转录因子FOXP3基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的遗传易感性

目的 探讨转录因子FOXP3基因单核苷酸多态性与广西壮族系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosus,SLE)易感性之间的关系.方法 以120例SLE患者和160名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法对FOXP3基因-2383 C/T、-3281 C/A单核苷酸多态性进行基因分型.结果 FOXP3基因-3281 C/A多态性在SLE组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而FOXP3基因-2383 C/T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-2383 T等位基因携带者患系统性红斑狼疮的风险是-2383 C等位基因的1.715倍(OR=1.715,95%CI:1.165～2.525).联合基因型分析发现,FOXP3的-2383 T/-3281 A等位基因频率在SLE组中显著高于对照组(P＜0.05),-2383 T/-3281 A等位基因携带者显著增加了SLE的发病风险(OR=2.196,95%CI:1.165～4.142).结论 FOXP3基因-2383 C/T多态性与SLE的发病具有相关性,其中-2383 T等位基因可能是SLE的遗传易感基因.     

草酸艾司西酞普兰与盐酸帕罗西汀治疗抑郁症的疗效评价

目的观察草酸艾司西酞普兰与盐酸帕罗西汀治疗抑郁症的疗效及不良反应。方法将60例抑郁症患者随机分为研究组和对照组各30例。研究组予以草酸艾司西酞普兰治疗,对照组予以盐酸帕罗西汀治疗,疗程均为8周。采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评定临床疗效,不良反应量表（TESS）评定不良反应和安全性。结果研究组与对照组临床疗效相当,2组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。草酸艾司西酞普兰显效更快,不良反应更少。结论草酸艾司西酞普兰治疗抑郁症疗效与盐酸帕罗西汀相当,且不良反应更少,患者依从性更好,适于长期维持治疗。     

白细胞介素1β和受体拮抗剂的基因型及血清水平与脑卒中的关系

目的　探讨白细胞介素 1β(IL 1β)和白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1Ra)基因型及血清水平与脑卒中的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 187例脑卒中患者和 195例健康对照者IL 1β和IL 1Ra的基因多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测脑卒中患者和对照者的血清IL 1水平。结果　脑卒中组血清IL 1水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 1β( 395 3C T)位点和IL 1Ra(VNTR)多态性在两组人群中的分布差异存在显著性 (P <0 .0 5 ) ,携带IL 1RaⅡ基因型的脑卒中患者血清IL 1Ra水平显著高于不携带者 (P <0 .0 1)。结论　IL 1β( 395 3C T)和IL 1Ra(VNTR)基因多态性与脑卒中的发病具有相关性 ,其中T等位基因可能是脑卒中发病的遗传易感基因 ;携带IL 1RaⅡ基因的个体可能通过促进IL 1Ra的高度表达而对脑卒中具有保护作用     

补骨脂注射液联合NB-UVB治疗中重度银屑病疗效观察

我科采用补骨脂注射液联合窄谱中波紫外线(NB—UVB)治疗中重度银屑病,并与单用NB-UVB治疗银屑病进行随机对照观察,取得满意疗效,现报道如下.1 资料和方法1.1 临床资料 入选标准:久治不愈的寻常型银屑病皮损达体表面积30％以上和对一般治疗无效或因副作用严重而不能继续治疗的红皮型及脓疱型银屑病患者.68例均来自我院皮肤科门诊和住院患者,临床和病理均符合银屑病,按就诊顺序将68例患者分为治疗组和对照组,治疗组32例,男20例,女12例,平均年龄40岁(20～65岁);对照组36例,其中男28例,女8例,平均年龄41岁(21～60岁).     

