Facial dystonia: clinical features, prognosis and pharmacology in 31 patients

The natural history and response to different treatments were assessed in 31 consecutive patients with blepharospasm (BS) and/or oromandibular dystonia (OMD). The mean age at onset was 52.4 years and there was a female preponderance of 2.5 to 1. Ocular symptoms preceded the onset of blepharospasm in more than 50% of the affected patients, whereas psychiatric and dental problems prior to the onset of focal dystonia were found in 10% and 13% of the cases respectively. Dystonia elsewhere, mainly in the craniocervical area, was found in 23% of patients and appeared to follow a somatotopic progression. The first 2–3 years of history were crucial for the spread of dystonia to other face and body parts. When OMD was the first symptom, a lower tendency of dystonia to progress elsewhere was observed. A putative cause was found in 14% of patients who showed clinical and radiographic evidence of basal ganglia or rostral brainstemdiencephalon lesions. The response to different drugs was inconsistent although transient improvement was induced by haloperidol in 6 patients, by L-Dopa plus deprenyl in 3 patients, by trihexyphenidyl in 2 patients and by clonazepam in 2 patients. One, apparently spontaneous, remission was observed. Botulinum A toxin was iniected in the orbicularis oculi of 8 patients affected by BS: moderate to marked improvement lasting 5 to 30 weeks (mean 14.5 weeks) was achieved in all cases; transient ptosis, lasting 1 to 3 weeks, occurred in 3 cases.

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Sommario La storia naturale e la prognosi della distonia faciale sono state valutate in una serie di 31 consecutivi pazienti con blefarospasmo (BS) e/o distonia oromandibolare (OMD) (età di esordio: 19–75 anni; durata di malattia: 1–15 anni; rapporto maschi/femmine: 2.5/1). Sintomi oculari precedevano l'insorgenza del BS in oltre il 50% dei pazienti, mentre anomalie dentali e problematiche psichiatriche comparivano come prodromi nel 10% e nel 13% dei casi rispettivamente. La sintomatologia distonica diffondeva, con andamento somatotopico, oltre il distretto cranio faciale nel 23% dei casi. Evidenze cliniche o radiologiche di lesioni dei gangli della base, della parte rostrale del tronco dell'encefalo o del diencefalo erano presenti solo nel 13% dei casi. Un lieve ma transitorio miglioramento della sintomatologia distonica era indotto da aloperidolo in 6 pazienti, da 1-dopa+deprenyl in 3, da triesifenidile in 2 e da lonazepam in 2. Solo 1 paziente andava incontro a remissione apparentemente spontanea della sintomatologia distonica dopo un anno di malattia. L'iniezione di tossina botulinica di tipo A negli orbicolari delle palpebre di 8 pazienti con BS induceva un sensibile miglioramento della sintomatologia distonica che persisteva per 5–30 settimane (media 14.5 settimane) con ridotti effetti collaterali locali (transitoria ptosi in 3 casi).

     

Motion analysis in cervical dystonia

Objective  To evaluate kinematic features in cervical dystonia (CD) patients by means of a motion analysis system (Fastrack-Polhemus, Colchester VT, USA). Design  Small study sample. Setting  Ambulatory care. Patients and participants  15 CD patients and 10 healthy subjects. Interventions  Not applicable. Measurements and results  Posture at rest and voluntary movements in both groups. Posture at rest in CD patients was impaired in all planes; only 20% of the patients exhibited complex dystonic patterns at clinical evaluation, whereas more than 90% of them had complex ones at kinematic evaluation. The analysis of voluntary motion revealed a reduced range of voluntary excursion and increased execution time; the impairment was higher when the patients moved their heads towards the anti-dystonic side. Conclusions  Fastrack system is a sensitive tool in kinematic evaluation of CD, as it provides useful quantitative information on rest position and on motion in CD patients and may consequently improve the management of this disease.

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Sommario  Obiettivo di questo studio è la valutazione cinematica di pazienti affetti da distonia cervicale mediante un sistema computerizzato di analisi del movimento (Fastrack-Polhemus, Colchester VT, USA). Abbiamo reclutato 15 pazienti affetti da distonia cervicale; i dati ricavati dai pazienti sono stati confrontati con quelli di 10 soggetti sani. In entrambi i gruppi sono stati confrontati la postura a riposo e l’attività motoria volontaria. Nei pazienti con distonia cervicale la postura a riposo risultava alterata in tutti i piani analizzati; mentre con la valutazione clinica si evidenziavano pattern distonici complessi solo nel 20% dei pazienti, con l’analisi cinematica questi erano presenti nel 90% dei casi. Dall’analisi del movimento volontario sono emersi una riduzione dell’escursione del movimento ed un incremento del tempo di esecuzione del movimento stesso; tale compromissione era maggiore se il paziente muoveva la testa in direzione opposta a quella della postura distonica. In conclusione, il nostro sistema di analisi cinematica costituisce uno strumento sensibile per la valutazione dei pazienti affetti da distonia cervicale, sia per quanto concerne la postura a riposo che l’attività motoria volontaria; esso può fornire informazioni utili anche nella gestione terapeutica di tali pazienti.

