HIF-1α和P53蛋白的表达对肾透明细胞癌预后的影响

目的本研究旨在探讨缺氧诱导因子1α（HIF-1α）和P53蛋白在人肾透明细胞癌组织中的表达及其对患者预后的影响。方法应用免疫组化方法检测65例肾透明细胞癌组织中HIF-1α和P53蛋白的表达情况,通过生存曲线法比较阳性组和阴性组患者的预后情况。结果 HIF-1α和P53蛋白表达的阳性率分别为40.0%（26/65）和52.3%（34/65）;HIF-1α表达与肾透明细胞癌的组织学分级、临床分期和淋巴结转移有关（P〈0.05）;HIF-1α蛋白阳性组患者的生存期明显较阴性组短（P=0.004）;P53蛋白表达与肾透明细胞癌患者性别、年龄、肿瘤大小、组织学分级、临床分期、淋巴结转移及生存期均无关（P〉0.05）;HIF-1α蛋白P53蛋白的表达之间存在相关性（r=0.402,P=0.001）。结论 HIF-1α的表达与肾透明细胞癌患者的预后相关,其阳性表达提示患者预后不良;检测HIF-1α表达水平有助于肾细胞癌预后评估。     

PEDF在前列腺癌患者血清中的表达及临床意义

目的：探讨色素上皮衍生因子（pigmentary epithelium derived factor,PEDF）在前列腺癌患者血清中表达并探讨其临床意义。方法：应用免疫印迹（Western blotting）法检测前列腺癌转移（PCaM）患者、前列腺癌未转移（PCa）患者及良性前列腺增生（BPH）患者血清中PEDF表达情况,并通过统计学方法比较各组PEDF的表达差异。结果：PEDF在BPH组血清样本中高于PCa组（P〈0．05）。PEDF在PCa组的血清样本中也高于PCaM组（P〈0．05）。结论：PEDF与前列腺癌的发牛和转移相关,并可能在前列腺癌的进展中起重要作用,借助测定PEDF的表达可以协助前列腺癌的诊断和预后评估。     

荧光原位杂交技术在泌尿系鳞癌诊断中的应用

目的:利用荧光原位杂交技术(FISH)分析泌尿系鳞癌中染色体畸变情况,探讨泌尿系鳞癌与尿路上皮癌中染色体的畸变特征。方法:回顾性分析2016年1月—2021年8月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的8例泌尿系鳞癌伴血尿并行FISH检测的患者,同时选取523例FISH检测的血尿患者标本作为对照,其中尿路上皮癌340例,非尿路上皮癌183例。结果:8例泌尿系鳞癌伴血尿患者中,4例肾脏鳞癌,其中2例为原发性肾脏鳞癌,1例为食管癌来源的肾脏鳞癌,1例为肺癌来源的肾脏鳞癌;2例原发性膀胱鳞癌;2例输尿管鳞癌,均来源于宫颈鳞癌侵犯。尿FISH诊断泌尿系鳞癌的灵敏度为62.5%(5/8);阳性患者中3号、7号染色体基因扩增率均为100%(5/5),17号染色体基因扩增率为80%(4/5),GLPp16位点的基因缺失率为40%(2/5);与尿路上皮癌比较,FISH诊断泌尿系鳞癌的效能差异无统计学意义(62.5%vs 75.9%,χ²=0.758,P=0.306);3号、7号、17号染色体及GLPp16的基因扩增或缺失的比例在尿路上皮癌与泌尿系鳞癌中的差异无统计学意义(χ     

特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失研究

目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,及探讨Y染色体基因微缺失的位点、缺失率有无民族间的差异性.方法:应用多重实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法,对40例汉族及维吾尔族特发性无精子和严重少精子症患者进行Y染色体Azoospermia Factor(AZF)因子多位点的微缺失检测.结果:23例特发性无精子患者中,3例发生AZF因子缺失,缺失率为13.04%;17例严重少精子症患者中,2例发生AZF因子缺失,缺失率为11.76%.结论:Y染色体AZF因子微缺失的范围和位置对于胞质内体外受精治疗男性不育具有重要意义,但Y染色体AZF因子的缺失的位点及缺失率有无民族间的差异性,值得进一步研究.     

