KCNT1基因变异致早发癫痫性脑病1例报告并文献复习

目的探讨KCNT 1基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析1例确诊KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,2岁7个月,自新生儿期起频繁癫痫发作,以局灶阵挛性发作为主要表现,伴发育落后。脑电图示痫样放电。头颅影像学及遗传代谢筛查无明显异常。基因检测结果患儿存在KCNT1基因变异c.1041G>C(p.Glu347Asp)(NM_020822.2)。予奎尼丁口服治疗后癫痫发作有所缓解。结论KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病可在新生儿期起病,伴精神运动发育异常;奎尼丁治疗可能有效。     

结核感染T细胞斑点试验、涂片检查和结核菌素试验在儿童结核病诊断中的价值

目的评价结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)、涂片检查和结核菌素试验(TST)在儿童结核病中的诊断价值。方法对2015年1月—12月299例疑似结核病住院患儿回顾性研究,比较三种检测方法在儿童结核病中的诊断价值。结果 299例患儿中,结核病患儿135例(确诊52例和临床诊断83例),非结核病患儿164例;T-SPOT.TB、涂片检查和TST诊断结核病的灵敏度分别为78.20%、24.24%、42.98%(P0.001),特异度分别为97.56%、100%、96.52%(P=0.107);约登指数分别为75.76%、24.24%、39.50%;阳性预测值分别为96.30%、100%、96.52%;阴性预测值分别为84.66%、55. 36%、68. 14%。≤5岁组灵敏度T-SPOT.TB、涂片检查、TST分别为67. 35%、20. 83%、51. 28%, 5岁组分别为84. 52%、38. 67%、26. 19%。在肺结核组及肺外结核组, T-SPOT.TB灵敏度分别为86. 02%、60%,其次为TST 44. 71%、37. 93%,涂片仅为27. 96%、18. 42%。仅肺结核组及含肺结核的多脏器结核组中,T-SPOT.TB灵敏度分别为83. 87%、90. 32%,TST 53. 45%、25. 93%,涂片检查27. 41%、29. 03%。结论 T-SPOT.TB具有较高的灵敏度、特异度、约登指数、阳性预测值及阴性预测值。在不同年龄组、肺结核或肺外结核儿童T-SPOT.TB均有较高的敏感性。     

儿童结核病诊断技术新进展及展望

<正>在发达国家,结核病多发生在中老年人群中,而在发展中国家则多发生在儿童。据世界卫生组织全球结核病报告,2014年全球结核病患者新增960万例,其中儿童结核病新增100万例~([1])。中国作为全球22个结核病高负担国家之一,结核病的发病率和病死率均非常高。儿童处于生长发育阶段,免疫功能尚未成熟,暴露后更易受到结核菌感染,且年龄越小,发病率越高、病情越重。长久以来,儿童结核病临床表现及影     

1型神经纤维瘤病伴性早熟、身材矮小1例

<正>1 临床资料患儿，女，7岁1月，以“生长缓慢4年，左侧乳房疼痛1周”就诊。患儿系G1P1,足月顺产，出生身长51 cm, 体质量3.25 kg。3岁起，家属自觉患儿生长缓慢。1周前，患儿诉左侧乳房疼痛，无阴毛、腋毛生长，无月经来潮，体质量及身高无增速。既往体键，无偏食挑食，生后大运动、精细运动、语言、社会适应力均与同龄儿童相当。母亲有神经纤维瘤病。父亲身高163 cm, 母亲身高155 cm, 母亲初潮年龄12岁，