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先天性白内障是全世界儿童视力障碍和失明的最常见原因,约四分之一与遗传相关。迄今已在遗传相关先天性白内障中发现了100多个基因的突变,而晶状体蛋白作为晶状体中最主要的成分,其编码基因的突变与先天性白内障的发生密切相关。大量研究证实,与先天性白内障相关的致病基因包括α、 β、γ晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因和调节眼球发育的基因等,其中约一半的突变发生在晶状体蛋白基因中。晶状体蛋白基因的突变可能影响蛋白质的稳定性、溶解性和寡聚性,干扰晶状体的有序排列,导致晶状体混浊。本文就近年来先天性白内障相关的晶状体蛋白基因的研究进展作一简要综述。 相似文献
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随着手术技术和材料设备的发展,白内障手术已成为屈光性手术,其治疗目标从早期的单纯复明发展到追求功能性视力和精准化医疗。值得注意的是,部分白内障患者尽管术后主观视力和客观视觉质量恢复良好,却仍不满意术后效果。由于视功能相关生存质量研究作为评价白内障手术干预效果的工具,能够提供前述指标以外的重要的信息,在临床上越来越受到重视。Catquest-9SF是一种评价白内障视功能相关生存质量量表,经翻译、回译及跨文化调试后目前已经在国际被广泛应用。本文将对其演变进程以及近年来临床和科研中的应用情况进行综述。 相似文献
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