石家庄地区138例胎儿脐带穿刺染色体分析

目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％）,脐血染色体异常核型检出18例（13．85％）,其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查,发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高,脐血染色体异常检出率达13．85％,其中染色体三型占72．2％,是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生,提高出生人口素质。     

1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析

<正>患者,26岁,孕25+周系统超声提示：小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。     

血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.     

荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常

月的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55．6％。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。     

开腹手术后再次手术选择腹腔镜手术59例临床分析

目的:探讨下腹部开腹手术后再次手术行腹腔镜手术的可行性。方法:回顾分析2002年3月至2005年3月下腹部手术后再次手术选择腹腔镜手术59例患者的临床资料。结果:仅1例双侧卵巢巧克力囊肿剥除术后复发盆腔严重粘连转开腹手术,余均在腹腔镜下完成手术。结论:术前经严格筛选及有熟练操作的妇科内镜医师前提下,下腹部有手术史再次手术行腹腔镜手术是可行的。     

凋亡相关基因FAS及其配体FASL基因多态性与贲门癌发病风险相关性研究

目的:探讨FAS基因-1377G/A、-670A/G和FASL基因-844T/C单核苷酸多态(SNP)与贲门腺癌(GCA)遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测244例GCA患者和244名健康对照的FAS基因-1377G/A、-670A/G和FASL基因-844T/C SNP的基因型.结果:对照组FAS基因-1377G/A、-670A/G和FASL基因-844T/C SNP基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).FAS基因-1377G/A和-670A/G SNP可能与GCA的发病风险无关.GCA患者组FASL基因-844T/C SNP T等位基因频率为26.4%,明显高于对照组的20.5%(χ2=4.80,P=0.03),但两组的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05).与FASL基因-844C/C基因型相比,携带C/T或T/T基因型显著增加贲门癌的发病风险(经性别、年龄和吸烟状况校正的OR=1.53,95%CI=1.06~2.21).FAS基因-1377G/A、-670A/G SNP的单体型分布在GCA患者组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论:FASL基因-844T/C SNP T等位基因型可能是GCA发病的潜在危险因素;而FAS基因-1377G/A、-670A/G SNP与GCA遗传易感性无明显相关.     

血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.     

血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.     

血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.     

MMP-2基因启动子区单核苷酸多态性与高发区食管癌易感性的关系

目的:采用病例-对照研究,探讨基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)启动子区C-1306T和C-735T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与河北省食管癌高发区-磁县食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测335例ESCC患者和624名健康对照的MMP-2 C-1306T和C-735T SNP的基因型频率分布.结果:MMP-2基因启动子区C-1306T多态的基因型及等位基因频率分布在ESCC患者组与对照组之间差异有统计学意义(Pgenotype=0.01和Pallele=0.02),与C/T+T/T基因型相比,C/C基因型显著增加ESCC的发病风险(OR=1.57,95%CI=1.10～2.23);以家族史和吸烟状况分层分析显示,C/C基因型可显著增加家族史阳性和吸烟个体的发病风险(OR=2.06和1.96,95%CI=1.19～3.55和1.09～3.53).C-735T多态的基因型及等位基因频率分布在ESCC患者组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论:MMP-2基因启动子区C-1306T多态的C/C基因型可能是河北省磁县ESCC发病的危险因素,尤其可以增加家族史阳性及吸烟人群的发病风险;而C-735T SNP可能与食管癌发病风险无关.