白介素27基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨白介素27（IL-27）基因单核苷酸多态性与广西壮族系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关系。方法 以135例SLE患者和150例正常人对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法对IL-27基因-964 A/G、2905 T/G单核苷酸多态性进行基因分型。结果 SLE组和正常人对照组中IL-27基因2905 T/G多态性分布差异无统计学意义（χ2 = 1.63,P > 0.05）,而IL-27基因-964 A/G多态性的分布差异有统计学意义（χ2 = 9.88,P < 0.01）。等位基因频率的相对风险分析发现,-964 G等位基因携带者患SLE的风险是-964 A等位基因的1.725倍（OR = 1.725,95% CI：1.227 ～ 2.425）。联合基因型分析发现,IL-27的-964 G /2905 G等位基因频率SLE组（10.7%）显著高于对照组（5.3%）（P < 0.01）,-964 G/2905 G等位基因携带者显著增加了SLE的发病风险（OR = 2.351,95% CI：1.228 ～ 4.501）。结论 IL-27基因-964 A/G多态性与SLE的发病具有相关性,其中-964 G等位基因可能是SLE的遗传易感基因。     

盐酸文拉法辛缓释片与盐酸舍曲林治疗广泛性焦虑对照研究

目的:探讨盐酸文拉法辛缓释片治疗广泛性焦虑患者的疗效及安全性。方法:将60例患者随机均分为盐酸文拉法辛缓释片组(研究组)与盐酸舍曲林组(对照组)各30例,疗程为4周,于治疗前及治疗1、2、4周末采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和CGI-BP评定临床疗效,副反应量表(TESS)评定不良反应。结果:治疗4周末,研究组显效率76.7%,对照组70.0%,两组总体疗效相当(P>0.05)。汉密尔顿焦虑量表评分,两组总分均有显著下降(P<0.01),但研究组治疗2周末较对照组下降显著(P<0.05),其它时点评分均无显著性差异(P>0.05)。文拉法辛组的不良反应发生率为23.3%(7/30),盐酸舍曲林组为33.3%(10/30),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:盐酸文拉法辛缓释片治疗广泛性焦虑疗效显著,安全性高,依从性好,且盐酸文拉法辛缓释片起效更快,但高血压患者应慎用。     

广西人群microRNA-208基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 探究microRNA-208(miR-208)基因rs10136106位点在广西人群中的分布特征,并将其多态性与其他地区人群比较,进一步探究其多态性与血脂水平的关系。方法 选取2021年1月—2021年6月来桂林医学院附属医院体检的无亲缘关系的健康群众168例。采用高通量SNPscan技术检测研究对象rs10136106位点的基因分型;对比研究对象的血脂指标,并分析其差异。结果 基因分型结果显示rs10136106存在AG(3.57%)和GG(96.43%)2种基因型,等位基因A、G频率分别为1.79%、98.21%。男女性间rs10136106位点的基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。广西人群分别与美国犹他州人群、尼日利亚伊巴丹约鲁人群及意大利托斯卡纳人群rs10136106位点基因型频率、等位基因频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,而广西人群分别与日本东京人群、中国北京汉族人群基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。广西人群rs10136106位点AG和GG基因型携带者甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇...     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR(PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性。结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0%、1.5%和1.5%,而在汉族人中频率分别为98.0%、1.0%和1.0%。CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均<0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均>0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异。这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在壮族人中GG基因型占24.1%、GT基因型占49.2%、TT基因型占26.7%;在汉族人中GG基因型占30.0%、GT基因型占47.0%、TT基因型占23.0%。在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P>0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

白细胞介素-2基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的 探讨白细胞介素-2(IL-2)基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性,以及对HBVDNA水平的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析和DNA测序的方法检测155例慢性乙型肝炎患者和170名健康对照者的IL-2基因-385T/G、+114T/G单核苷酸多态性位点基因型,血清HBV DNA测定采用荧光定量PCR技术.结果 IL-2基因+114T/G多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的频率分布差异无统计学意义.IL-2基因-385T/G多态性在两组人群中的频率分布差异有统计学意义,X2=7.377,P<0.05.等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是T等位基因的1.490倍(OR=1.490,95%CI:1.085-2.046);进一步比较慢性乙型肝炎患者IL一2基因多态性与HBV DNA复制的关系,发现高水平HBVDNA(≥1×10<'3>拷贝/ml)组-385G等位基因携带者分布频率明显高于低水平HBV DNA组(<1×10<'3>拷贝/ml),X2=6.051,P=0.014,差异有统计学意义.结论 IL-2基因-385T/G多态性可能与HBV具有相关性,其中G等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能更利于HBV DNA的复制.