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目的 探讨用PowerPlex(R) 16体系短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座分型时等位基因丢失的现象及原因.方法 分析10 642宗肯定亲权的亲子鉴定案件(涉及18 314次减数分裂),对PowerPlex(R) 16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用IdentifilerTM体系和单基因座引物体系进行验证,分离丢失的等位基因,并进行DNA序列测定和比对.结果 在D18S51、D21S1l、FGA和TPOX等4个基因座上,共确认了8宗等位基因丢失案例.通过测序均在PowerPlex(R)16体系引物结合区检见单碱基变异,包括D18S51发生4例,其中2例重复序列上游第79位碱基G→A转换,l例下游162位(G→T颠换和l例上游74位G→C颠换;D21Sll发生2例,分别为重复序列上游第17位C→A颠换和12位A→G转换;FGA和TPOX各发生1例,分别为重复序列下游142位G→A转换和下游第198位G→A转换.等位基因丢失的总发生率为0.437×10-3.结论 引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败,产生等位基因丢失.在怀疑发生等位基因丢失时,应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型.在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视. 相似文献
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目的 探讨安宁疗护应用于老年肿瘤终末期患者中的临床效果。方法 选择2021年1月-2022年12月我院收治的老年肿瘤终末期患者108例,随机分为对照组和研究组,各54例。对照组实施常规护理干预,研究组在对照组的基础上实施安宁疗护干预。比较两组干预前后心理应激水平、生命态度、生活质量及自我感受负担变化情况。结果 研究组干预后焦虑、抑郁、压力评分均低于对照组(P<0.05);研究组干预后生命态度评分优于对照组(P<0.05);研究组干预后生活质量评分优于对照组(P<0.05);研究组干预后照护负担、家庭负担、经济负担、心理及情感负担评分均低于对照组(P<0.05)。结论 安宁疗护应用于老年肿瘤终末期患者中可减轻患者心理应激反应及自我感受负担,改善生命态度,提升生活质量。 相似文献
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长期截瘫易出现肢体痉缩和骨脆症,容易诱发骨折现象。本例截瘫伴骨折后患者接受无麻醉方式手术治疗,围手术期运用完善的术前、术后护理,既保证了患者的良好心理状态和术后康复,又杜绝了不必要的并发症发生,使患者减少痛苦,满意出院。 相似文献
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目的:研究6周有氧跑台运动对胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)小鼠骨骼肌基因表达谱的影响.通过与安静对照组骨骼肌基因表达谱相比较,分析并筛选差异表达基因,为研究有氧运动防治IR的基因调控机制提供理论依据.方法:选用C57BL/6雄性小鼠80只,将其分为正常饮食组(NC,n=20)和IR模型组(n=60).正常饮食组饲以基础饲料,模型组小鼠喂饲高脂饮食10周以建立IR模型.10周后,鉴定模型成立.将40只成模的IR小鼠随机分为安静对照组(HC,n=20)和运动组(HE,n=20).HE组进行6周、5天/周、1次/天、60分钟/次、强度为75%VO2max的跑台训练.6周训练结束后24小时,分别检测小鼠口服葡萄糖耐量(OGTT),空腹血清胰岛素(FIN)水平,血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)和游离脂肪酸(FFA);提取小鼠股四头肌总RNA,经过荧光标记后进行基因芯片杂交,利用芯片扫描仪记录荧光信号,并通过相关软件对所得数据进行统计分析.结果:6周有氧运动后,运动组OGTT曲线峰值出现时间点较安静组明显前移,且峰值下降,平台期消失;运动后HE组TC、TG、FFA与HC组相比分别降低24.30%、40.56%和35.36%,HDL上升30.47%.比较HC组与HE组基因表达谱,共筛选出264个差异表达基因,其中运动后表达上调基因215个,下调基因49个,这些基因编码的蛋白涉及多个细胞信号通路.其中MAPK信号通路中有6个基因表达有差异,表达上调的基因有MAPK1、HSPB1、GNG12、ECSIT和STK3;下调的基因为TRP53.结论:6周有氧运动能够明显改善IR小鼠糖脂代谢障碍.MAPK信号通路可能参与骨骼肌细胞对运动的适应性改变,以及骨骼肌细胞对胰岛素敏感性的增强,由此推测该信号通路可能与改善机体IR密切相关. 相似文献
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目的:拟建立麸炒白术最佳炮制火候的客观量化判别方法,为白术炮制工艺的规范化研究及改进该饮片的质量标准提供科学依据,并为其他中药饮片炮制火候判别方法的建立提供参考。方法:基于色度分析原理,引入色度空间参数L*,a*,b*(L*为亮度,a*为红绿色度值,b*为黄蓝色度值)值,采用色彩色差计对麸炒白术饮片颜色进行客观量化。经SPSS21.0统计软件分析,建立麸炒白术不同炮制火候的数学判别模型和双侧90%参考值范围。结果:建立了基于色度空间参数L*,b*的麸炒白术不同炮制火候的数学判别模型(判别符合率100%)及双侧90%参考值范围。麸炒12 min时白术达最佳炮制火候,非标准化典则判别函数式(1)为炮制时间=0.675×L*+0.972×b*-49.365,函数值范围为10.103 6~16.051 4。判别函数式(2)为炮制时间=0.884×L*-0.998×b*-11.277,函数值范围为-6.366 0~0.496 7。双侧90%参考值范围为L*44.127 8~47.661 2和b*30.674 5~34.112 3。结论:基于颜色变化能够实现麸炒白术最佳炮制火候的客观量化判别,后续将探索不同炮制火候的麸炒白术饮片颜色与药效作用之间的相关性。 相似文献
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目的:探究仙耆口服液对小鼠免疫功能的作用。方法:采用小鼠碳廓清实验、二硝基氟苯(DNFB)诱导小鼠迟发性变态反应(DTH),将实验动物分为仙耆口服液低、中、高3个剂量组(40mL/kg、75mL/kg、150mL/kg),连续灌胃给药30d,测定吞噬指数、耳肿胀度及免疫器官脏器/体重比值。结果:与对照组相比较,仙耆口服液中、高剂量组具有抑制二硝基氯苯所致小鼠的迟发性变态反应;低、中剂量组具有提高小鼠碳粒廓清能力,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论:仙耆口服液具有一定增强小鼠免疫功能的作用。 相似文献
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多囊卵巢综合征临床诊疗 总被引:1,自引:1,他引:0
多囊卵巢综合征(paly lyric ovary syndrome,PCOS)是一种常见的女性内分泌疾病,以高雄激素和无排卵为主要特征,它不仅涉及生殖系统,而是一个复杂的多系统综合征。由于PCOS异常的内分泌环境,易发生2型糖尿病、妊娠期糖尿病(GPM)、糖耐量减低、向心性肥胖、高脂血症、高血压、血液高凝状态和冠心病等代谢综合征。同时,由于子宫内膜长期受无孕激素对抗的雌激素刺激,发生子宫内膜癌的风险增加。本文就PCOS的临床诊疗做一总结,以供临床医师参考。 相似文献
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