术尔康口服液药效学实验研究

术尔康口服液来源于“归脾汤”，计有人参、黄芪、白术、当归等１４味药组成。实验表明本品可以明显延长动物的负重游泳时间；延长动物在缺氧及高温环境下的生存时间；提高机体对损伤的耐受能力，加快皮肤伤口愈合。为术后气血两虚病人的临床应用提供了实验依据。     

江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析

摘要：目的：分析江苏地区人群21-羟化酶基因(CYP21A2)拷贝数变异情况,统计CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的携带者频率。 方法：收集400例体检健康者外周血标本,用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA)进行CYP21A2基因拷贝数检测,对检测发现的大片段缺失/转换突变样本进行位点特异性PCR-酶切多态分析和基因全长测序分析。 结果：400例健康人中389例携带2拷贝CYP21A2基因;11例存在拷贝数变异,其中携带3拷贝CYP21A2基因的个体共10例（2.5%),CYP21A2基因大片段缺失/转换突变携带者1例（0.25%)。对10例携带3拷贝CYP21A2基因的样本测序分析,发现5例携带p.Gln318X致病突变。结论：江苏地区人群3拷贝CYP21A2基因的携带者频率较高加索人群低,携带者筛查具有一定检出率。     

高强度聚焦超声消融术治疗不同影像学病理类型子宫肌瘤疗效比较

目的:比较高强度聚焦超声消融术(HIFU)治疗不同影像病理类型子宫肌瘤的疗效。方法:选择接受HIFU治疗的62例子宫肌瘤患者(95个肌瘤),根据MRI影像病理类型分为普通型(n=40)、退变型(n=31)和富于细胞型(n=24)。比较不同影像病理类型的子宫肌瘤患者治疗参数及超声图像。结果:富于细胞型的肌瘤体积大于普通型、退变型(P<0.05);与普通型比较,退变型、富于细胞型肌瘤的治疗时间延长,EEF增大,NPV及消融率下降,富于细胞型EEF高于退变型(P<0.05);团状回声出现时的治疗时间在普通型、退变型、富于细胞型肌瘤中依次延长(P<0.05);普通型、退变型团状回声出现率高于富于细胞型(P<0.05)。结论:子宫肌瘤组织病理成分差异是影响HIFU消融效果重要原因,普通型相对容易消融,富于细胞型消融相对困难。     

脊髓性肌萎缩症携带者筛查技术研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病，按症状的严重程度可分为Ⅰ～Ⅳ型。SMA发病迅速、存活期短、治疗代价高昂且人群携带率较高，因此开展人群SMA携带者筛查、对高风险夫妇提供产前诊断以避免SMA患儿的出生尤为重要。目前已报道的SMA携带者筛查技术众多，包括变性高效液相色谱法(DHPLC)、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、荧光定量PCR以及数字PCR等技术。DHPLC技术快速方便、灵敏度好，但稳定性差，常需联合其他方法使用；MLPA技术高效、特异但试剂耗材非国产化，价格昂贵、操作繁琐；荧光定量PCR操作简单、高通量但其稳定性待改进；数字PCR技术准确性高、操作简便，但其软件分析系统还在逐渐成熟中。该文对SMA的主要临床特征、发病机理进行简明扼要的介绍，并主要总结了目前临床采用的几种SMA筛查技术的研究进展。     

7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。     

HPLC法测定山楂红曲胶囊中洛伐他汀

目的 建立山楂红曲胶囊中洛伐他汀的处理及含量测定方法。方法 色谱柱为Kromasil C₁₈柱（250 mm×4.6 mm,5μm）,紫外检测波长238 nm,柱温25℃,体积流量1.0 mL/min,流动相为甲醇：0.1%磷酸溶液（75：25）。结果 洛伐他汀质量浓度在2.04~306 μg/mL与峰面积线性关系良好,平均回收率为98.58%,RSD=1.12%（n=9）。结论 该方法准确、简便,可用于山楂红曲胶囊的质量控制。     

新疆地区亲属活体肾移植176例临床疗效分析

目的:总结和分析新疆地区176例活体肾移植的临床疗效和经验。方法:回顾性研究176例活体肾移植受者的术前一般情况、术后急性排斥反应发生率、并发症、人/肾存活率。结果:1999年8月至2008年9月间在新疆本地医院共完成异体肾移植779例,活体肾移植179例(23.0%),但2006年后活体肾移植占同期移植量的69.4%。其中3例失访,资料完整者176例,包括亲属供肾175例,非亲属供肾1例(汉族)。亲属供肾包括直系亲属15例,汉族占66.7%(10/15例);三代旁系157例,少数民族占78.3%(123/157例),夫妻间3例。176例肾移植受者中,少数民族132例,男性144例。1年、3年,5年及5年以上人/肾存活率分别为94.3%/93.2%,92.0%/88.6%,92.0%/88.1%,92.0%/86.9%,急性排斥反应发生率为9.1%,肺部感染18例(10.2%),其中死亡11例(6.3%)。结论:近三年新疆地区活体肾移植呈快速增长,2006年后约占同期肾移植总量的69.4%。患者以少数民族居多(占74.4%),供者多为三代旁系亲属,而汉族患者则以直系亲属供肾为主。本组人/肾短期和中期存活率明显高于尸体肾移植,并与国内、外报道活体肾移植人/肾存活率相近,急性排斥和肺部感染发生率分别为9.1%和10.2%,死亡率为6.3%,其长期存活率有待进一步观察。     

肝硬化患者肝功能与凝血指标检测结果的对比分析

目的探讨γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、胆碱酯酶(CHE)、总胆汁酸(TBA)、凝血四项和D-二聚体的实验室检测对肝硬化患者治疗、预后的意义。方法测定58例肝硬化患者血清γ-GT、CHE、TBA及血浆中凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原(F IB)、D-二聚体含量,与对照组比较。结果与对照组比较,肝硬化组γ-GT、TBA血清含量明显升高,PT、APTT、TT时间延长,D-二聚体含量增高,CHE、FIB血清含量明显下降,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论通过联合检测凝血功能、肝功能可以观察病情,判定肝硬化损害程度及预后。     

老年下呼吸道感染患者革兰阴性杆菌耐药性分析

随着抗生素在临床上的广泛使用,下呼吸道感染菌株发生了很大的变迁。近几年来国内外报道呼吸道感染的病原菌主要是革兰阴性杆菌(G-杆菌)[1],病原菌的变迁和抗生素耐药率的上升,造成临床治疗上的困难。因此,不断提高和加强下呼吸道感染菌群的研究,对控制下呼吸道感染非常重要。1资料与方法1.1病例来源我院2003年5月～2005年5月收治的门诊或住院下呼吸道感染患者413例,经痰培养证实为G-杆菌共计173例。1.2标本采集痰标本(咳深部痰,或支气管纤维镜取痰,或用呼吸机抽痰),送检的痰标本直接涂片检查,标本要求每个低倍视野上皮细胞<10个,白细胞<25…     

类风湿膝关节炎患者软骨病变超声与MRI检查结果比较

目的通过类风湿关节炎（RA）患者软骨病变的超声表现与MRI检查结果作比较,探讨高频超声对RA患者软骨病变的诊断价值并予以分期。方法对46例RA患者进行高频超声检查并参照MRI标准给予软骨病变超声分期,同时与MRI检查结果比较。结果高频超声与MRI检查对RA患者软骨病变的分期比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论高频超声可以诊断类RA软骨病变并分期。