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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),也称Von Recklinghausen病,是一种常见的多系统遗传病,累及包括皮肤、中枢及周围神经系统、骨骼、脉管系统及内分泌系统等多个系统。其发病基因为Nf1,属于抑癌基因,定位于17q11.2,其编码的神经纤维瘤蛋白是Ras通路的重要抑制因子,调控多种细胞的增殖与分化。尽管血管病变较皮肤神经纤维瘤等典型症状少见,但会导致血管的狭窄、阻塞、动脉瘤等,甚至引起血管破裂,是导致NF1患者青少年人群过早病死的主要原因,严重影响NF1患者的预后。NF1相关血管病变发病机制十分复杂,包括血管生长因子分泌的增加、炎性细胞的参与等,近年来对其机制的深入研究也为其治疗带来新的突破。本文就NF1相关血管病变机制的研究进展进行综述。 相似文献
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目的 研究核不均一核糖核蛋白(PCBP1)对6-OHDA作用的神经母细胞瘤细胞系SH-SY5Y细胞凋亡的影响。方法 构建含PCBP1的真核表达载体pEGFP/N1-PCBP1,转染SH-SY5Y细胞,用不同浓度6-OHDA对转染后SH-SY5Y细胞刺激不同时间后,流式细胞仪检测分析细胞凋亡率。结果 不同浓度的6-OHDA对转染PCBP1重组质粒的实验组和转染空质粒的对照组细胞作用24h后,实验组细胞早期凋亡率低于对照组细胞,差异有统计学意义(P<0.05);但实验组和对照组细胞晚期凋亡率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。另外,25μmol/L 6-OHDA分别对实验组和对照组细胞作用不同时间后,同样,实验组细胞早期凋亡率低于对照组细胞,差异有统计学意义(P<0.05);该浓度6-OHDA作用不同时间后,实验组和对照组细胞晚期凋亡率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 过表达PCBP1基因可抵抗6-OHDA对SH-SY5Y细胞的早期凋亡作用,降低细胞凋亡率。 相似文献
3.
目的观察飞秒激光制瓣LASIK术后泪膜的变化与年龄的相关性。方法收集2013年8月至9月于我院行飞秒激光制瓣LASIK术并随访3个月的患者120例(240眼),将其按年龄分为三组,组A年龄为18~30岁,45例(90眼),组B年龄为31~40岁,43例(86眼),组C年龄为41~48岁,32(64眼)。观察三组术前、术后1周、1个月、2个月和3个月患者的干眼症状评分、泪膜破裂时间(tear break-up time,BUT)、泪液分泌试验(Schirmer I test,S I t)、角膜荧光素染色(corneal fluorescence stain,FL)评分的变化。结果干眼症状评分:三组术后1周、1个月、2个月相比差异均有统计学意义(P<0.05),三组术后3个月相比差异无统计学意义(P>0.05)。BUT:三组术后1周、1个月、2个月、3个月相比差异均有统计学意义(P<0.05)。SchirmerⅠ试验:三组术后1周、1个月、2个月相比差异有统计学意义(P<0.05),术后3个月相比差异无统计学意义(P>0.05)。荧光素染色评分:三组术后1周、1个月、2个月、3个月相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论飞秒激光制瓣LASIK术后随着年龄的增长,干眼症状逐渐加重。 相似文献
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目的 探讨脑血管狭窄患者Nf1基因的突变热点及突变方式.方法 从全血中提取DNA,采用变性高效液相色谱分析(DHPLC)对5例脑血管狭窄病例进行Nf1全基因突变筛查;对DHPLC检测有差异洗脱峰型的区域进行测序分析.结果 5例无危险因素的脑血管狭窄患者Nf1全基因筛查发现:①1例出现5号外显子无义突变位点,c.541C-T;②5例均有14号和15号外显子之间内含子的基因突变;③4例有7号外显子c.702G-A的同义突变位点;④1例出现32号(c.4177G-A,Val-Ile)和46号外显子(c.6918T-G,Asn-Lys)的错义突变.结论 在目前无其他基础疾病的脑血管狭窄患者体内的Nf1基因并非以稳定野生型存在,而是具有不同类型的突变,这些突变集中在第5、7、14、32和46等外显子上. 相似文献
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患者男,20岁.于2011年7月11日以“左眼视物模糊1周”为主诉来诊.既往于2010年8月20日在我院行双眼飞秒激光制瓣LASIK手术,术后双眼视力均为1.2,在假期打工,于2011年6月25日不慎被卡片划伤左眼,伤后视物逐渐模糊,来我院复诊.眼部检查:视力右眼1.2,左眼0.5,左眼球结膜充血,角膜瓣轻度向鼻侧移位伴有斜行皱褶,角膜瓣下及边缘可见点片状奶油状上皮植入和层间异物,余未见异常. 相似文献