     

Botulinum toxin treatment in patients with focal dystonia and hemifacial spasm. A multicenter study of the Italian Movement Disorder Group

In six Centers belonging to the Italian Movement Disorder Study Group, the efficacy of botulinum toxin treatment was evaluated in an open collaborative study in 251 patients with focal dystonia and hemifacial spasm. The percentage of functional improvement ranged from 66% to 81% in patients with blepharospasm, from 40% to 51% in patients with spasmodic torticollis and from 73% to 81% in those with hemifacial spasm. Good results were also obtained in patients with oromandibular dystonia, laryngeal dystonia and writer's cramp. Side effects were mild and transient. Local botulinum toxin injection is the first choice symptomatic treatment in focal dystonia and hemifacial spasm.

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Sommario In 6 centri facenti parte del Gruppo Italiano per lo Studio dei Disturbi del Movimento è stata valutata l'efficacia della somministrazione di tossina botulinica A in 251 pazienti affetti da distonia focale e da spasmo del facciale. Nei pazienti con blefarospasmo, la percentuale media di miglioramento osservata è compresa tra il 66 e l'81%, mentre nei pazienti con torcicollo varia tra il 40% e il 51%. Nei pazienti affetti da spasmo del facciale la percentuale media di miglioramento è compresa tra il 73% e l'81%. Buoni risultati sono stati ottenuti anche nella terapia di distonie focali meno frequenti, come la distonia oromandibolare e laringea e il crampo dello scrivano. Gli effetti collaterali osservati sono risultati generalmente lievi, locali e transitori. Lo studio conferma quindi l'utilità della tossina botulinica nella terapia sintomatica delle distonie focali e nello spasmo del facciale.

     

Pisa syndrome. Report of a case

Very few cases of Pisa syndrome have been reported. The syndrome consists of dystonic symptoms, namely, tonic flexion of the trunk to one side and its slight rotation. It appears to be a side effect of prolonged antipsychotic therapy. We report on a case of Pisa syndrome in which withdrawal significantly improved the dystonic symptoms. However, a severe exacerbation of schizophrenic symptoms required the immediate resumption of neuroleptic therapy which was followed by the reappearance of dystonic symptoms. Associated anticholinergic medication led to only a slight improvement.

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Sommario In letteratura sono stati riportati rari casi di sindrome di Pisa. La sindrome consiste in una distonia caratterizzata dalla flessione del tronco verso un lato e dalla sua rotazione e sembra essere causata da una prolungaterapia antipsicotica. Gli Autori riportano un caso di sindrome di Pisa nel quale la sospensione dei farmaci determinò un considerevole miglioramento della distonia. Tuttavia una marcata accentuazione dei sintomi schizofrenici determinò l'immediato ripristino della terapia neurolettica che fu seguita dalla ricomparsa della distonia. Fu associata una terapia con farmaci anticolinergici che tuttavia portarono ad un miglioramento trascurabile dei sintomi.

     

Beneficial effect of botulinum A toxin in blepharospasm: 16 months' experience with 16 cases

After introducing the problem of blepharospasm, we report our experience on treatment with purified botulinum A toxin in 16 cases of blepharospasm, symptomatic in two and essential in 14, than had not responded to drugs. The changes in intensity and frequency of spasm after treatment were evaluated on a clinical scale and by review of videotapes. The beneficial effect appeared within a week in most patients, lasting from 6 to 28 weeks (mean 13), and reached the maximum at the third-seventh week. Mild spasms and female patients responded better. Repeated injections were followed by better response to the drug. Complications, exclusively local, were represented by transient corneal exposure, ptosis, lacrimation or diplopia.