6072例新生儿听力筛查结果分析

目的分析6072例新生儿听力筛查结果,了解本组新生儿听力损失的发病情况。方法应用畸变产物耳声发射(DPOAE)对福建医科大学附属第一医院2017年1月~2019年9月出生的6072例活产新生儿进行听力筛查,初筛于出生后48 h至出院前完成,初筛未通过者于出生后42天复筛,复筛未通过者于出生后3个月行DPOAE、声导抗、听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)等检查,必要时行影像学检查。分析初筛率、复筛率、听力损失检出率,并比较新生儿不同性别、耳别的听力筛查通过率。结果活产新生儿6072例,实际初筛5843例(包括新生儿重症监护病房),初筛率96.23%(5843/6072);初筛通过5284例(90.43%,5284/5843)左耳通过率92.71%(5417/5843)低于右耳通过率(93.80%,5481/5843)(χ^2=5.574,P<0.05);男婴通过率89.38%(2853/3192)低于女婴(91.70%,2431/2651)(χ^2=9.022,P<0.01)。初筛未通过559例,其中474例接受复筛(84.79%,474/559);复筛通过385例(81.22%,385/474);复筛未通过89例,其中77例进行听力学诊断(86.52%,77/89);共确诊听力损失患儿14例,听力损失检出率2.40‰(14/5843),其中8例轻度听力损失(2例双耳传导性听力损失,1例双耳感音神经性听力损失,1例单耳传导性听力损失,4例单耳感音神经性听力损失),2例双耳中度感音神经性听力损失,1例双耳重度感音神经性听力损失,3例单耳极重度感音神经性听力损失。结论本组新生儿听力损失检出率为2.40‰,女婴听力筛查通过率高于男婴,右耳通过率高于左耳。     

胃肠道间质瘤18例临床分析

目的：探讨胃肠道间质瘤的诊断与治疗。方法：对18例胃肠道间质瘤的临床资料及诊断、治疗结果进行回顾性分析。结果：18例胃肠道间质瘤患者术前均未获明确诊断，均有腹痛、黑便症状，其中消化道大出血6例，腹部包块6例，幽门梗阻3例,合并穿孔1例。发病部位：胃部16例中1例失去手术机会，余15例均手术治疗；空肠2例为术中探查发现。术后随访15例，随访率为83．3％，1、3、5年生存率分别为93．3％、66．7％、46．7％。结论：胃肠道间质瘤术前诊断较困难，术中应常规仔细探查空肠近端，谨防漏诊，完全彻底切除，预后较好。     

内镜辅助下小切口在泌尿外科手术中的应用(附35例报告)

目的:总结内镜辅助下小切口在泌尿外科手术中的临床应用经验.方法:应用内镜辅助下小切口施行泌尿外科手术35例,其中根治性肾切除术2例,单纯性肾切除术(结核肾、无功能肾)3例,肾上腺肿瘤切除术15例,盂管成形术3例,肾盂输尿管切开取石术2例,肾囊肿去顶减压术10例.结果:①根治性肾切除或单纯性肾切除手术时间平均120 min,术中出血约100 ml;②肾上腺肿瘤切除手术时间平均110 min,术中出血50～80ml;③盂管成形术、肾盂输尿管切开取石术、肾囊肿去顶减压术手术时间平均60～90 min,术中出血50～80 ml.结论:内镜辅助下小切口泌尿外科手术具有创伤小、价格低、无需专门设备及人员培训的特点,易于在基层医院推广普及,为泌尿外科微创手术提供了新方式.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例报告并文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床诊断及治疗。方法:结合文献回顾性分析我院于2003年1月~2013年10月病理确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性7例肾癌患者的临床资料,术前均诊断为肾占位性病变,均行根治性肾切除术。结果:全部患者临床表现缺乏特异性。大体标本切面6例为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞构成的乳头状结构伴较多钙化结节。术后1例化疗,2例行生物靶向治疗,1例在术后2年复发并开始行生物靶向治疗。术后随访2例复发,3例随访12~40个月,未见明显复发或进展征象,2例分别在术后20个月及24个月失访。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见的肾脏恶性肿瘤,主要发生于儿童和年轻人,确诊依赖于病理学,以手术治疗为主,术后可行辅助治疗,预后较差。     

福州方言人群单音节词识别-强度函数修正值探讨

目的采用标准化言语测听材料《普通话言语测听材料》对福州方言人群开展言语测听,根据测试结果研究影响普通话识别特征因素,探讨标准化测听材料在福建方言人群的测试效果并找出标准化应用强度函数修正值;方法选取56例受试者均具有大专以上学历,年龄18～25岁,其中方言组36例,标准普通话组20例;采用MSTMs中经过等价性评估的7张(每张50词)单音节词表作为测试材料对56例受试者进行言语识别率测试;使用SPSS17.0软件对数据进行分析,描绘言语识别率与给声强度间的函数曲线并将福州方言人群测试结果与普通话组数据进行单因素方差分析。结果福州话方言组及普通话单音节词表的言语识别率与给声强度间的函数关系的线性部分分别为Y=3.074X-36.157和Y=3.163X-40.498。结论本研究初步建立了基于具有难度等价性的7张普通话单音节测听词汇表的福州话方言人群正常人识别-强度函数曲线;方言组母语为福州话并熟练掌握普通话人群在应用MSTMs普通话版言语测听词表可无需校正。