完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。     

软骨发育不全1例的影像诊断

孕妇27岁。孕8个月，行常规超声检查发现：胎儿臀位，胎头双顶径8．7cm，颅骨光滑完整，脊柱排列整齐，胸部扁平，腹部膨隆．网肢短小；测股骨长约2．1cm，肱骨长约2．0cm，胫骨长约1.6cm，羊水最深处约14cm。其双顶径相当于孕35周，股骨长仅相当于孕17周，二者明显不成比例。超声诊断：宫内单活胎，胎儿四肢发育短小畸形，羊水名．     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

人参皂苷Rh2抑制人脑胶质瘤细胞SHG 44生长及机制研究

神经胶质瘤是来源于神经外胚层的颅内常见恶性肿瘤，复发率高，生存期短。开展神经胶质瘤综合治疗，加强基础研究是神经外科学等多学科的重大课题。本实验发现人参皂苷Rh2（简称Rh2）能显著抑制人脑胶质瘤细胞SHG44（简称SHG44）的生长。实验结果为Rh2作为新药应用提供了有价值的资料。     

家族性颅骨锁骨发育不全的影像学表现(附6例分析)

目的探讨家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现特征。方法分析6例(2个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床、X线及CT表现,并从遗传学角度进行探讨。结果家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现主要为颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间骨、颅底相对较窄,蝶骨短、蝶窦小,颅底骨明显增厚,并呈棉花团状改变,边缘模糊、牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如、全身骨骼发育不全。结论家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现具有特征性,能够作出正确的诊断。     

嗅神经母细胞瘤MR表现一例

嗅神经母细胞瘤（olfactory neuroblastoma,ONB）是外胚层神经上皮源性恶性肿瘤,临床上比较少见,沿嗅神经向上穿越筛板侵犯前颅窝嗅沟区是其特征。影像学表现缺乏特征性,但影像学在其病变定位、恶性程度判断上有一定的应用价值,并需要与其它疾病进行鉴别诊断。     

32例腭裂修补术的护理

腭裂为胚胎时期腭板不发育或发育不全所致的鼻腔与口腔无分隔的一种先天性缺陷,本病不同程度的影响患儿的呼吸、吸吮、吞咽和发育等功能[1].目前,只能采用手术治疗.我科自2005年6月至2007年4月行腭裂修补术32例,经有效的后期治疗及全程护理,29例痊愈出院,2例不同程度经二次手术治疗,1例再次腭裂开,达到理想的治疗护理效果,现将我们的护理体会简介如下:     

原发性胸椎原始神经外胚层肿瘤的动态增强MRI表现

目的 初步探讨原始神经外胚层肿瘤(PNET)的动态增强MRI表现，以及对其诊断及鉴别诊断的价值。方法 用动态增强MRI方法对已手术和病理证实的2例胸椎PNET行3次MR检查并进行前瞻性研究。结果 在信号强度-时间和对比增强率．时间曲线上，2例PNET3次检查均表现为快升慢降型，即肿瘤早期就开始迅速增强，上升峰极陡，60～120s即达到高峰水平，然后保持平坦，3．5min内未见明显下降曲线。结论 动态增强MRI扫描能帮助对PNET进行早期诊断和鉴别诊断，从而为临床选择治疗方案及估计预后提供较为可靠的依据。     

大脑发育不全并发病毒性脑炎3例分析

<正> 近年来,病毒性脑炎的报道逐渐增多,但大脑发育不全并发病毒性脑炎的报道不多,现报道如下。1 临床资料 例1:男性,19岁,兰州籍。患者在淋雨后开始发热38℃左右,发病约1周后出现精神症状,患儿失眠,不回家睡觉,致使家人误认为离家出走而各处寻找。患儿因处于青春期,其母怀疑是否与异性有关,因患者与笔者为邻居,笔者建议家长带其到兰医二院就诊,当时医院考虑为“神经官能症”给予“巴氏合剂”等药物治疗,因效果不佳,患者兴奋躁闹,笔者