妊娠高血压综合征患者母血与脐血瘦素水平的测定

瘦素是肥胖基因编码的蛋白产物，它除了调节能量代谢、脂肪耗储外，还参与生殖内分泌调控，笔者检测了中、重度妊高征患者和正常孕妇母血及脐血血清瘦素，研究母血瘦素水平与妊高征发病和病情严重程度的关系及脐血瘦素水平与母血瘦素、新生儿体质量的相关性。     

运用生物信息学策略对宫颈癌易感基因HLA-DRB1编码区SNPs的筛选和验证

目的:用生物信息学的方法筛选宫颈癌易感基因HLA-DRB1编码区的单核苷酸多态性(coding single nucleo-tide polymorphisms,cSNPs)位点,并对其多态性的变异是否会导致基因的功能异常进行分析和验证。方法:以dbSNP数据库的SNPs为来源,使用专业软件对HLA-DRB1基因编码区的SNPs进行评价和分析,然后对候选SNPs位点在病例对照组中验证。结果:在HLA-DRB1基因的编码区发现3个SNPs(rs1059582、rs1059576、rs1059586)的变化会引发错义突变,PSSM Differ-ence值(接近或大于10)较高,预测该SNPs为有害突变。其中rs1059586在宫颈癌组中的基因型分布与对照组不同,差异有统计学意义(P=0.029)。结论:生物信息学与病例对照研究相结合研究复杂疾病相关SNPs位点简便、经济、高效,对研究遗传标记与复杂性疾病的关系有重要意义。     

HLA-G单核苷酸多态性与重度子痫前期的关联研究

目的:检测人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-G单核苷酸多态性(SNPs)位点在重度子痫前期患者及正常孕妇中的分布,了解重度子痫前期患者HLA-G SNPs的变化,以期进一步明确HLA-G在子痫前期免疫发病机制中的作用。方法:收集重度子痫前期组67例和对照组37例血液样本,提取基因组DNA,选取HLA-G外显子(Exon)2、3为实验研究区域,合成荧光标记引物,聚合酶链反应(PCR)、测序进行片段序列SNPs分析。统计分析所测SNPs位点与重度子痫前期的关联程度。结果:在HLA-G Exon2发现2个SNPs,为C374T及G476A;Exon3发现3个SNPs,为C810T、C859A及G954A。HLA-G Exon2、3 SNPs在重度子痫前期组及正常孕妇组间的分布差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:(1)在HLA-G Exon2、3共发现5个SNPs位点,均为同义突变,与重度子痫前期无相关性。(2)C374T和G954A为新发现的HLA-G SNPs,向db SNP提交后获得NCBI Assay Id(ss#)119994701和119994702,Reference SNP Id(rs#):rs77474325和rs75783850。     

子宫颈癌HLA-DRB1基因型的初步研究

宫颈癌是严重危害妇女健康的一种疾病,世界上每年大约有50万例新增病例.现已明确,宫颈癌是一种与人乳头状瘤病毒(HPV)感染明确相关的肿瘤,90%以上的宫颈癌HPV呈阳性[1].     

子痫期胎盘组织差异表达基因PP2ACβ的初步研究

目的寻找并克隆子痫期胎盘组织高表达基因蛋白磷酸酶2A催化亚基β（PP2ACβ）,研究其mR-NA及蛋白水平的表达,探讨其在子痫期中的作用。方法标本取自2004年5月至2004年12月天津中心妇产科医院重度子痫期及正常孕妇各30例。应用荧光mRNA差异显示技术（FDD）发现并克隆子痫期胎盘组织差异表达的基因PP2ACβ,进一步应用半定量RT-PCR及免疫组化技术分析差异表达基因PP2ACβmRNA及其蛋白水平PP2A的表达。结果通过FDD发现PP2ACβ基因在子痫期胎盘组织中高表达,半定量RT-PCR证实PP2ACβmRNA在子痫期胎盘组织中的表达（0.888±0.104）高于正常胎盘组织（0.692±0.099）,差异有统计学意义（P〈0.05）,免疫组化验证其蛋白水平PP2A的表达（0.14±0.02）亦高于正常（0.12±0.02）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论FDD可有效用于筛选子痫期胎盘组织差异表达基因;PP2A可能通过促进胎盘滋养层细胞的凋亡及阻碍血管生成而参与子痫期的发病。     

妊高征患者血清IL-1β及瘦素水平变化的研究

目的 :研究中、重度妊娠高血压综合征 (妊高征 )患者孕晚期血清内瘦素及白介素 1- β(IL- 1β)水平的变化。方法 :应用免疫放射及放射免疫法检测 35例妊高征患者 (中度组 15例 ,重度组 2 0例 )和 35例年龄、孕前体质指数 (BMI)及孕周与其相匹配的血压正常的孕妇 (对照组 )血清瘦素及 IL- 1β水平。结果 :妊高征患者血清内瘦素水平 :中度为 (34.79± 2 .0 8) ng/ml,重度为 (4 2 .19± 2 .2 0 ) ng/m l,较对照组 (2 5 .2 8± 1.98) ng/m l明显升高 (P<0 .0 1) ,IL - 1β水平 3组无差异 (P>0 .0 5 ) ,分别为 (0 .11± 0 .0 4 ) ng/ml(正常 )、(0 .19± 0 .0 3) ng/ml(中度妊高征 )、(0 .13± 0 .0 4 ) ng/ml(重度妊高征 ) ,瘦素及 IL - 1β的水平不具有相关性。结论 :妊高征患者血清瘦素水平较对照组明显升高 ,且重度妊高征组血清瘦素浓度显著高于中度妊高征组 ,而 IL- 1β水平 3组无差异且与瘦素无相关。