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目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点。方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图(mfERG)检查。绘制家系图,对家系成员采血,进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证,并在500例健康对照者中进行测序验证。结果共纳入该家系成员5例,含2例患者。患者表现为青少年期发病,夜盲,进行性周边视力受损,逐渐累及中央区。眼底检查显示视网膜色素沉着。mfERG显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为2例患者为姐妹,另一位姐妹正常,父母均正常,符合常染色体隐性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后,发现ABCA4变异性剪切位点c.1761-2A>G发生纯合突变。另外,在500例健康对照者中,Sanger测序没有发现该位点纯合突变。结论本研究发现了一个新的视网膜色素致病基因突变位点c.1761-2A>G,扩大了ABCA4致病基因位点谱,为临床的诊断和治疗提供了新靶点。 相似文献
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22种化妆品急性皮肤刺激试验结果分析 总被引:1,自引:0,他引:1
为对市售化妆品进行安全评价 ,我们对冷烫剂、香波、染发剂、浴液等样品做了急性皮肤刺激试验。现将结果报告并讨论如下。材料和方法 多数样品是厂家送检的产品 ,少数样品来自市场。样品中有冷烫剂 8种 ,香波 4种 ,染发剂 6种 ,浴液 4种共 2 2种。试验动物大耳白成年兔由中国医科大学实验动物部提供。一个样品用 4只兔试验 ,每只兔涂 4种样品。试验方法参照《化妆品卫生规范》。试验前 2 4h ,在背部脊柱左侧和右侧分别在 3块和 2块 2 5× 2 5cm2 的面积上剪毛 ,注意不损伤皮肤。每块剪毛区域相间 3cm。左侧尾端一块用作对照 (空白 )… 相似文献
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