中国汉族人群NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与克罗恩病的相关性研究

背景：克罗恩病（CD）的病因和发病机制尚未完全阐明,近年国外研究发现NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因突变与CD相关。目的：分析NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法：连续纳入2007年1月～2010年1月苏州市立医院中国汉族CD患者66例,66名健康体检者作为正常对照,以PCR联合基因测序检测4种基因相应单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型,分析各基因型和等位基因频率。结果：CD组和正常对照组NOD2基因rs2066842位点、IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点和STAT4基因rs7574865位点基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间4种基因相应SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。结论：NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病不相关。     

IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性

目的分析IRGM和ATG16L1基因多态性与中国汉族人群克罗恩病(crohn’s disease,CD)发病的相关性。方法选取中国汉族CD患者和健康对照者各318例纳入研究,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测其IRGM和ATG16L1基因的基因型,比较两组间基因型和等位基因频率。结果 CD组和正常对照组IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点基因型和基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间2种基因相应的SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论虽然IRGM和ATG16L1基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关,但是IRGM和ATG16L1基因多态性却与中国汉族人CD无明显相关性。     

243例江苏地区克罗恩病患者临床特征分析

目的 研究江苏地区克罗恩病(CD)的临床特征,以加深对本地区CD的认识.方法 回顾性分析苏州市立医院2006年1月～2011年10月收治临床资料完整的江苏地区CD243例,对其一般资料、临床表现、实验室检查、影像学和内镜检查等进行分析总结.结果 CD的发病率近6年逐渐增高.CD的平均发病年龄为(35.68±12.38)岁,发病高峰年龄段为21～30岁.小肠型CD68例,结肠型CD84例,回结肠型CD91例.小肠型CD的平均诊断年龄为(38.45±13.59)岁,明显高于结肠型和回结肠型CD的平均诊断年龄(P<0.05).回结肠型重度患者明显比另两型多见(P＜0.05),结肠型中度患者明显比回结肠型多见(P＜0.05),小肠型与结肠型之间的轻度、中度和重度所占百分比差异无统计学意义(P＞0.05).小肠型肠梗阻发生率明显高于另两型CD(P＜0.05).结论 江苏地区CD发病率呈上升趋势,其发病年龄、病程和并发症发生率等均与国内其他地区相近.需重视小肠CT三维重建和内镜检查的重要作用,早期发现病变,减少并发症和手术率.     

阿达木单抗治疗克罗恩病的研究进展

新型的抗TNF-制剂阿达木单抗(Adalimumab)是一种经皮下注射的重组人源性IgG1型抗TNF-单克隆抗体.阿达木单抗因其方便的给药方式、更少的不良事件发生率已成为一种新的生物治疗方式试用于克罗恩病(Crohn’sdisease,CD).阿达木单抗对中重度CD患者可以诱导和维持缓解,减少或停止糖皮质激素的用量,促进黏膜愈合,提高生活质量.阿达木单抗对英夫利昔单抗失去应答或不耐受患者有较好的疗效,并能促进瘘管型CD患者瘘管的闭合.本文就阿达木单抗治疗CD的研究进展作一综述.