白浓度均较
治疗前升高,且均低于正常对照组(P<0.05);常规治疗组血清NOD2 蛋白浓度较治疗前升高,且低于正常对
照组(P<0.05);玉屏风治疗组治疗前后血清NOD2 蛋白浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);常规治疗
组与玉屏风治疗组血清TLR1、NOD2、CD14、RIG1、Dectin 1、MDA5 蛋白浓度比较,差异均无统计学意
义(P>0.05)。结论:玉屏风颗粒可有效治疗反复呼吸道感染肺脾气虚证患儿,其疗效与细菌溶解产物胶囊相
当,可能通过降低血清模式识别受体的表达水平发挥作用。 相似文献
546.
目的 观察生理(pH=7.4)或病理性微酸(pH=6.6)环境下过渡金属离子(Cu2+、Zn2+)对阿尔茨海默病(AD)关键致病分子淀粉样β蛋白(β-amyloid,Aβ)聚集的诱导作用.方法 采用浊度法和考马斯亮蓝上清蛋白测定法观察Cu2+和Zn2+对Aβ1-40聚集的诱导作用.结果 (1)浊度法的结果表明,微酸性pH6.6下,Cu2+和Zn2+在5~20μm的浓度明显诱导Aβ(10μm)聚集,该作用呈剂量相关性;生理pH=7.4环境下,Zn2+在5~20μm的浓度仍能明显诱导Aβ(10μm)聚集,作用呈剂量相关性;而Cu2+在此浓度范围内诱导Aβ聚集作用不明显;(2)考马斯亮蓝上清蛋白测定法的结果显示,在微酸性pH6.6下,Cu2和Zn2+均能剂量依赖性地诱导Aβ聚集,且Cu2+诱导Aβ聚集作用较Zn2+更为明显;与浊度法的结果相似,Cu2+在生理pH7.4环境下诱导Aβ聚集作用不明显,而Zn2+仍能诱导Aβ聚集.结论 (1)Cu2+和Zn2+诱导Aβ聚集的作用具有剂量依赖性;(2)无论在生理或病理性微酸环境下,Zn2+均能够诱导Aβ聚集,而Cu2+对Aβ聚集的诱导作用具有明显的pH依赖性:在病理性微酸环境下能够明显诱导Aβ聚集,而在生理pH下,Cu2+未表现出对Aβ聚集的诱导作用. 相似文献