支原体肺炎一氧化氮与脂质过氧化水平的变化

为了探讨一氧化氮 (NO)、丙二醛 (MDA)在肺炎支原体肺炎不同时期的变化 ,应用生化法检测了正常组、肺炎支原体 (MP)感染组、肺炎支原体肺炎 (MPP)组患儿血清中 NO、 - OH、 MDA的含量 ,并应用免疫组化法检测了外周血单个核细胞 (PBMCs)中 i NOS的表达状况。结果表明 :1MP感染组、MPP组患儿血清 NO、 - OH及 MDA水平均明显高于正常对照组 (P<0 .0 1) ,MPP组又明显高于 MP感染组 (P<0 .0 1) ;2在 MPP组中 ,c Tn I阳性组患儿血清 NO、 - OH与 MDA水平较 c Tn I阴性组患儿明显增高 (P<0 .0 1) ;3在 MPP组中 ,c Tn I阳性组患儿 PBMCs中i NOS阳性细胞率明显高于 c Tn I阴性组 (P<0 .0 1)。提示 :NO介导的免疫损伤在 MPP的发生发展中起着重要的作用 ,并可能是 MPP继发心肌损伤的重要原因之一。     

带下病的辨证论治

带下病在临床上较常见,但尚无特效的西医治疗方法。用中医中药治疗该病,只辨证得当,效果很好。本文仅举3例为证。例1,脾虚白带许某.28岁,1985年7月初诊.患白带已有半年,自述带下色自如水,伴外阴搔痒,腰痛、气短、四肢乏力,小腹坠胀,食少便溏.检查见:舌淡红、苔薄白、咏沉细.证属脾失健运,气虚带下,拟以健脾益气、除温止带.方用完带汤加味:白术15克、山药、党参各20克、白芍、苍术、前仁、     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析

目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点.结果 所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性.受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.1、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.3、10q24、19p12-p13及1p34-p35共16个基因位点的单倍体型均不存在等位基因共享,且家系所有成员致病基因均与16个已知常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病基因位点不连锁.结论 研究过程中每一基因位点所用STR标记为2～3个,基本可以排除染色体互换,常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系诊断依据充分;根据欧洲神经肌肉病中心制汀的确诊标准,可排除为已知类型的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.     

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析

本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性。结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性。在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位点的6个单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡。结论:在β-珠蛋白基因内存在密集的单核苷酸多态性位点,平均约230bp长度存在1个单核苷酸多态性位点,其中一些位点单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡,这或许对基因诊断有一定价值。     

多血质貌新生儿血黏度检测的研究

目的研究多血质貌新生儿血黏度的变化，并对其临床表现、实验检测项目与检测的理想时间进行探讨。方法对有临床症状的69例多血质貌新生儿（排除有慢性缺氧史患儿）进行微量血气分析：血红蛋白（Hb）、血球比积（Hct）和血液流变学检测等。治疗36～72h后复查。结果69例新生患儿Hb〉200g／L；Hct〉0．6；血液流变学显示：血黏滞度各项测定值均明显高于正常参考值。治疗前后Hb、Hct、血液流变学的差异呈显著性（P〈0．001）。结论多血质貌新生患儿虽Hb、Hct值未达红细胞增多症的诊断标准，但血液黏稠度明显增高，需及时进行相关调整和治疗。新生儿出生3～4d后，为血液流变学检测的较为理想时间。     

淋球菌mtrR启动子区域回文序列基因突变与多重耐药关系的研究

目的探讨淋球菌mtrR启动子区域回文序列基因突变与多重耐药之间的关系。方法采用纸片扩散法检测56株淋球菌对五种抗生素的敏感性。以PCR扩增mtrR启动子区域中包含有13个碱基回文序列在内的157个碱基,并进行SSCP(单链构象多态性)分析。根据SSCP的结果,选取12株标本进行测序分析,将其核苷酸序列与标准敏感株ATCC19424进行比较。结果56株细菌中有5株对五种抗生素都敏感,对一种抗生素耐药的有22株,对两种抗生素耐药的有19株,其中有2株mtrR启动子区域中回文序列基因发生了突变;对三种抗生素、四种抗生素和五种抗生素耐药的株菌分别是7株、2株和1株,它们的mtrR启动子区域中回文序列基因均发生了突变。并且这12株标本突变的类型一致,在13个碱基的回文序列中发生了单个A/T碱基的缺失。结论mtrR启动子区域中回文序列基因突变介导淋球菌的多重耐药,回文序列单个A/T碱基的缺失与淋球菌多重耐药有密切的关系。     

