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21.
目的 总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨显像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget's病等鉴别.方法 回顾性分析2003--2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD患者均接受常规<'99>Tcm-MDP全身骨显像并经手术病理证实.对<'99... 相似文献
22.
第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论. 相似文献
23.
一、低磷性骨软化症的分类和概述 骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症的病因较多,可分为遗传性、肿瘤性和获得性[1]。目前已阐明遗传性或肿瘤性低磷骨软化症,有共同的成纤维生长因子23(FGF23)依赖通路异常,即FGF23降解减少或FGF23分泌过多,致血FGF23水平过高,抑制1-阿尔法羟化酶和钠磷共转运蛋白的活性,从而尿磷排出过多,呈现低磷血症和骨软化。 相似文献
24.
维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
目的了解维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因(VDR)起始密码子(Fok Ⅰ位点)和启动子区CDX2结合位点多态性与绝经后妇女钙剂补充对骨密度(bone mineral density,BMD)和骨转换指标作用的关系。方法200名受试对象(均为上海市汉族无亲缘关系的绝经后妇女)分为两组:高钙组(日服元素钙1000mg和维生素D400IU)和低钙组(日服元素钙300mg和维生素D300IU)各100名,期限1年。检测治疗前后BMD和骨转换指标,以及VDR基因Fok Ⅰ位点和CDX2结合位点多态性。结果其中171名完成整个研究。研究人群础Ⅰ基因型频率分布依次为Ff(48.0%)、FF(31.0%)和ff(21.0%);CDX2基因型频率分布依次为AG(56.7%)、GG(25.7%)和AA(17.6%),上述等位基因频率分布在整个人群或2亚组中均符合Hardy-Weinberg定律。无论在整个人群组、或是2亚组中,Fok Ⅰ或CDX2各基因型间各部位BMD和各骨转换指标的基线值差异均无统计学意义;钙剂补充1年时,各部位BMD和骨转换指标的终点值和变化的百分数与Fok Ⅰ或CDX2多态性均无相关性。结论高钙或低钙的补充对上海市汉族绝经后妇女BMD或骨转换指标的影响与VDR基因Fok Ⅰ或CDX2多态性无相关性。 相似文献
25.
病历摘要患者 ,女性 ,6 0岁 ,河北籍。因骨痛、乏力、多饮、多尿 2 0年于 1998年 7月 3日入北京协和医院。患者于 1979年起无明显诱因出现乏力、髋部痛 ,饮水 4 0 0 0~ 6 0 0 0ml/d ,排尿 10~ 2 0次 /d。当地医院诊为“风湿病” ,间断服强的松 1年 (5~15mg/d)、消炎痛等 4~ 5年 (剂量不详 ) ,骨痛好转。 1982年后全身骨痛明显 ,出现胸背畸形 ,行走困难。 1985年检查 :血钙 (Ca) 2 .6 8、2 .6 0mmol/L、血磷 (P) 0 .6 6、0 .78mmol/L、碱性磷酸酶 (ALP)111、116IU /L ,血气分析 :pH 7.34、HCO- 317.9mm… 相似文献
26.
随着人口老龄化的进程,骨骼健康越来越为社会所关注,骨质疏松症(osteoporosis,OP)作为影响骨骼健康的主要疾病,致残和致死率高,严重影响患者的生活质量和生存,并给社会和家庭带来巨大负担。钙和维生素D作为骨骼的主要营养素,是维持骨骼健康的重要基石。近年来,一些研究对补充钙和维生素D是否对骨健康有益提出不同的观点。鉴于此,我们对钙、维生素D与骨骼健康、OP的关系及相关内容进行了讨论,并结合国际权威学术机构的指南推荐和中国具体情况提出建议,以供临床医师参考。 相似文献
27.
目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781GA)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781GA)为该家系致病突变。 相似文献
28.
目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点p.Cys209Metfs X21、家系2突变位点p.Tyr116X、家系3突变位点p.Cys114Trp和家系4的突变位点p.Cys223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。 相似文献
29.
骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。 相似文献
30.
传统观点认为,骨质疏松与衰老有关。然而,医学专家最近证明,三四十多岁甚至20多岁的女性,都有可能罹患此病。 相似文献