假肥大型肌营养不良治疗进展

假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养不良(BMD)两种类型.由于DMD/BMD是X连锁隐性遗传性疾病,男性多发,且DMD最常见,全世界每3500～5000个新生儿中就会有一名患者,女性携带者大多...     

15例疑似假肥大性肌营养不良患儿遗传学分析

目的 分析进行性假肥大性肌营养不良（DMD）患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考。方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和全外显子组测序（WES）分析患儿的基因变异特点。对变异位点进行生物信息学分析。结果 15例患儿中,有14例存在DMD基因变异,其中12例为外显子区域大片段缺失,2例为点突变[c.2168+1G>T和c.9917＿9923del(p.Thr3306Serfs*22)]。检测到的DMD基因大片段缺失共涉及11个不同的区域,其中8个可引起抗肌萎缩蛋白可读框移码,2个可引起阅读框内整码缺失,1个缺失变异覆盖整个DMD基因。14例DMD基因变异患儿均有酶学异常增高、肌源性损伤等特征,被确诊为DMD。1例未检测到DMD基因变异的患儿存在LAMA2基因复合杂合变异[c.819+1G>A和c.1884G>A(p.Glu628Glu)],被诊断为肢带型肌营养不良（LGMD）。结论 临床需注意DMD、贝克肌营养不良（BMD...