产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

两癌筛查能力和体系建设的研究与思考

乳腺癌和宫颈癌是两大主要的女性恶性肿瘤。两癌防治工作的重点是早发现、早诊断，为早期治疗赢得宝贵的时间。但是目前大家所期待的，特别是宫颈癌发生率大幅下降的拐点并未出现。两癌筛查经过十余年工作，取得相当成效，但仍需与时俱进。通过增加免费筛查计划数、扩大筛查人群覆盖年龄范围、引进平价筛查等手段逐步扩大筛查人群基数，惠及更多女性；通过开设常态化筛查门诊、改良和整合筛查技术、完善信息化保障手段、适当提高筛查费用、加强过程和结果质量管控，快速建立筛查长效机制，减少两癌筛查漏诊率。     

年货要消毒,新年少聚集

入冬后,新冠病毒疫情在多地出现,多与人群聚集、密闭环境相关。在哪些场所,新冠病毒传播感染的风险较高?又该如何防范呢?居家环境中,该如何消毒呢?听专家--解读。婚宴聚餐感染新冠病毒参加婚宴感染新冠病毒的风险有多大,或许尚无定论。但从今年河北疫情通报公布的患者轨迹来看,婚宴是聚集性传播的关键之一。     

华坪县2013-2015年健康人群麻疹抗体水平监测结果分析

目的了解华坪县健康人群麻疹抗体水平,发现工作薄弱地区和免疫空白人群,为实现消除麻疹的目标提供科学依据。方法采用分层抽样方法对华坪县8个乡镇不同年龄段健康人群开展麻疹抗体监测,采用间接酶联免疫吸附试验(ELISA间接法)检测血清麻疹Ig G抗体。结果 2013-2015年共检测1 106人,麻疹抗体总阳性率96.47%。其中,阳性率较低的是2014年(93.13%),人群是8~17月龄组(89.22%)。尚有新庄乡(89.92%)、船房乡(93.98%),通达乡(94.86%)3个乡镇麻疹抗体阳性低于95%。有免疫史者人群阳性率较无免疫史者高(χ~2=5.1830,P=0.023),男女性别间无差异。结论华坪县人群麻疹免疫效果较好,但存在免疫薄弱地区和免疫空白人群,应结合该监测结果,加强重点乡镇麻疹疫苗两剂次接种工作和抗体阴性人群的重新免疫接种。     

合川片区2011－2014年 HIV 初筛阳性确认结果分析

目的：掌握合川片区艾滋病病毒（HIV）抗体检测，确认实验阳性结果的准确性，以便提高检测质量。方法：按《全国艾滋病检测技术规范》要求进行操作。酶联免疫吸附实验（ELISA）筛查 HIV 抗体和蛋白免疫印迹试验（WB）确认结果的一致性。结果：2011－2014年共采集1918人份疑似艾滋病血清标本，经采用两种 ELISA 筛查试剂阳性或一阴一阳的标本经 WB 确认，阳性1803人份，阳性率为94．0％（1803／1918），不确定为61人份．占被检测标本的3．18％（61／1918），阴性69人份，占被检测标本的3．6％（69／1918）。结论：艾滋病初筛实验结果不完全代表检测样本真实性，必须以确认检测实验报告为准。     

首次献血者 固定献血者比例和献血者年龄相关性分析

1998年《献血法》颁布以来,随着无偿献血工作的逐步发展,目前我国已经基本实现了血液采集无偿化,越来越多的公民踊跃的加入到无偿献血队伍中来,随着无偿献血形式的越来越好,如何巩固献血队伍,持续推进采供血事业发展也是一个永恒的话题,固定献血者可以大大提升血液安全系数,而首次献血者比例则能充分反映出一个城市和地区的献血活力和潜力,但献血者年龄的结构老龄化也是一个不可回避的问题。本研究结合晋城市地区近几年的固定献血者、首次献血比例以及献血者年龄结构,对首次献血者和固定献血者在无偿献血人群所占比例以及与献血者年龄变化趋势相关性提出了一些粗浅的看法,现报告如下。     

江西省2016-2017年农村妇女宫颈癌检查结果分析

目的分析江西省2016-2017年农村妇女宫颈癌检查项目数据,了解项目实施及全省农村妇女宫颈疾病的发生情况。方法依据国家统一制定的项目技术方案,对项目县符合条件且自愿参加的农村妇女进行检查,检查项目包括:妇科临床检查、醋酸/碘染色检查(VIA/VILI)或宫颈细胞学[采用伯塞斯达系统(TBS)分类或者巴氏分级报告进行评价]初筛、阴道镜检查、组织病理学检查、病理学诊断。收集2016-2017年全省项目县农村妇女宫颈癌检查的数据,采用χ~2检验比较2016年和2017年宫颈癌初筛使用方法及其阳性检出率差异,以及进一步检查中宫颈癌及癌前病变等检出情况。结果 2016-2017年全省共检查66. 82万名农村妇女,使用VIA/VILI和宫颈细胞学进行初筛的比例各约占50%;初筛阳性检出率VIA/VILI高于巴氏报告,高于TBS报告(P<0. 05); 2016-2017年共检出阳性个案1 975例,2016年宫颈癌前病变及宫颈癌检出率为197. 08/10万和33. 83/10万,2017年两者分别为120. 23/10万和21. 10/10万,两年间宫颈疾病阳性检出率差异无统计学意义(P=0. 065);阳性个案中以35~44岁和初中及以下文化程度女性居多。结论宫颈癌检查初筛方法逐步改进,但检查质量还需进一步提高;政府应加大投入,保障农村妇女健康。     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。