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1.
<正>高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome,HHH)综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传疾病,由编码线粒体内膜上1型鸟氨酸转运体的SLC25A15基因突变导致[1]。迄今为止,已有20多个SLC25A15基因突变被发现,但并没有明确的基因型-表型关系[2]。HHH综合征可以在任何年龄起病,其临床表现呈多样性[3],其中约2/3的HHH综合征患者存在以锥体束征和痉挛性步态为特征的进行性神经功能障碍[1]。  相似文献   
2.
强制性使用运动疗法是近年来非常引人注目的针对脑损伤后上肢功能障碍的一种较新的康复训练技术,其主要治疗策略是限制患者的健侧上肢,诱导使用患侧上肢,提供患侧上肢特定行为再塑训练和密集反复的练习机会,来促进患  相似文献   
3.
<正>先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis,CMT)是一种良性的儿童骨关节肌肉畸形常见病,由于一侧胸锁乳突肌(sternocleidomastoidmuscle,SCM)的增厚和缩短导致的,在出生后或不久就出现头部偏斜在一侧、下巴转向对侧的自发性斜颈不良姿势,除了颈部活动度受限外,患侧胸锁乳突肌还可能触摸到肌性肿块或者肌紧张。根据CMT的临床类型,一般分为3型~([1]):(1)肿块型,最严重的类型,患侧胸锁  相似文献   
4.
目的:检验Carroll上肢功能试验(UEFT)在痉挛型偏瘫儿童中的信度,为Carroll上肢功能试验在痉挛型偏瘫儿童的临床应用提供客观依据。方法:选取30例能理解简单指令的痉挛型偏瘫儿童参加本研究,由两位熟练掌握UEFT评分标准的作业治疗师同时进行UEFT评分,评分结果由不参与评价的作者最后进行汇总统计,患侧、健侧上肢均进行UEFT测试。把UEFT抓握、捏、放置、旋转、书写五个功能区分数以及试验总分共6部分分数单独进行数据分析,使用等级间相关系数(ICC)分别检验UEFT患侧、健侧上肢的评价者间信度(组间信度)。结果:UEFT在患侧和健侧上肢水平都有较高的评价者间信度(患侧上肢的ICC值=0.921—0.976;健侧上肢的ICC值=0.926—0.973),且95%可信区间集中(P<0.001)。结论:UEFT用于评定痉挛型偏瘫儿童的上肢功能测试时具有较好的评价者间信度。同时,UEFT具有使用简便、实用、准确的优点,为痉挛型偏瘫儿童上肢功能的诊断和评价提供了一种可靠的手段。  相似文献   
5.
Berg平衡量表对痉挛型脑瘫儿童平衡功能评定的信度研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:检验Berg平衡量表对痉挛型脑性瘫痪儿童平衡功能评定的信度,为Berg平衡量表在脑瘫儿童的临床应用提供客观依据。方法:选取20例脑瘫儿童,每例在1周内分别同时接受2位治疗师2次Berg平衡量表测试评分;并使用等级间相关系数(ICC)检验Berg平衡量表的组间及组内信度。结果:Berg平衡量表的组间信度ICC=0.941-0.977,组内信度ICC=0.963-0.988,且95%可信区间集中(P0.001)。结论:Berg平衡量表用于评定痉挛型脑性瘫痪儿童的平衡功能时具有较好的信度。  相似文献   
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