1例SCN2A基因突变早发癫痫性脑病的诊断及治疗

目的 总结SCN2A基因突变早发癫痫性脑病(EOEE)的有效诊断及治疗方法.方法 对1例SCN2A基因突变EOEE患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例1个月4天患儿,因"1天内无热抽搐4次"就诊.患儿生后3天时无明显诱因下出现抽搐,诊断为新生儿惊厥,予口服苯巴比妥片治疗.本次入院后继续予以苯巴比妥治疗3天,视频脑电图...     

中药材中多环芳烃的残留量测定及风险评估

目的 基于气相色谱-串联质谱法(GC-MS/MS)建立16种多环芳烃的高通量的检测方法,采用点评估法进行多环芳烃残留摄入暴露风险研究.方法 含有稳定同位素内标的环己烷提取109份样品,经过DB-5MS(0.25 mm×30 m,0.25μm)分离后由GC-MS/MS测定,检测模式为质谱多反应监测技术(MRM)模式,方法...     

江苏省5种冷背药材的显微鉴别研究

目的:对江苏省内5种冷背药材进行显微鉴别研究。方法:采用横切面及粉末鉴别分别对木槿皮、川桐皮、草大戟、香樟木、接骨木进行显微学分析并拍照记录。结果:5种药材的显微特征各有特色。木槿皮的鉴别点为形状特殊的初生射线和大量草酸钙簇晶;川桐皮的鉴别点为韧皮部十数列的纤维束环带,以及大型的合生结晶;草大戟的鉴别点为大量的晶纤维和红棕色分泌物;香樟木的鉴别点为皮部木栓层内侧有石细胞环带,韧皮部有断续数十列纤维群及石细胞群;接骨木的鉴别点为草酸钙砂晶和红棕色的分泌道。结论:木槿皮、川桐皮、草大戟、香樟木、接骨木5种江苏省内冷背药材有各自的显微特征点,可为它们的生药学鉴别和混伪品的区分提供参考。     

IBA57基因突变致常染色体隐性痉挛性截瘫一家系临床分析

目的探讨IBA57基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。方法回顾性分析2例于2010年、2021年就诊于南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科, 经基因检测确定IBA57基因存在致病突变的常染色体隐性痉挛性截瘫患儿的临床资料并进行总结分析。结果 2例患儿为同胞兄妹, 起病年龄分别为4岁7个月和1岁3个月, 具有相同的IBA57基因复合杂合突变c.473G>C(p.R158P)和c.697C>T(p.R233X)。2例患儿临床诊断为痉挛性截瘫74型, 有轻到中度的步态异常、视神经萎缩、视力下降及脑室周围白质改变的脑白质营养不良表现, 无明显发育和智力落后。结论 IBA57基因复合杂合突变所致的痉挛性截瘫74型患儿以儿童期发病的缓慢进行性下肢无力为主要表现, 无明显认知功能损害, 影像学检查可见明显的脑白质营养不良表现。     

miRNA-34a通过调控SOX4/RAS/MAPK信号通路对中枢神经系统淋巴瘤进展的影响

目的:探讨微小RNA-34a(miR-34a)在原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)中的作用及其潜在的分子机制。方法:通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)实验检测PCNSL组织中miR-34a的表达。体外培养Raji细胞，将miR-34a模拟物(miR-34a mimic)、模拟物对照(NC mimic)、miR-34a抑制剂(miR-34a inhibitor)、抑制剂对照(NC inhibitor)、miR-34a mimic+空白质粒(Vector)、miR-34a mimic+SOX4过表达质粒(pcDNA-SOX4)分别转染至细胞中。RT-qPCR实验检测细胞中miR-34a的表达；CCK-8实验和克隆形成实验检测细胞增殖能力；流式细胞术检测细胞凋亡率；Western blot检测细胞中SOX4蛋白和RAS/MAPK通路蛋白Ras、p-Raf-1、p-MEK的表达；生物信息学软件和双荧光素酶报告基因实验分别预测和验证miR-34a与SOX4的靶向关系。结果:PCNSL组织中miR-34a的表达显著降低(P<0.05)。与NC mimic组比较，miR-34a mi...