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Sommario Dopo una breve introduzione sul problema del blefarospasmo, gli autori riportano la loro esperienza nel trattamento con tossina botulinica purificata di 16 casi di questo disturbo, sintomatico in due ed essenziale in quattordici. Le modificazioni di intensità e di frequenza degli spasmi palpebrali sono state valutate su una scala clinica e con la revisione delle videoregistrazioni effettuate prima del trattamento e a distanza di unodue mesi. La maggior parte dei pazienti ha riportato un miglioramento dopo 3–10 giorni dalla inoculazione. Tale miglioramento ha avuto una durata variabile da 6 a 28 settimane, con una media di 13, ed un massimo tra la 3^a e la 7^a settimana. Gli spasmi moderati ed i soggetti di sesso femminile hanno avuto una risposta migliore. La ripetizione delle somministrazioni della tossina si è accompagnata ad un miglioramento più marcato della sintomatologia. Le complicazioni del trattamento, unicamente locali, sono consistite in insufficiente chiusura della rima palpebrale, lacrimazione, ptosi e diplopia transitori.

     

Botulinum A toxin treatment for eyelid spasm, spasmodic torticollis and apraxia of eyelid opening

Botulinum-A toxin (botAtox) was used in the treatment of blepharospasm (BS), idiopathic hemifacial spasm (HFS), idiopathic spasmodic torticollis (ST) and apraxia of eyelid opening (AEO). The injection of 7.5–30 U botAtox per eye spread over 3 or 4 sites in the palpebral part of orbicularis palpebrae (OP) reduced palpebral spasm in 12/13 cases of BS and in 7/8 cases of HFS. The effect lasted for 14.5 weeks on average (range 4–30 weeks). Palpebral ptosis (lasting 1–3 weeks) was the most frequent side effect (16/107 eyes treated) but was not related to dose of botAtox or number of inoculation sites. Injection of 60–160 U botAtox into the sternocleidomastoid, trapezius and splenius capitis muscles reduced ST objectively in 1/4 patients for about 4 weeks. In the other patients the reduction or abolition of the hypertrophy of the previous hyperactive muscles was accompanied by persistence or rearrangement of the dystonia pattern, suggesting a change in the pattern of activity of the neck muscles after botAtox. 5 U botAtox per eye spread over 4 sites in the OP significantly reduced the frequency of the episodes of involuntary eyelid closure in 2 patients with AEO but not BS. The therapeutic effect lasted for 7 months after the first treatment and for 8 months after the second in a 46 year old woman with a 6 month history while the second patient (72 year old parkinsonian) has now completed her 3rd month of treatment.

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Sommario La tossina botulinica di tipo A (botAtox) è stata utilizzata nel trattamento di blefarospasmo (BS), emispasmo facciale idiopatico (HFS), torcicollo spasmodico idiopatico (ST) e aprassia dell'apertura delle palpebre (A-EO). L'iniezione di 7.5–30 U di botAtox per occhio, suddivise in 3 o 4 punti negli orbicolari delle palpebre (OP) riduceva gli spasmi palpebrali in 12/13 casi di BS e in 7/8 casi di HFS. L'effetto persisteva per 14.5 settimane in media (range 4–30 settimane). Ptosi palpebrale (durata 1–3 settimane) è stato l'effetto collaterale di più frequente riscontro (16/107 occhi trattati) ma non era influenzata dalla dose di botAtox o dal numero dei punti di inoculo. L'iniezione di 60–160 U di botAtox nei muscoli sternocleidomastoideo, trapezio e splenio della testa riduceva obiettivamente il ST in 1/4 pazienti per circa 4 mesi. Negli altri pazienti, la riduzione o l'abolizione dell'ipertrofia dei muscoli prima iperattivi si accompagnava a persistenza o modificazione della sintomatologia distonica, suggerendo una modificazione del pattern di attività della muscolatura cervicale dopo botAtox. Cinque U di botAtox per occhio suddivise in 4 punti negli OP riducevano significativamente la frequenza degli episodi di chiusura involontaria delle palpebre in due pazienti affette de AEO non associata a BS. L'effetto terapeutico si manteneva per 7 mesi dopo il primo trattamento e 8 mesi dopo il secondo in una donna di 46 anni con 6 mesi di storia mentre la seconda paziente (Parkinsoniana di 72 anni) ha finora completato il 3° mese di trattamento.

     

Monotherapy and polytherapy for intractable epilepsies

A retrospective survey on 66 adults with epilepsy who received multiple drug therapy after the failure of single drugs showed: a reduction of seizure frequency of 75% or more in 16.5%, no change in 67% and an increase in seizure frequency of 100% or more in 16.5%. Multiple drug therapy is of limited value in severe epilepsies.

