孕妇产前筛查发现染色体异常四例

例1 孕妇28岁，G1P0，孕17^＋2周时取静脉血2mE进行产前筛查，采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-A3HCG，运用wallac 2-Riat软件结合年龄，孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1：160。患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体，核型为46，XY（20％）／47，XY，＋21（80％）。孕妇拒绝做脐血穿刺，在知情告知情况下，选择引产。引产胎儿眼距宽，双手通贯。心脏穿刺取血染色体培养结果证实为镶嵌型21三体。     

424例男性不育症患者的染色体分析——附世界首报核型一例

不育症是现代男性的常见疾病，也是人类生殖研究中一个重要的课题。据世界卫生组织（WHO）资料显示，不育症患者约占育龄夫妇的15％。在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一。我们将近一年来所检查的424例男性不育症患者染色体结果进行总结分析。