八聚体结合转录因子4与蛋白激酶B1基因在卵巢浆液性肿瘤组织表达及耐药相关性研究

目的 研究八聚体结合转录因子4（OCT4）和蛋白激酶B1（AKT1）基因在卵巢浆液性肿瘤组织中的表达,探讨两者之间相关性及在化疗耐药中发挥的作用。 方法 全部病例来自中国医科大学附属盛京医院2004年1月至2010年10月。采用免疫组织化学SP法对67例卵巢浆液性腺癌（化疗耐药30例,化疗敏感37例）、10例卵巢交界性浆液性囊腺瘤、10例卵巢良性浆液性囊腺瘤和10例正常卵巢组织中OCT4和AKT1的表达情况进行检测。 结果 OCT4的阳性表达率在卵巢浆液性腺癌、卵巢交界性浆液性囊腺瘤、卵巢良性浆液性囊腺瘤和正常卵巢组织中依次降低,差异具有统计学意义（P=0.002）;在耐药组和敏感组的阳性表达率分别为83.33%和45.95%,差异有统计学意义（P=0.002）。AKT1蛋白在正常组、良性组、交界性组和恶性组的阳性表达率分别为0、40.00%、70.00%、62.69%,差异具有统计学意义（P=0.001）;在耐药组和敏感组的阳性表达率分别为76.67%和51.35%, 两组比较,差异有统计学意义（P=0.033）。OCT4蛋白与卵巢浆液性癌临床病理因素无关,AKT1蛋白与卵巢浆液性癌的临床分期呈正相关（P<0.05）。OCT4与AKT1蛋白在耐药组中呈正相关（r=0.388,P=0.034）;在敏感组无明显相关性（r=0.246,P=0.142）。     

聚合酶链反应技术在无菌性脑膜炎和脑炎病原诊断中的应用探讨

目的　提高无菌性脑膜炎和脑炎病原早期诊断的敏感性和特异性。方法　分别设计针对肠道病毒(EV) 5’UTR、Ⅰ型和Ⅱ型单纯疱疹病毒 (HSVⅠ ,Ⅱ )糖蛋白D基因、人巨细胞病毒 (CMV)立即早期蛋白基因、EBV核抗原 1基因和肺炎支原体 (MP)ATPase操纵子基因的巢式PCR引物 ,应用巢式 聚合酶链反应 (nested PCR)技术检测无菌性脑膜炎和脑炎患儿的脑脊液标本中EV、Ⅰ型和Ⅱ型HSV、CMV、EBV及MP。结果　所用不同病原体的引物之间无交叉反应 ,特异性高。收集到的 15 8例脑脊液标本中有 10 2例 (6 4 6 % )检测到病原 ,包括 4 2例EV (42 / 15 8,2 6 6 % ) ,2 7例HSVⅡ (2 7/ 15 8,17 1% ) ,16例EBV (16 / 15 8,10 1% ) ,8例MP(8/ 15 8,5 1% ) ,6例CMV(6 / 15 8,3 8% ) ,3例HSVⅠ (3/ 15 8,1 9% )。这些阳性标本中有 10例检测到 2种或 3种病原。结论　PCR技术在无菌性脑膜炎和脑炎病原的早期诊断中有潜在的应用价值 ,可在中枢神经系统感染的病原鉴别中作为一种辅助性实验室诊断为临床诊治提供参考依据。     

与有机酸代谢异常有关的昏迷

昏迷是儿科急诊临床工作中常见到的危急症状之一，其病因十分庞杂，包括颅内、颅外疾病，感染或非感染原因。国内曾有报道，病因明确的昏迷不良预后率为37．5％，而病因不明确昏迷的不良预后率为100％，提示早期识别昏迷原因．施以更为针对性的治疗是提高急诊救治水平的重要途径。有机酸代谢异常所导致的遗传代谢性疾病平时症状隐匿，急性发作时可出现昏迷甚至猝死。目前国内一些单位开展气相色谱一质谱仪分析技术，使得有机酸代谢病的诊断水平极大提高。但既往由于诊断技术限制，临床医师对此类疾病的警惕性并不高。以下通过三个急诊病例探讨有机酸代谢病昏迷的临床特点和诊断思路。     

同胞共患脑白质海绵样变性病2例

1 病例摘要 病例1 女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。     

甲基丙二酸血症患儿治疗前后的脑电图监测

目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿治疗前后脑电图的变化,探讨其对MMA疗效评估的意义。方法对2000—2005年在首都儿科研究所确诊为MMA的26例患儿采用16导视频脑电图仪检查,并将治疗前后的脑电图结果进行对比分析。结果(1)脑电图结果:异常16例(16/26,62%),主要为高峰节律紊乱、慢波背景、癎样放电等;正常10例(10/26,38%)。(2)惊厥发作:16例脑电图异常患儿中12例(12/16,75%)有惊厥发作,主要为痉挛样、强直-阵挛发作,病程1个月至4年。(3)转归:脑电图异常伴惊厥发作的12例患儿中,11例发作停止、脑电图改善(正常7例,异常慢波活动4例);1例死于感染后多脏器功能衰竭,其脑电图由高峰节律紊乱转为放电持续状态;11例患儿惊厥控制2~6个月后停用抗癫癎药,随诊1~5年无发作。4例脑电图异常无惊厥发作患儿,3例随诊中无发作,脑电图无改善,1例脑电图持续低电压死亡。10例脑电图正常患儿中1例随诊中脑电图有棘波发放,无临床发作。结论(1)对婴幼儿难治性癫癎伴有智力低下者应进行病因学诊断;(2)脑电图是了解MMA患儿脑功能的客观指标之一,无惊厥发作的MMA患儿亦应进行脑电图的检测;(3)脑电图是评估病因治疗疗效的客观指标之一;(4)合并癫癎的MMA患儿在病因治疗的同时应辅以抗癫癎药物治疗,疗程个体化。     

