血管性血友病的诊断与治疗

血管性血友病 (ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄｄｉｓｅａｓｅ ,ｖＷＤ)是临床上一种常见的遗传性出血性疾病 ,其发病机制是患者的ｖｏｎＷｉｌｌｅ ｂｒａｎｄ因子 (ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄｆａｃｔｏｒ ,ｖＷＦ)基因突变 ,导致血浆ｖＷＦ数量减少或质量异常。ｖＷＦ在体内由血管内皮细胞与巨核细胞合成。ｖＷＦ在止血中的主要作用有两个方面 :①与血小板膜糖蛋白 (ＧＰ)Ⅰｂ Ⅸ复合物及内皮下胶原结合 ,介导血小板在血管损伤部位的粘附 ;②作为因子Ⅷ的载体 ,具有稳定因子Ⅷ的作用。此外 ,ｖＷＦ也能结合ＧＰⅡｂ Ⅲａ ,参与了血小板的聚…     

1例血友病性关节炎行双全膝关节置换术的护理体会

血友病性膝关节炎是由遗传性凝血因子缺乏所引起的关节内反复出血、肿胀,并伴有严重疼痛、功能障碍而逐渐形成的慢性关节病变.出血性疾病历来被列为手术禁忌.随着社会的发展,患者对生活质量提出更高要求.随着人工关节手术的日臻成熟及临床输血的普及,使这种需求成为可能.2007年5月28日,我科收住了1例第Ⅷ因子缺乏的血友病性双膝关节炎患者,施行了浙江省首例血友病性关节炎双膝人工关节同期置换手术.护理工作难度大,但经过我们的精心护理,患者无护理并发症发生,康复出院.现将护理体会报告如下:     

不稳定型心绞痛患者内皮素及血管性假血友病因子的改变

目的 观察不稳定型心绞痛 (Unstableanginapectoris,UAP)患者内皮素 (Endothelin,ET)及血管性假血友病因子 (vonWillebrandfactor,vWF)的变化。方法 不稳定型心绞痛患者34例、正常人21名分别在清晨采血测定ET及vWF值。 结果 不稳定型心绞痛患者ET(129.3±26.4) pg/ml及vWF(185.4±32.4) %值明显高于正常人(85.2±39.6)pg/ml及(142.1±42.0) % ,两者之间不具有显著相关性 (r=0.15,P>0.05)。结论 ET及vWF的改变可能参与了不稳定型心绞痛的病理生理过程。     

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目前,诊断白血病常用的是细胞形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)、分子生物学(M)等技术,即MICM诊断。诊断血友病常用的是临床诊断、家系调查、凝血检测和基因诊断。本文就白血病的分子标记检测和血友病的基因诊断作一简述。1白血病的分子标记检测检测白血病分子标记的常用技术主要有:(1)聚合酶链反应(PCR)具有专一性强、敏感性高、标本要求低、操作简便和快速等优点,已广泛应用于白血病等恶性肿瘤癌基因和抑癌基因的检测。(2)Southern印迹法(Southern blot)用于从胶至膜的任何形式的DNA转移,是分析DNA的基本方法。(3)反转录PCR(…     

vWF及GPIb在慢性肾脏疾病中变化及作用

目的研究假性血管血友病因子（vWF）及血小板膜糖蛋白Ib（GPIb）在慢性肾脏疾病（CKD）不同阶段的变化及意义。方法87例患者按病因及CKD不同阶段分为5组，A组：CKD1期，肾小球肾炎组，17例；B组：CKD1期，原发性肾病综合征组，14例；C组：CKD1期，继发性肾病组，18例；D组：CKD2～4期，慢性肾衰组，18例；E组：CKD5期，慢性肾衰透析组，20例。酶联免疫吸附检测法测定GPIb、双抗体夹心固相酶免疫测定血浆vWF。结果vWF、GPIb在A、B、C、D、E组均明显增高，以B、C组尤为突出；与凝血状况正相关。结论vWF水平可同时反应内皮细胞受损及凝血状态，在肾小球疾病发展中可能有重要意义。     

巨型血小板综合征与血小板型血管性血友病

巨型血小板综合征(BSS)以出血时间延长,血小板减少,血小板形态巨大和明显的出血倾向为临床特征,为常染色体隐性遗传。BSS患者存在着多种类型的基因突变,使血小板功能障碍,其中一种特殊突变使血管性血友病因子被过量清除,导致与血管性血友病相似的出血倾向。     

甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展

近年来，分子生物学技术的应用，使因子Ⅶ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。     

轻症血友病患者扁桃体切除术后出血的处理

报告对２例慢性扁桃体炎患者行病桃体切除术后出血不能自止，经行有关的血液学检查后诊为轻症血友病，遂给输新鲜血液等处理血止，提示对扁桃体切除术后并发出血者应考虑本病的可能，并进行相应的实验室检查。争取明确诊断，及时输注新鲜血液是很重要的治疗措施。