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目的:脑供血不足导致的神经元损伤是缺血性脑卒中神经功能障碍的直接原因,线粒体功能异常与神经元损伤密切相关,腺苷酸激酶4(AK4)是能量代谢关键因子,本研究旨在探讨AK4在脑缺血早期神经损伤中的作用。方法:研究样本为60只雄性C57BL/6J小鼠,3~4周龄,体质量18~20 g,构建神经元特异性过表达AK4腺相关病毒(AAV)–空载(AAV–Ctrl组)以及AAV–AK4过表达(AAV–AK4组)小鼠。通过建立小鼠大脑中动脉阻塞(MCAO)模型模拟体内脑缺血,分别在缺血1 h、2 h和3 h后采用免疫印迹法测定AK4的蛋白表达水平;在单纯缺血3 h后,分别采用2,3,5–氯化三苯基四氮唑(TTC)染色法检测缺血脑组织损伤程度,末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记测定法(TUNEL)法检测神经元凋亡情况。结果:实验结果表明,MCAO 2 h和MCAO 3 h时梗死侧(I)相较于非梗死侧(NI)的AK4蛋白表达开始下调,其中MCAO 3 h最明显,差异均具有统计学意义(P <0.05)。与AAV–Ctrl组比较,MCAO 3 h后,AAV–AK4组小鼠的脑梗死体积明显缩小,... 相似文献
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目的:观察飞秒激光制瓣LASIK术后不同性别泪膜的变化。
方法:收集2013-08/09于我院行飞秒激光制瓣LASIK术并随访3mo的患者120例240眼,将其按性别分为两组,A组:男55例110眼,B组:女65例130眼,观察两组术前、术后1wk; 1,2,3mo患者的干眼症状评分、泪膜破裂时间(break-up tear time,BUT)、泪液分泌试验(Schirmer Ⅰ test,SⅠt)、角膜荧光素染色(corneal fluorescence stain,FL)评分的变化。
结果:主观干眼症状评分:两组术后1wk; 1,2mo差异有统计学意义(P=0.000,0.023, 0.030),术后3mo差异无统计学意义(P=0.283)。 BUT:两组术后1wk; 1,2,3mo差异有统计学意义(P=0.000,0.017, 0.026, 0.032)。 SⅠt:两组术后1wk; 1,2mo差异有统计学意义(P=0.012,0.024, 0.018),术后3mo差异无统计学意义(P=0.206)。 FL评分:两组术后1wk; 1,2,3mo差异有统计学意义(P=0.022,0.015, 0.036, 0.041)。
结论:飞秒激光制瓣LASIK术后泪膜功能的影响男性小于女性。 相似文献
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目的 比较应用飞秒激光和角膜板层刀制瓣准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)的临床效果.方法 回顾性分析400例(800眼)近视手术,根据制作角膜瓣方法不同分为两组,每组均为200例(400眼),组1为飞秒激光(Intralase FS60 kHz)制作角膜瓣,组2为Moria M2 90号板层刀制瓣.两组均在Wavescan波前引导下VISX Star S4准分子激光进行基质层切削.术后3个月、6个月行视力、屈光状态、波前像差等检查.结果 术后3个月、6个月两组视力和屈光度比较差异无统计学意义(P>0.05).术后3个月,组2总高阶像差、彗差、球差高于组1,两组差异有统计学意义(P<0.05),三叶草像差比较差异无统计学意义(P>0.05).术后6个月,组2总高阶像差、彗差、球差、三叶草像差均高于组1,两组差异有统计学意义(P <0.05).结论 应用飞秒激光和角膜板层刀制瓣LASIK术是矫正近视安全有效的方法,在提高视觉质量和安全性方面飞秒激光优于角膜板层刀制瓣LASIK术. 相似文献
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脐血间充质干细胞的生物学特征及其对造血干/祖细胞体外扩增的支持作用 总被引:8,自引:1,他引:8
目的探讨脐血间充质干细胞(MSC)的生物学特征及其对造血干/祖细胞体外扩增的支持作用。方法用液体培养法分离脐血贴壁细胞,采用ELISA方法检测贴壁细胞条件培养液中细胞因子的表达;用流式细胞术分析其免疫表型特征;在成软骨细胞诱导培养条件下诱导细胞分化,并用RTPCR方法检测分化后细胞原胶原Ⅱ型基因的表达。采用分阶段共培养方法观察脐血贴壁细胞对CD34+细胞体外扩增的支持作用。结果脐血单个核细胞纤维样细胞集落形成率为(3.5±0.7)/106。脐血MSC体外至少可以扩增15代。没有分化的脐血MSC表型为CD13、CD29、CD90、CD105、CD166、SH2、SH3和SH4阳性,CD45、CD34和CD14阴性;脐血MSC培养上清中干细胞因子、IL6和肿瘤坏死因子α检测阳性。在成软骨细胞诱导培养基培养条件下,脐血MSC原胶原Ⅱ型基因mRNA表达阳性。脐血MSC与CD34+细胞共掊养14d,CD34+细胞扩增率高于未共培养组4倍。结论脐血MSC具有类似于成体骨髓MSC的特征,对造血干细胞增殖有明显的支持作用。 相似文献