云南傈僳族FUT2、FUT3基因多态性研究

目的：了解云南少数民族人群FUT2、FUT3基因多态性,同时探讨与汉族人群的差异。方法：随机选取149例云南地区傈僳族人群,利用血型血清学方法分析其Lewis表型;利用直接测序法,对其FUT2、FUT3进行基因检测,采用卡方检验比较各等位基因频率在傈僳族人群与汉族人群间的差异。结果：149例云南傈僳族人群的各表型频率分别为Le（a-b+）46.3%、Le（a+b-）34.9%、Le（a-b-）18.7%,FUT2基因发现1例白种人中常见的G428A突变,但其与A171G、C357T、A385T、G739A突变同时发生;FUT3基因发现7个突变位点,其中C762A为首次发现的突变位点。单倍体分析显示,除功能性的Le等位基因外,还发现可疑为功能性等位基因Le732（732C>T）1种,非功能性的等位基因8种;云南傈僳族人群与汉族人群比较,Se357、se357,385、se385、se357,571、se171,428,739,960、le59、le1067、le508、le59,508阳性率的差异均存在统计学意义（P < 0.05）。结论：中国云南傈僳族人群FUT2、FUT3等位基因具有广泛的遗传多态性。     

两种滤除白细胞的方法对悬浮红细胞多项指标的影响

目的探讨洗涤法、过滤法滤除白细胞后对悬浮红细胞多项指标的影响。方法选取2013年6~9月临床使用的悬浮红细胞(规格1.5U)共400袋,平均分为2组,每组标本200袋。悬浮红细胞滤白前留取标本为对照组,采用洗涤法、过滤法滤白后的标本为检测组,观察对比滤白前后悬浮红细胞的红细胞溶血率及携氧能力的变化。结果除过滤法滤白后红细胞畸形率升高,差异有统计学意义(P<0.05)外,滤白前后悬浮红细胞的其余各项检测指标的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论采用洗涤法、过滤法滤白后,对悬浮红细胞多项指标的影响无统计学意义,但过滤法应用于临床更加方便。     

云南佤族和布朗族人群药物基因组学基因遗传差异

目的探讨云南少数民族-佤族和布朗族的VIP的基因型频率和群体遗传学特征。方法基于PharmGKB数据库共选择了40个位点,并分别与8个人群进行了基因型频率比较。使用F-statistics (Fst)和遗传结构对9个人群之间的亲缘性进行鉴定。结果佤族与其他8个人群比较差异最为显著的位点是VDR rs11568820和COMT rs4680,布朗族与其他8个人群比较差异最为显著的位点是NR1I2 rs3814055。遗传学聚类分析结果显示,佤族和布朗族与东亚地区的人群(CHS、KHV)有较密切的亲缘关系。Fst统计结果表明,东亚地区的人群间的差异较小(Fst <0.1),其中布朗族与佤族间的遗传差异最小(Fst=0.003)。结论研究结果补充了云南省佤族和布朗族部分药物基因组学信息,为安全用药提供一定的理论依据。     

云南佤族人群红细胞抗原多态性调查及生物学意义

目的:通过研究云南佤族人群Rh?Duffy血型系统抗原表现型的分布?抗原频率与不规则抗体产生几率的关系,从而为云南少数民族人群血型分布的多态性提供科学依据?同时为该民族群体稀有血型库的建立?组织配型和免疫性输血反应的预防提供科学数据?方法:采集云南省耿马县3代内无血缘关系的佤族人群(男女各150例)血样5 mL(EDTA抗凝),采用微柱凝胶法检测Rh? Duffy及抗体筛选,Duffy血型系统基因分型检测采用序列特异引物引导的PCR反应(PCR-SSP),所得结果与当地汉族人群为对照,作对比分析?结果:300例佤族人中RhD阳性率为99.0%,RhD阴性率为1.0%;Duffy基因分型检测结果:Fya基因频率0.994 5,Fyb基因频率0.003 5,Fya-b+检出1例;佤族女性有5例抗体筛选检测为阳性,均为同种抗体(E抗体),不规则抗体检出率占女性人群的3.33%?结论:云南佤族人群的Rh?Duffy血型系统抗原分布状况及抗原分布特征与当地汉族人群基本相符,但也有本民族的特点,佤族人群(尤其是妇女)的不规则抗体检出率比当地汉族人群高?     