应用实时荧光定量PCR技术分析UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA多态性

目的建立实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术检测尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因启动子区A(TA)_nTAA序列多态性的方法。方法以16例Gilbert综合征患者和66例健康对照个体为研究对象,抽提基因组DNA,通过DNA测序确定UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA序列多态性。同时,设计1对引物和2条TaqMan MGB探针,2条探针的5′端分别标记FAM和VIC染料,探针的3′端则均以MGB修饰。使用实时荧光定量PCR方法扩增并检测研究对象的UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA多态性序列,与测序法比较,验证实时荧光定量PCR方法的灵敏度和特异度。结果应用荧光定量PCR技术检测,16例Gilbert综合征患者的UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA多态性序列均为A(TA)7TAA,46例健康对照个体A(TA)_nTAA多态性序列为A(TA)6TAA,其余20例健康对照个体A(TA)_nTAA多态性序列为A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性。上述结果与DNA测序结果完全一致。结论通过实时荧光定量PCR技术检测UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA序列多态性的方法具有灵敏度高、特异度强及操作简单等特点,可在临床推广应用。     

血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)的测定——附广东地区60例正常值报告

由于凝血理论的修正,外凝途径为凝血的启动阶段,故外凝途径中的凝血因子—凝血因子Ⅶ与组织因子备受重视。组织因子(TF)是唯一不存于血浆中的凝血因子,它是FⅦ的受体。TF与FⅦ单独存在时均无促凝活性,只在当其成为复合物后方有促凝作用。一般认为TF与Ⅶ结合成TF·FⅦ后,即可激活FⅩ转变为FⅩa再反过来作用于TF·FⅦ,使TF·FⅦ变为TF·FⅦa,后者的凝血活性比前者高出25～100倍。     

慢性乙型肝炎纤维蛋白原系列测定及分析

目的 :探讨慢性乙型肝炎患者血浆中纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fbg)水平与功能变化的临床意义。方法 :用蕲蛇酶水解纤维蛋白原 ,以计算机测定其相关数值。结果 :慢性乙型肝炎患者 30例 ,其纤维蛋白聚合反应速率为 (0 .35 5±0 .93) g/ m in;最大吸光度为 (0 .1 86± 0 .0 39) OD;纤维蛋白原浓度为 (1 .92± 0 .4 1 ) g/ L,反应延滞时间为 (9± 5 ) s。结论 :慢性乙型肝炎患者除 Fbg下降外 ,还有功能反应受抑     

肺癌患者血清CEA、NSE及CYFRA21-1联合检测的临床意义

目的:评价CEA、NSE、CYFRA21-1联合检测对肺癌与良性肺部疾病鉴别诊断的价值.方法:应用电化学发光法(ECLIA)检测经病理确诊的56例肺癌、41例良性肺部疾病和30例正常体检者血清中癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和细胞角蛋白21-1(CYFRA21-1)的含量.结果:肺癌组CEA、NSE、CYFRA21-1测定水平明显高于肺良性病变组和正常对照组,具有统计学意义(P<0.05);CEA、NSE、CYFRA21-1对肺癌的敏感性分别为51.79%、44.64%、55.36%,特异性分别为92.96%、90.14%、88.73%;CEA、NSE、CYFRA21-1三项联合检测对肺癌的敏感性与特异性分别为92.86%和94.37%.结论:CEA、NSE、CYFRA21-1三项肿瘤标记物联合检测明显提高肺癌诊断的阳性率,有助于肺癌的预测和鉴别诊断.