染色体脆性位点fra(10)(q25)的自然表达

过去曾报导过若干人类染色体具有遗传性脆性位点,其中大多数位点要在缺乏叶酸的培养基中才能得到最大的表达。也有人曾报导过仅在培养基内加入BrdU诱发脆性位点fra(10)(q25)的出现。本文最近发现一个家庭有fra(10)(q25)的自发表达。先证者为1例16岁的女患者,她患有明显的进行性运动失调,伴有视力障碍,轻度精     

细胞遗传学技术对滋补类中药安全性检测的实验研究

根据中医辨证理论,选择补气、补血、补阴及补阳等四类中药代表药16味,分别制成粗提液(仿临床用药方式),在体外培养条件下使其掺入到人体淋巴细胞中,然后制备染色体及姊妹染色单体互换(SCE)标本进行分析与检测。结果表明,16味中药均无明显的致突变作用,使用安全。但对巴戟天一药应控制用量。     

罕见的性分化异常兼22－单体综合征1例报告

罕见的性分化异常兼２２－单体综合征１例报告刘鸿禧，李玫，林珏龙，陶学训先证者女，９岁。１９９５年因性分化异常和多发性畸形前来我室诊断，患者父亲主诉患孩自幼以女性打扮，有女性羞涩感，社会性别女性。患者智力低下，不会数数。语言障碍，说话不清，小便失禁。并...     

DNA重组及其在医学上的应用

ＤＮＡ重组及其在医学上的应用陶学训（基础部医用生物教研室）关键词ＤＮＡ，重组，医学应用ＤＮＡ重组是采用基因工程的技术将两种或两种以上来源不同的核酸（ＤＮＡ或ＲＮＡ）片段拼接成新的核酸分子，用于疾病诊断和治疗的目的。这一生物学新成就促使医学的发展出现划...     

SRY基因检测在性分化异常诊断中的应用

目的 研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 在12例性分化异常患者中，有7例核型为46,XY，SRY（ ），其中1例是睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符，另有5例核型为46，XX，其中1例餐周血SRY（ ），显示性反转综合征；1例为Tumer嵌合型综合征，核型为46，XX/45，X，SRY（-），但睾酮升高（12.7nmol/L)。正常成年女性睾酮参考值（0.7-2.8nmol/L)。3例外周血SRY基因。除SRY基因外，可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。     

21q/21q易位型Down综合征的复发风险

本文认为对出生的Down 综合征患儿进行细胞遗传学检查是必要的,因其复发风险取决于异常染色体的存在。不管母龄多大,在所有Down 综合征患儿中有92.5%是原发性三体征—47,XX(XY), 21,4.8%是易位型以及2.7%属嵌合体(46,XX/47.XX, 21或46,XY/47,XY, 21)。具有21q/21q 新发生易位的Down 综合征的复发风险可能低至1/100以下。但作者报道了有21q/21q 易位Down 综合征的两个家庭连续罹患的情况。第一个家庭当母龄22岁,父龄24岁时出生Down 综合征患儿(妊娠37周产,第二胎第二产,出生时体重3.15kg)。周围血染色体计数33个细胞,     

157例遗传咨询病例染色体检查报告（附16例异常核型分析）

１５７例遗传咨询病例染色体检查报告（附１６例异常核型分析）匡冰杨俊陶学训（江西中医学院基础部生物教研室南昌３３０００６）遗传咨询是在一定范围内预防严重遗传病患儿出生的最有效的程序，其目的是通过限制出生遗传病患儿来降低遗传病的发病率，从而提高人口素质。...     

t（21；21）合并inv（9）一例

患儿　女 ,2 2天 ,因新生儿肺炎入院。患儿系孕 3产 2 ,足月 ,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产 ,产时窒息 ,Apgar评分 :1分钟 5分、5分钟 3分、10分钟复苏。出生体重 16 0 0 g。查体 :发育迟缓 ,眼距增宽 ,眼裂较小 ,瞳孔等大等圆 ,鼻梁扁平 ,耳廓畸形 ,耳位及发际均较低 ,腭弓略高 ,舌大 ,常有吐舌动作 ,左手呈通贯掌。其母 32岁 ,表型正常 ,曾患“地中海贫血”,人工流产 1次。其父 39岁 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取患儿外周血淋巴细胞培养 ,GTG式显带 ,镜下分析 30个核型 ,计算机 CL ARS分析系统分析 5个核型 ,均为 4 6 ,XX,- 2 1…     

采用盲吸法对孕早期绒毛组织制备染色体的研究

绒毛滋养叶细胞有较高的自发分裂趋势,而且与胎儿的遗传基础是一致的。本文通过盲吸法取得孕早期绒毛组织直接制备染色体,供产前诊断分析。实践证明,本方法稳定可靠、简便易行。通过一系列实验,获得了良好的显带技术。在短期培养的绒毛标本中还建立了染色体高分辨显带方法。