虫卵基因序列分析鉴定斯氏并殖吸虫病

目的探索运用分子生物学技术分析虫卵基因序列鉴定并殖吸虫病。方法从云南省的并殖吸虫病流行区采集溪蟹,常规分离囊蚴,经形态学鉴定后感染实验终宿主家猫,从猫粪便中分离虫卵,对虫卵进行详细的形态学观察和鉴定。用匀浆器研磨虫卵提取基因组DNA,PCR扩增出虫卵中完整的核糖体基因第二间隔区(ITS2)和部分线粒体细胞色素C氧化酶亚单位I基因(COI),测序获得该基因的核苷酸序列。将核苷酸序列输入GenBank中进行Blast比较,通过ITS2和COI的同源性来判断所感染的并殖吸虫种类。结果取自猫粪便中的虫卵形态符合并殖吸虫卵的形态特征。该虫卵的ITS2基因序列与GenBank中的斯氏并殖吸虫的基因序列同源性为99%,COI基因序列的同源性也高达98%。结果鉴定为斯氏并殖吸虫虫卵,证明家猫感染的是斯氏并殖吸虫病。结论通过并殖吸虫卵的基因序列分析,不仅可以快速诊断并殖吸虫病,而且还能准确地鉴定感染者所感染的并殖吸虫虫种。     

虫卵基因序列分析鉴定斯氏并殖吸虫病

目的探索运用分子生物学技术分析虫卵基因序列鉴定并殖吸虫病。方法从云南省的并殖吸虫病流行区采集溪蟹,常规分离囊蚴,经形态学鉴定后感染实验终宿主家猫,从猫粪便中分离虫卵,对虫卵进行详细的形态学观察和鉴定。用匀浆器研磨虫卵提取基因组DNA,PCR扩增出虫卵中完整的核糖体基因第二间隔区（ITS2）和部分线粒体细胞色素C氧化酶亚单位I基因（COI）,测序获得该基因的核苷酸序列。将核苷酸序列输入GenBank中进行Blast比较,通过ITS2和COI的同源性来判断所感染的并殖吸虫种类。结果取自猫粪便中的虫卵形态符合并殖吸虫卵的形态特征。该虫卵的ITS2基因序列与GenBank中的斯氏并殖吸虫的基因序列同源性为99%,COI基因序列的同源性也高达98%。结果鉴定为斯氏并殖吸虫虫卵,证明家猫感染的是斯氏并殖吸虫病。结论通过并殖吸虫卵的基因序列分析,不仅可以快速诊断并殖吸虫病,而且还能准确地鉴定感染者所感染的并殖吸虫虫种。     

融浆时间对新鲜冰冻血浆部分凝血因子及血浆蛋白的影响

目的 探讨融浆时间的长短对新鲜冰冻血浆中凝血因子的生物活性及血浆蛋白含量的影响,对指导输血科针对不同型号的融浆仪器选择正确的融浆时间提供理论依据.方法 采用SYSMEX CA-1500型的血凝分析仪,对100份分别置于KJX-IA冰冻血浆解冻箱37℃融解15 min、25 min、35 min的新鲜冰冻血浆样品,测定凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TTT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血因子Ⅶ(FⅦ:C)、凝血因子Ⅷ(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ(FⅨ:C)水平.结果 随融浆时间的延长没有明显改变的有PT、FIB、TT、FⅦ、FⅨ,但会导致APTT延长,FⅧ活性下降,P＞0.05,差异无显著性.结论 融浆时间延长会导致凝血因子FⅧ活性下降,APTT延长,变化差异在参考值范围内,因此日常工作中要保障融浆时间不能过长.