基于非标记定量蛋白组学对原发性血小板增多症患者血小板活化相关差异蛋白的分析

目的:基于蛋白组学技术分析原发性血小板增多症(ET)特异性蛋白标志物,寻找与血小板活化相关特异性蛋白,并进行验证。方法:应用非标记定量蛋白组学(LFP)检测ET患者和健康者血清蛋白质谱,选取疾病组蛋白丰浓度较对照组差异倍数上调或下调1.3倍及两组蛋白丰浓度经t检验P<0.05的蛋白定义为差异蛋白。应用KEGG和GO分析软件对差异蛋白进行生物信息学分析。组间差异蛋白平均丰浓度的差异分析采用t检验,P<0.05为差异有统计学意义。选取差异蛋白,应用平行反应监测进行验证。结果:本研究发现差异蛋白共140个,其中72个蛋白表达上调,68个蛋白表达下调。KEGG富集显示差异蛋白表达与血小板活化通路相关,与血小板活化相关的差异蛋白是GPV、COL1A2、GP1bα、COL1A1和GPVI,其中GPV、GP1bα和GPVI表达上调,COL1A2和COL1A1表达下调。对COL1A1、GP1bα、GPVI和GPV进行PRM验证,其结果与LFP蛋白组学结果一致。结论:ET患者差异蛋白与血小板活化通路激活相关,GPV、GPVI、COL1A1和GP1bα等差异蛋白可作为ET血小板活化相关的新靶点...     

骨髓增殖性肿瘤患者DNA甲基化基因突变及临床特征分析

目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA甲基化基因突变情况,初步探讨其临床特征.方法:采用二代测序技术检测105例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)40例,原发性血小板增多症(ET)65例]的31种MPN相关基因,分析患者DNA甲基化基因突变与临床特征的关系.结果:105例患者中检出15种突变共88个突变,总突变...     

原发性血小板增多症伴随轻度骨髓网状纤维增多患者的危险因素

目的:探索伴随骨髓网状纤维增多原发性血小板增多症(essential thrombocythemia, ET)患者的危险因素。方法:将58例ET患者根据是否伴有轻度骨髓网状纤维增多(1级)分为增多组(29例)和无增多组(29例),比较2组患者间基线资料、基因突变、血常规、生化、骨髓细胞学、骨髓活检等指标差异，进一步多因素回归分析影响ET患者伴随轻度骨髓网状纤维增多的独立危险因素。结果:与无增多组比较，增多组患者的TET2突变频率(30.77%vs 8.33%,P=0.048)、血小板计数(PLT)[(820.93±242.95)×10⁹/L vs (673.93±174.00)×10⁹/L,P=0.01]、乳酸脱氢酶[(285.63±97.60) U/L vs(213.46±45.14) U/L,P=0.02]、造血容量[(62.00±15.75)%vs (53.20±12.82)%,P=0.04]、粒系细胞占比[(63.64±8.61)%vs (57.70±8.80)%,P=0.02]、粒红细胞比[(4.01±2.02) vs (2.88±...     

原发性血小板增多症肝郁血热夹瘀证与肝郁脾虚夹瘀证患者临床与生物学特征比较

目的?探讨原发性血小板增多症（ET）肝郁血热夹瘀证和肝郁脾虚夹瘀证患者临床特征及生物学差异。方法?本研究方案在中国临床试验注册中心注册（ No. ChiCTR2200057736）。将85例ET患者按证型分为肝郁血热夹瘀证（58例）和肝郁脾虚夹瘀证（27例），分析两证患者外周血细胞计数、预后危度及影响因素、血栓危度及影响因素、基因突变情况。结果?85例ET患者中，肝郁血热夹瘀证患者血红蛋白浓度[（146.0±21.2）g/L]高于肝郁脾虚夹瘀证[（135.6±21.6）g/L，P=0.039]。肝郁血热夹瘀证患者有血栓史的比例[84.5%（49/58）]高于肝郁脾虚夹瘀证[18.5%（5/27），P<0.001]。肝郁血热夹瘀证患者高危预后比例 [41.4%（24/58）]高于肝郁脾虚夹瘀证[14.8%（4/27），P=0.015]。两证型患者的ET驱动基因（JAK2V617、CALR、MPL）突变率差异无统计学意义（P>0.05）。59例进行了非驱动基因检测的患者中，肝郁脾虚夹瘀证患者TET2突变率[26.3%（5/19）]高于肝郁血热夹瘀证[2.5%（1/40），P<0.001]。结论? 肝郁血热夹瘀证与肝郁脾虚夹瘀证的ET患者在血红蛋白浓度（HGB）、血栓史、高危预后、基因突变方面存在差异。与肝郁脾虚夹瘀证比较，肝郁血热夹瘀证的血栓事件发生率更高，预后更差。