IGF1和IGFBP3基因变异与中国人群肾癌易感性的相关性

目的：胰岛素样生长因子（insulin-like growth factor 1,IGF1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3 （IGF binding protein 3,IGFBP3）在肾细胞癌的发生发展中起重要作用。本研究旨在探索位于IGF1和IGFBP3基因功能区具有潜在功能学的基因遗传多态性与中国人群肾癌易感性的关系。方法 ：采用病例-对照研究方法,对 1 027例肾癌患者和1 094例健康对照,应用 TaqMan 探针分型法对位于IGF1和IGFBP3基因功能区9个基因遗传多态性位点进行分型。控制混杂因素,应用非条件逻辑回归,评价基因多态性与肾癌易感性之间的关系。结果：在9个基因多态性位点中,通过校正后的多因素分析发现位于IGF1 3′-UTR区域的rs5742714多态性和中国人群肾癌发病风险明显相关。与携带IGF1 rs5742714 GG基因型的个体相比,IGF1 rs5742714 GC/CC基因型携带者的肾癌发病风险明显增高（OR=0.82; 95% CI=0.68～0.98, P=0.002）。此外,IGF1 rs5742714 GC/CC基因型癌旁组织中IGF1 mRNA含量明显降低。结论：位于IGF1 3′-UTR区域的rs5742714多态性可能通过调控IGF1基因的表达而影响中国人群肾癌发病易感性。     

酪氨酸激酶抑制剂联合局部病灶处理治疗转移性肾癌

目的：初步研究酪氨酸激酶抑制剂联合局部病灶处理治疗转移性肾癌的临床疗效。 方法：回顾性分析淮安市金湖县中医院2015年10月—2017年4月收治的8例肾癌伴远处转移患者的临床资料,男5例,女3例,年龄30～63岁,平均52岁,肿瘤位于左肾4例,右肾4例。8例转移性肾癌患者中,伴肺部转移4例,胸壁转移2例,腹膜后转移1例,腰大肌转移1例,脊柱转移4例。 所有患者入院后均先行根治性肾切除术,出院后口服酪氨酸激酶抑制剂继续治疗,定期复查CT以观察转移灶变化。4例口服舒尼替尼 50 mg 1次/d,服药4周停2周;4例口服索拉菲尼 400 mg 2次/d,持续用药。4例胸壁、腹膜后和腰大肌等软组织转移患者接受局部碘粒子植入治疗,另4例脊柱转移者接受局部病灶手术治疗。随访评估酪氨酸激酶抑制剂联用转移灶局部治疗的临床效果。 结果：随访3～20个月,平均9个月。 在病灶接受碘粒子植入治疗后,行胸部CT复查评价疗效,其中3例患者转移灶萎缩变小,1例较植入前无明显变化。4例脊柱转移患者行手术治疗后,疼痛较术前均有不同程度减轻,神经功能得到改善和恢复。结论：转移性肾癌患者的预后较差,运用酪氨酸激酶抑制剂联合局部病灶处理可提高患者的生存时间,显著减轻患者疼痛,改善患者生存质量。