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Sommario Lo studio comprende una analisi retrospettica su 66 pazienti adulti con epilessia che, dopo non aver ottenuto la scomparsa completa delle crisi con differenti monoterapie, hanno intrapreso un trattamento combinato. Nel 16,5% dei casi si è osservata, con l'introduzione della politerapia, una riduzione delle crisi del 75% ed oltre; nel 67% non si è assistito ad alcuna modificazione della frequenza critica, mentre questa è aumentata del 100% ed oltre in un altro 16,5% dei casi. La politerapia sembra essere di valore limitato nei casi di epilessia farmaco-resistente.

     

T-Lymphocyte subsets modifications in multiple sclerosis: Correlation with clinical disease activity

Serial analyses of peripheral blood T-lymphocyte subsets were performed in 280 samples collected over a 27 months period from 14 multiple sclerosis patients. A significant decrease of T8+ cells was found in 47.1% (47/87) of blood samples collected within four weeks of onset of a relapse opposed to 2.1% (1/47) of samples collected during the four weeks before a relapse and to 3.4% (5/146) of those collected over four weeks after a relapse. Changes of T-cells subsets appear to correlate with disease activity, but normal findings observed before relapses suggest that the decrease of T8+ cells cannot be used as valid predictor of relapse.

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Sommario Una analisi seriale delle sottopopolazioni T-linfocitarie del sangue periferico è stata eseguita in 280 campioni prelevati in un periodo di 27 mesi da 14 pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Una riduzione significativa delle cellule T8+ è stata trovata nel 47,1% (41/87) dei campioni ematici prelevati durante le quattro settimane dopo l'insorgenza della recidiva rispetto al 2,1% (1/47) dei campioni prelevati durante le quattro settimane prima di una recidiva e rispetto al 3,4% (5/146) di quelli prelevati oltre quattro settimane dopo una recidiva. Le variazioni delle sottopopolazioni delle cellule T sembrano correlarsi con l'attività della malattia, ma i valori normali osservati prima delle recidive suggeriscono che la riduzione delle cellule T8+ non può essere usata come un valido predittore delle recidive.

     

Tension type headache: a neuropsychological and neurophysiological study

Characteristic personality profiles of patients suffering from either migraine headache (MH) or tension type headache (TTH) have been described in the light of Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI). In the present study we evaluated personality profile changes following modifications of the painful symtoms after treatment, through the administration of the MMPI to MH and TTH patients. In TTH patients with no clinical improvement the depression scale scores were higher after 6 months of treatment, whereas in MH patients similar scores were observed before and after therapy, thus suggesting a primary role of depression in the onset of pain in the latter patients. Computerized EMG recording of the neck muscle activity showed different patterns of muscle contraction in resting condition and during stress or maximal muscular activity in patients suffering from TTH as compared to MH patients and normal subjects.

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Somario Il Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) ha permesso di tracciare profili di personalità caratteristici di pazienti affetti da emicrania (migraine headache, MH) o cefalea di tipo tensivo (tension type headache, TTH). Nel presente studio abbiamo valutato le modificazioni dei profili di personalità da noi ottenuti nei suddetti pazienti in relazione alla presenza o meno di miglioramento clinico valutato dopo sei mesi di terapia. Nei pazienti con TTH in cui la terapia non ha indotto alcun miglioramento clinico, il punteggio ottenuto nella scale della depressione è risultato più alto rispetto a quello ottenuto prima della terapia. Al contrario, in pazienti con MH il punteggio della depressione non si è modificato dopo terapia. Questi dati suggeriscono che la depressione ha un ruolo di primaria importanza nello svilupparsi della sintomatologia algica nei pazienti con MH.La registrazione elettromiografica dell'attività dei muscoli nucali a riposo non ha messo in evidenza differenze significative tra i due gruppi di pazienti, mentre in condizioni di sforzo muscolare massimo o durante uno stimolo stressante nei pazienti con TTH era evidente una attività muscolare significativamente maggiore rispetto a pazienti con MH.

     

Dystonia as an isolated symptom of multiple sclerosis?

Sustained dystonia has seldom been reported during the course of multiple sclerosis (MS) [5–8, 10], and has been described as the first manifestation of the disease in only three cases [1, 3]. We describe a patient with a diagnosis of laboratory-supported, defined MS in which sustained dystonia was the only neurological symptom.

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Sommario La distonia è stata raramente descritta nel decorso della sclerosi multipla (SM) [5–8, 10], e in soli 3 casi viene riportata come prima manifestazione della malattia [1, 3]. Descriviamo una paziente con diagnosi di SM definita supportata dal laboratorio in cui la distonia era l'unico sintomo neurologico.