晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障

目的 定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因.方法 应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.直接测序候选基因外显子.结果 在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5.44(θ=0),该家系致病位点被定位到12p11.2-q15之间的区域上,在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因(major intrinsic protein,MIP)的第4外显子中发现单个碱基错义突变,702ntG→A,导致p.R233K.结论 该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致,导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K,从而可能减少了氢键的形成,影响了该蛋白C-末端的稳定性,推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接.这一新突变为目前世界上首次报道.     

利用OCTA评估屈光不正对学龄儿童黄斑区血流及视网膜厚度的影响

目的：利用OCT血管成像技术(OCTA)分析屈光不正学龄儿童的黄斑区血流灌注及视网膜厚度情况,以评估学龄儿童生长发育过程中屈光状态改变对黄斑区血流灌注情况及视网膜厚度的影响。

方法：选择2018-07/2019-03我院眼科门诊诊治的6～14岁学龄儿童中随机抽取93例174眼,其中正视组27例54眼为对照组。高度远视组9例15眼、中度远视组10例14眼、轻度远视组8例16眼、高度近视组9例15眼、中度近视组14例28眼、轻度近视组16例32眼。利用OCTA对其进行断层扫描,对所测量的4个指标即黄斑区浅层血管密度(SCPVD)、黄斑区深层血管密度(DCPVD)、中央视网膜厚度(CRT)和平均视网膜厚度(ART)进行了量化分析,并对黄斑区血管密度与视网膜厚度进行了相关性分析。

结果：经量化分析后,与正视组相比,高度近视组的SCPVD值减小(P<0.001); 高度远视组DCPVD值增大(P=0.004); 高度近视组ART值减小(P<0.001); 屈光不正组的CRT值与正视组相比无差异(P>0.05)。SCPVD可作为独立的因素与ART呈正相关(r=0.274,P<0.01)。

结论：学龄儿童屈光发育过程中,高度近视患儿的SCPVD减小,ART变薄,且在整个屈光发育过程中SCPVD可作为独立的因素与ART呈正相关。提示高度近视学龄儿童的视网膜已经出现病理改变。     

晶状体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障

目的定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因。方法收集该家系资料,针对与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的14个热点致病基因设计引物,对此4代先天性白内障家系进行热点突变位点的分析,了解是否有相应的改变。结果此家系患者编码人类晶状体蛋白的基因βB2的第6外显子存在一个C→T突变,此突变导致终止密码子提前出现。该基因的第2外显子的第40个核苷酸存在A/T的单核苷酸多态性。结论编码人类晶状体蛋白的基因βB2是此先天性白内障家系的致病基因。     

外敷Ⅲ号外敷治疗骨折早期肿痛80例

我院自1995年以来，自行研制的外敷Ⅲ号治疗骨折早期局部肿痛，取得了很好的效果。现将2004-2006年期间临床治疗的病例进行分析总结，并报告如下。     

桃红四物汤合五苓散为主治疗视网膜震荡28例

视网膜震荡是眼球受到钝伤后的严重并发症 ,病变可从一过性的视网膜水肿到不可逆转的变性。治疗如不及时对视力影响很大。近 3年来 ,笔者应用桃红四物汤合五苓散为主治疗视网膜震荡 2 8例 ,取得了良好的效果 ,报道如下。1　一般资料自 1 996年 2月至 1 999年 3月共收治视网膜震荡 2 8例。男 2 0例 ,女 8例。均为单眼 ,右眼 1 9例 ,左眼 9例。年龄最小的 1 2岁 ,最大的 5 5岁 ,平均年龄 32岁。工人 8例 ,农民1 0例 ,学生 6例 ,其他 4例。其中以工人、农民占多数 ,约占 42 %。致病原因 :车床铁块击伤 7例 ,棍棒、泥块、石块击伤 7例 ,拳头击伤…     

刍议临床护理交班报告的书写

<正> 护理交班报告是值班护士的一项工作记录,要求值班护士记录病情简明扼要,使用医学术语,文体端正,它向下一班护士提出工作的重点,也是一部分有价值的科学资料,它能反映出护士的学识水平及文学修养,是衡量护理质量的标志之一。     

Analysis of TGFBI gene mutation in a Chinese family with atypical Reis-Bückler corneal dystrophy

Objective To identify the TGFBI gene mutation and the relationship between genotype and phenotype of a Chinese family with atypical Reis-Bückler corneal dystrophy (RBCD). Methods Four patients, two non-carrier relatives of the family were enrolled in the present study. In addition to ophthalmologic examinations, PCR amplification and DNA sequencing of exons 4, 11, 12, and 14 of the TGFBI gene were carried out. Exon 14 was also sequenced in 100 healthy controls. Results A G to A transition at eodon 623 in all affected members was identified. This mutation resulted in a substitution of glyeine (GGC) to aspartic acid (GAC) at the protein level. None of the healthy family members, or any of the 100 control subjects carried this mutation. Conclusion The G623D mutation of the TGFBI gene caused an atypical Reis-Buckler corneal dystrophy in this family. This mutation is reported in Chinese for the first time.     

斑状角膜营养不良一家系发现新的复合杂合突变

目的 明确一个中国斑状角膜营养不良(MCD)家系中致病基因及其突变的类型及组织病理学改变.方法 对行穿透性角膜移植术后获得的先证者角膜进行光镜和透射电子显微镜检查.收集此家系11个成员的外周血,提取DNA;合成特异性引物,利用聚合酶链式反应(PCR)扩增CHST6基因的编码区;PCR产物进行直接测序和限制性内切酶消化分析.选取100个无关健康个体作为对照.结果 组织特殊染色显示胶性铁染色阳性.透射电子显微镜下观察,可见滑面内质网扩张,胞质空泡化,有细颗粒物质.CHST6基因编码区进行突变检测发现,此家系3个患者CHST6基因第3个外显子存在一个复合杂合突变(Q298X和Y358H),其中第892位碱基C→T,导致第298位的谷氨酰胺变成终止密码子;第1072位碱基 T→C,导致第358位的酪氨酸被组氨酸取代.6个表型正常的个体均为杂合子,而在100个无血缘关系的健康个体中没有检测到突变.结论 确定了两个新的突变导致了该家系CHST6基因功能的丧失,引起MCD.该复合杂合突变在国内外为首次报道.     

糖尿病患者白内障手术的相关风险

白内障是糖尿病患者常见眼部并发症之一.与非糖尿病患者相比,糖尿病患者白内障发病年龄更早,进展更迅速.虽然超声乳化白内障手术和传统白内障囊外摘除手术相比手术时间短,视力恢复快,但对于糖尿病患者,白内障手术风险仍远远高于非糖尿病患者.术中小瞳孔的出现概率较大,手术可导致糖尿病视网膜病变加重,术后更易发生黄斑水肿、眼内炎、角...     

中红外激光治疗青光眼的研究进展

中红外激光以其热效应，作用浅表，损伤小的优点，通过照射巩膜和小梁网等含水较多的组织，使表面组织能量强度增加，产生组织汽化，达到切除组织的目的。本文介绍中红外激光在治疗青光眼方面的研究进展，包括巩膜造瘘术，小梁切除术和房角切开术，为青光眼手术提供一简单、方便、有效的方法。