半腹膜外子宫手术29例观察

半腹膜外子宫切除术由日本品川氏于1961年首先应用,此后国内外屡有报道,我院于1989年2月至1990年8月施行此术29例,现将具体做法及体会简述于后:一、手术要点(一)术前准备:同腹膜内全子宫切除术。(二)麻醉方式:硬膜外腔连续麻醉。(三)病人体位:平卧位。(四)手术步骤:1.切口:于脐耻间正中纵切口、逐层切开皮肤、皮下脂肪、腹直肌前鞘,钝性分离腹直     

排瘀汤治疗产后恶露不绝50例

1997年 8月～ 1999年 9月 ,笔者运用自拟排瘀汤治疗产后恶露不绝患者 5 0例 ,取得较为满意的疗效 ,现总结如下 :1　一般资料本组 5 0例患者中包括足月产后及各种流产后阴道出血淋漓不断者 ,即产后恶露不绝之血瘀证。其中门诊病人37例 ,住院病人 13例 ;足月产后 18例 ,中期妊娠引产后 16例 ,各种早期流产 16例 ;初孕妇 10例 ,经产妇 40例 ;出血最短为流产后 1周 ,最长达 96天 ;其中 35例为两次清宫术后仍阴道出血不止而改用中医药治疗者。诊断标准 :①早期流产阴道不规则出血 1周以上 :中期妊娠引产或足月产后出血 2 0天以上 ;②Ｂ超检查宫腔…     

AKT1与卵巢浆液性肿瘤发生发展及化疗耐药的关系研究

[目的]探讨AKT1的表达与卵巢浆液性肿瘤发生发展及卵巢癌化疗耐药的关系。[方法]免疫组织化学SP法检测67例卵巢浆液性腺癌(其中化疗耐药30例、化疗敏感37例)、10例卵巢交界性浆液性囊腺瘤、10例卵巢良性浆液性囊腺瘤和10例正常卵巢组织中的AKT1表达情况。[结果]AKT1的阳性表达率在卵巢浆液性腺癌、卵巢交界性浆液性囊腺瘤、卵巢良性浆液性囊腺瘤和正常卵巢组织中分别为62.69%、70.00%、40.00%和0,有显著统计学差异(P=0.001),在化疗耐药卵巢浆液性腺癌中明显高于化疗敏感者(P=0.033)。AKT1的阳性表达率在Ⅰ～Ⅱ期和Ⅲ～Ⅳ期卵巢浆液性腺癌中分别为31.58%和75.00%,有显著统计学差异(P=0.001)。AKT1的阳性表达率与卵巢浆液性腺癌患者绝经状态、组织学分级和淋巴结转移情况无关(P>0.05)。[结论]AKT1与卵巢浆液性肿瘤发生发展和卵巢癌化疗耐药有关,可作为预后和化疗耐药性的间接预测指标之一。     

卵巢浆液性肿瘤中OCT4蛋白的表达及与化疗耐药的关系研究

目的:探讨OCT4蛋白在卵巢浆液性肿瘤组织中的表达与卵巢肿瘤发生发展及与化疗耐药的关系。方法:采用免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白-过氧化酶连接法（SP法）检测OCT4蛋白在10例正常卵巢组织、10例卵巢良性浆液性囊腺瘤、10例卵巢交界性浆液性囊腺瘤和67例卵巢浆液性腺癌（其中化疗耐药30例,化疗敏感37例）的石蜡病理切片中的表达情况。结果:OCT4蛋白的阳性表达率在正常卵巢组织、卵巢良性浆液性囊腺瘤、卵巢交界性浆液性囊腺瘤和卵巢浆液性腺癌组织中分别为0、40.00%、50.00%和62.69%,差异有显著统计学意义（P=0.002）。在卵巢浆液性腺癌化疗耐药和化疗敏感组织中分别为83.33%和45.95%,差异有显著统计学意义（P=0.002）。OCT4蛋白的阳性表达率与卵巢浆液性腺癌的临床病理特征无明显相关性（P＞0.05）。结论:OCT4蛋白可能在卵巢浆液性肿瘤发生发展和卵巢癌化疗耐药中发挥重要作用,可能作为卵巢癌化疗耐药预测的一个重要参考指标。     

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶荧光定量测定及保存条件对酶活性的影响

目的探讨荧光定量测定导致经典型半乳糖血症的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的方法,以及不同保存条件对酶活性的影响。方法选取来本院就诊的半乳糖血症患儿及其父母为研究对象,随机选取健康体检儿童作为对照,采集肝素抗凝血,用定量荧光法测定GALT活性,并观察不同保存温度和不同时间的GALT活性的变化。结果本方法表明酶反应1hr时可以分辨出完全失活型和杂合子,诊断出75%的半乳糖血症患儿,并检测出4例杂合子。同时发现随着时间的推移GALT活性在下降,室温影响最大。结论本方法简单,准确,快捷,费用低廉适合于半乳糖血症的诊断和杂合子的检出,但要注意高温和保存时间对样品的影响。本法也适合于新生儿大规模筛查和孕妇杂合子的检出。