靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

睾丸生殖细胞瘤基因组学研究进展

睾丸生殖细胞瘤(TGCT)是最常见的睾丸恶性肿瘤,发病率逐年升高。然而,睾丸肿瘤的发病原因及机制尚未明确,新兴的第2代测序技术(NGS)已成为TGCT发病机制研究的主流手段。本文将对多年来TGCT基因组学研究进行总结,以便从基因层面上揭示该肿瘤的发病机制。总结发现基因表达差异、基因突变、易感基因主导的信号通路及性染色体上相关基因的改变在TGCT发生、发展过程中起到重要作用。睾丸肿瘤的基因组学研究意义重大,找出关键致病基因,为从基因水平上早期诊断筛查及后续的靶向治疗提供理论基础。     

疫情之下晚期肺癌的靶向治疗

在疫情期间,肿瘤患者是免疫力低下的弱势群体,面临着疾病与疫情的双重考验。那么具有敏感突变的晚期肺腺癌患者,应该如何治疗?晚期肺腺癌基因检测结果解读目前晚期肺腺癌有靶向治疗药物的基因突变包括EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、NTRK融合、C-MET扩增、C-MET14外显子跳跃突变,而KRAS突变是目前已知靶向治疗耐药的标志。     

靶向药物沙利度胺治疗晚期肝癌的效果

目的:观察靶向药物沙利度胺治疗晚期肝癌的效果。方法:选择晚期肝癌患者94例,采用随机数字表法将其分成对照组和观察组,每组47例。对照组采用Gemox方案联合参一胶囊治疗,观察组在对照组基础上加用沙利度胺治疗。比较两组治疗效果、肝区疼痛治疗效果、不良反应发生情况及生存率。结果:观察组治疗总有效率为53.19%(25/47),显著高于对照组的29.79%(14/47),差异有统计学意义(P<0.05);观察组肝区疼痛治疗总有效率为74.47%(35/47),显著高于对照组的53.19%(25/47),差异有统计学意义(P<0.05);观察组骨髓抑制、肝肾功能损伤、恶心呕吐、皮疹、外周神经毒性等各项不良反应发生率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);随访12个月,观察组生存率为34.04%(16/47),显著高于对照组的10.64%(5/47),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在Gemox方案联合参一胶囊治疗基础上采用靶向药物沙利度胺治疗晚期肝癌可有效提高治疗总有效率、肝区疼痛治疗总有效率和生存率。     

探究培美曲塞与多西他赛在晚期非小细胞肺癌靶向治疗失败后挽救化疗中的临床疗效

目的 研究培美曲塞与多西他赛在晚期非小细胞肺癌靶向治疗失败后挽救化疗中的应用效果。方法 筛选2018 年1 月～2020 年1 月本院的60 例晚期非小细胞肺癌靶向治疗失败后挽救化疗的患者作为研究对象，依据患者选择的药物种类分为观察组和对照组，每组各30 例，对照组采用多西他赛治疗，观察组予以培美曲塞治疗，对比分析两组的近期治疗效果、生存质量评分和毒副反应发生情况。结果 观察组病症控制率为66.67%，对照组病症控制率为36.67%，观察组病症控制效果更好；观察组生存质量评分为（65.2±3.4）分，对照组生存质量评分为（51.7±4.6）分，两组比较差异有统计学意义（t=12.926，P=0.000）；观察组各项毒副反应发生率均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 在晚期非小细胞肺癌靶向治疗失败后进行挽救化疗中选用培美曲塞有更好的治疗效果，可以较好的进行临床治疗，改善患者的生活质量，且产生的毒副反应较少，在实际临床中的应用价值较高。     

肺炎支原体社区获得性呼吸窘迫综合征毒素及其转运机制的研究

肺炎支原体是引起人类呼吸系统疾病的非典型病原体,能导致包括咽炎、气管支气管炎和社区获得性肺炎(CAP)。它也与气道高反应性、哮喘,甚至急性呼吸窘迫综合征(ARDS)密切相关。在其定植期间,肺炎支原体表达独特的ADP-核糖基化和空泡细胞毒素,被称为社区获得性呼吸窘迫综合征(CARDS)毒素。在CAP患者,哮喘患者和呼吸机相关性肺炎创伤患者中,CAR DS毒素持续存在并定位于气道中,目前研究已明确CARDS毒素与特定的细胞受体结合,被内化,并且诱导气道高反应性,黏液增生和其他气道损伤。但它在细胞内转运的机制仍不清楚。本综述的结果提示CARDS毒素通过早期和晚期细胞核内体和高尔基复合体转运,并集中在核周区达到内质网(ER)。使用ER靶向的SNAP标签证实了CARDS毒素与ER的关联,并确定CARDS毒素遵循逆行途径。此外,研究发现确定了一种新的CARDS毒素氨基酸指纹KELED,这是毒素转运到ER所必需的,即介导细胞毒性的毒素。     

肝内胆管癌转化治疗

肝内胆管癌（ICC）可切除率低，进展期ICC的治疗有效率不高，预后很差。转化治疗在多种晚期肿瘤中有一定的疗效，是目前晚期肿瘤治疗的研究热点。随着对ICC基因组的深入了解和新的治疗药物的开发及组合，基于系统化疗的联合治疗策略，精准靶向治疗，免疫检查点抑制剂等显示出较好的疗效，使得部分进展期ICC病人能降期转化手术，获得长期生存。