单项血脂及其比值与翼状胬肉的相关性研究

目的:分析单项血脂和血脂比值与翼状胬肉的关系。方法:采用回顾性病例研究。纳入2016-01/2019-02在我院眼科和体检中心确诊的翼状胬肉患者500例(翼状胬肉组)和同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者500例(正常对照组),检测两组研究对象外周静脉血中血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,计算TG/HDL、TC/HDL、LDL/HDL的比值。结果:翼状胬肉患者500例中,血脂异常者68.2%(341/500),翼状胬肉组血清TG、TC、LDL-C水平和TG/HDL、TC/HDL、LDL/HDL的比值均明显高于正常对照组(P<0.001),血清HDL水平低于正常对照组,但无差异(P>0.05)。Logistic回归分析提示,TG(OR=4.132)、TC(OR=2.194)、TG/HDL (OR=2.184)、TC/HDL (OR=2.007)均是翼状胬肉发病的影响因素(P<0.05)。结论:血脂代谢异常是翼状胬肉发病的影响因素,加强血脂管理对翼状胬肉患者的发病和治疗均具有重要的临床意义。     

PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断

目的：探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。

方法：收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列。妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析。

结果：无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113_129del GGCCGTGCGACATTTCC, p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实。

结论：在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据。     

人翼状胬肉中miR-486-3p的表达及其潜在靶基因的生物信息学分析

目的：通过检测人翼状胬肉组织及正常结膜组织中miR-486-3p的表达情况,探寻其在翼状胬肉发生发展中可能的作用机制。

方法：于2018-09/2019-12收集原发性翼状胬肉患者69例69眼,收集术中切除的翼状胬肉组织和术眼正常结膜组织,采用RT-PCR定量检测标本中miR-486-3p的相对表达量,并利用 Targetscan数据库、miWalk3.0数据库、miRDB数据库对miR-486-3p进行靶基因预测后将得到的潜在靶基因取交集; 采用DAVID数据库对miR-486-3p潜在靶基因进行功能和通路富集分析; 采用String网站对miR-486-3p潜在靶基因进行互作分析。

结果：miR-486-3p在翼状胬肉组织中的相对表达量\〖(6.183±1.366)×10^-6\〗与正常结膜组织的相对表达量\〖(7.930±1.394)×10^-5\〗有显著差异(P<0.0001)。通过对其靶基因预测及生物信息学分析发现miR-486-3p潜在靶基因436个,其生物学功能主要富集于对RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的调控、囊泡介导的转运和转录调控、DNA依赖性RNA代谢过程的调控。KEGG通路主要富集于神经轴突导向(Axon guidance)通路及溶酶体通路上,其中Axon guidance通路可能对翼状胬肉的发生发展起着重要的调控作用。PPI网络分析进一步表明Axon guidance通路中的关键基因ABL1、PLXNA1对翼状胬肉具有重要作用。

结论：miR-486-3p可能通过SLIT(神经导向因子Slit)/Robo(回旋引导受体)和SEMA3A(神经导向因子Semaphorin 3A)/PLXNA1(丛蛋白受体 A1)等Axon guidance通路致翼状胬肉的新生血管异常,从而参与翼状胬肉的发生、发展。