肥胖症非酒精性脂肪肝病的发病机制研究进展

非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)包括单纯性非酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪肝炎、肝硬化等一组慢性非酒精所致脂肪肝病,未来可能是肝病患者需要肝脏移植的首位病因[1].世界范围内,NAFLD的流行程度与代谢综合征尤其是肥胖症的发病率成正相关.针对此二种疾病的发病机制,非酒精性脂肪肝病的研究主要涉及以下方面:"二次打击"学说、胆汁酸受体介导的能量消耗及糖脂代谢理论、炎症因子释放并介导肝纤维化的形成机制、胃肠微生物群体变化和肥胖相关基因的多态性等;肥胖症发病机制的研究主要倾向于遗传学(包括肥胖基因及节俭基因假说)、胃肠微生物群体及脂质代谢方面.针对二者的发病率及发病机制的深入探究,推测NAFLD与肥胖之间可能存在共同的发病机制.本综述拟从高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)、肠道微生物、胰岛素抵抗和基因多态性等方面探讨NAFLD和肥胖症的共同发病机制,探索更佳的治疗靶点.     

脂联素与肥胖相关的女性肿瘤的关系研究进展

癌症是威胁人类健康的主要原因之一,也是导致病死率增加的主要原因. 遗传和环境因素均参与了癌症的发生与发展.癌症最重要的风险因素包括生活方式(吸烟、饮酒、饮食习惯、久坐、肥胖和过度的阳光暴露)、污染、病毒及细菌感染等. 肥胖是体内脂肪过度增加的一种状态,社会因素、代谢和内分泌异常是导致肥胖的因素之一. 肥胖与各种慢性疾病,尤其是某些肿瘤的发生密切相关,流行病学的资料显示,肥胖与乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌、肝癌、肾癌、食道癌、胃癌、胰腺癌、膀胱癌、白血病相关,且肥胖患者病死率更高,预后不佳[1]. 脂肪组织能分泌众多具有生物活性的脂肪因子,如瘦素、脂联素、抵抗素等. 脂联素在炎症、动脉粥样硬化、糖尿病的发生发展中的作用已经获得一致认可[2]. 能量代谢失衡所导致的肥胖会引起血清胰岛素、胰岛素样生长因子1、瘦素、脂联素、性激素和其他细胞因子浓度的改变. 研究[3]表明2 型糖尿病患者血脂联素浓度减低,与体质指数、胰岛素敏感指数相关,这在肥胖患者中更为明显. 脂联素水平随体重的下降而增加,故脂联素被认为是与肥胖相关的肿瘤潜在标记物之一[4]. 本文对脂联素与肥胖相关的女性肿瘤的关系进行综述.     

经典型巴特综合征1例家系的临床及基因检测分析

目的 报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习。方法 分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合征(经典型)病人的临床特征、实验室检查结果以及基因全外显子组测序分析结果,并对该病人家属进行基因分析验证。检索并查阅相关文献,对巴特综合征的临床及突变基因类型进行总结。结果 病人编码氯通道蛋白 CLC-Kb 的 CLCNKB 基因存在c.228A>C (外显子3)的纯合突变,结合该病人临床及基因检测结果明确诊断为巴特综合征(经典型)。家系分析显示其父亲母亲均存在该致病基因的杂合突变,病人的妹妹为该基因的野生型。结论 对于临床拟诊为巴特综合征的病人,应积极对病人及家庭成员进行基因筛查,以求明确诊断和指导治疗。     

线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析

背景　线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病，其早期临床表现不典型，易被误诊从而耽误治疗；基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段，也是当前研究的热点。目的　对3例临床疑诊为线粒体糖尿病的患者及其家系成员进行线粒体基因测序，明确诊断，指导精准治疗。方法　选取2017-2019年在安徽医科大学第一附属医院及六安市人民医院内分泌科疑诊为线粒体糖尿病的3例患者，将3例先证者及7名家系成员纳入研究，分析其临床特征、实验室检查结果，并行线粒体基因测序。结果　3例疑诊患者及其部分家系成员基因测序结果显示存在线粒体tRNA 3243A→G点突变，明确诊断为线粒体糖尿病。对家系成员的分析显示部分成员存在该位点突变，已诊断为糖尿病，患者1家系成员基因检测显示其母亲、哥哥、女儿均为tRNA 3243A→G基因阳性者，其中1例虽有该基因突变，但目前尚未表现为糖尿病。结论　对于临床疑诊为线粒体糖尿病的患者应积极对患者及其家系成员进行基因检测，以求明确诊断及指导治疗。