5例肯尼迪病患者临床特征与基因突变分析

目的 研究5例肯尼迪病患者的临床特征和基因突变。方法 收集2009年9月—2020年3月本院神经内科收治的5例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、肌电图、神经电生理和基因特点。采用聚合酶链反应和毛细管电泳法检测雄激素受体基因突变。结果 来自4个家系的5例患者均为男性,发病年龄20-40岁,平均(28.60±7.68)岁。所有患者均有典型的神经系统表现,如缓慢起病、进行性无力、肌肉萎缩等。所有患者血清肌酸激酶轻中度升高,肌电图检查提示神经源性异常。部分患者有男性乳腺发育、空腹血糖、血脂水平升高等非神经系统表现。结论 AR基因第一外显子的CAG重复扩增可导致汉族男性肯尼迪病患者具有典型的临床表现。目前肯尼迪氏病的诊断仍依赖于基因检测。     

三联疗法在支气管扩张大咯血治疗中的临床效果研究

选取我院100例支气管大咯血患者为研究对象,抽签随机分为观察组与对照组,两组均为50例,两组同时接受基础治疗(抗感染、保持呼吸通道畅通等),对照组另采取PTT治疗,观察组为PTT联合硝酸甘油、立芷雪治疗,对比两组治疗效果及安全性。观察组治疗总有效率为86.0%,显著高于对照组的48.0%,对比差异有统计学意义(P0.05);观察组高血压、胸闷、出汗显著低于对照组,对比差异有统计学意义(P0.05),心悸、腹痛、腹泻低于对照组,但差异无统计学意义(P0.05)。PTT、立芷雪联合硝酸甘油治疗支气管扩大大咯血的效果显著,安全性高,具有较高的临床应用价值。     

丁咯地尔治疗椎一基底动脉供血不足的疗效观察

将95例椎一基底动脉供血不足病人随机分为两组,丁咯地尔治疗组50例,予以丁略地尔200mg加入5％GS500ml中静滴,每天1次,共7天,对照组45例,予以复方丹参16ml加入低分子右旋糖酐500ml中静滴,每天1次,共7天,结果显示：丁咯地尔组总有效率和显效率分别为96％和76％,对照组总有效率和显效率为82．2％和48．9％,治疗组明显优于对照组,两组疗效差异有显著性（P＜0．05）。     

纤支镜下腔内球囊扩张治疗结核性支气管狭窄235例

目的:评价结核性支气管狭窄经纤支镜下腔内球囊扩张的疗效.方法:235例结核性支气管狭窄患者应用纤支镜介导下球囊扩张治疗,并观察所有患者治疗前后气道直径、气促评分的变化.其中107例患者检测了FEVI.结果:235例分别接受高压球囊扩张术1～9次.平均(2.9±1.7)次.狭窄支气管的直径由治疗前的(2.31±1.49)mm增加到(6.38±1.56)n吼,气促评分由术前的2.15±0.76,减少到0.61±0.48,FEVl由术前(1.2±0.5)L,术后升至(1.9±1.1)L,治疗前后差异均有统计学意义(P相似文献   

支架置入治疗48例良性气管狭窄的近期疗效评价

目的 评价纤维支气管镜下支架置人治疗良性气管狭窄的近期疗效.方法 回顾性分析第二军医大学附属长海医院1999年至2007年良性气管狭窄患者48例,观察支气管镜下支架置入前后气管直径、第1秒用力呼气容积、气促评分的变化.结果 狭窄段气管直径由术前的(5.15士1.96)mm增加到(10.60±2.88)mm(P＜0.01...     

维生素C联合顺铂与单药顺铂对Hela细胞生长状况影响的比较

目的 探讨维生素C(VC)和顺铂(DDP)联合应用对人宫颈癌Hela细胞株的体外抑制作用.方法 将VC、DDP单独或联合应用于Hela细胞,用MTT法检测细胞增殖的抑制率,并于用药后应用激光共聚焦显微镜观察细胞形态学变化.结果 不同浓度的顺铂对细胞生长均有抑制作用,随药物浓度的增加,抑制作用加强.VC和DDP联合应用后...     

ARHGEF7遗传变异与颅内动脉瘤相关

目的 探讨Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子7(ARHGEF7)基因遗传变异与颅内动脉瘤形成和破裂风险的关系。方法 收集颅内动脉瘤患者121例(包括未破裂组患者41例，破裂组患者80例)和健康对照155名，检测ARHGEF7的10个遗传变异。利用logistic回归模型分析ARHGEF7遗传变异与颅内动脉瘤发生和破裂风险的关系。结果 在校正年龄、性别和传统心血管危险因素后，与rs4145274GG基因型相比，rs4145274GA与颅内动脉瘤破裂风险降低相关，比值比为0.24[95%可信区间(CI):0.09～0.69,P<0.05];与rs1555751CC基因型相比，rs1555751CT与颅内动脉瘤破裂风险降低也相关，比值比为0.17(95%CI:0.05～0.63,P<0.05)。rs4145274和rs1555751的联合效应提示患者遗传风险评分越高，颅内动脉瘤破裂风险越低，比值比为0.14(95%CI:0.04～0.55,P<0.05)。结论 ARHGEF7遗传变异可能是颅内动脉瘤破裂风险的遗传标记。