Papova virus-like particles in a nigral type of creutzfeldt-jakob disease

Summary In this case of Creutzfeldt-Jakob disease cortical biopsy demonstrated a large number of papova virus-like particles in the axons, dendrites, astrocytic processes and blood-vessel walls, while necropsy findings disclosed a striking status spongiosus and neuronal degeneration in the substantia nigra.The patient also suffered from a testicular feminization syndrome and was treated with immunosuppressive drugs for pemphigus vulgaris.The ready demonstration of viral particles, the rapid course of the disease and the unusual necropsy findings are discussed and related to the pre-existing diseases of the patient.

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Zusammenfassung Es wird ein Fall von Creutzfeldt-Jakobscher Erkrankung beschrieben, bei welchem eine Biopsie der Großhirnrinde eine große Zahl von Papovavirus-artigen Partikeln in den Axonen, Dendriten, Astrocytenfortsätzen und Blutgefäßwänden ergab. Bei der Autopsie fanden sich ein Status spongiosus und Nervenzelldegenerationen in der Substantia nigra. Beim Patienten lag auch ein Syndrom der testikulären Feminisierung vor, und er wurde wegen eines Pemphigus vulgaris mit Immunosuppressiva behandelt. In der Diskussion werden die nachgewiesenen Viruspartikeln, der rasche Verlauf der Erkrankung und die ungewöhnlichen Autopsiebefunde im Zusammenhang mit der Grundkrankheit diskutiert.

     

Hereditary bimanual synkinesis combined with hypogonadotropic hypogonadism and anosmia in four brothers

Summary A new genetic syndrome of the combined occurrence of hypogonadotropic hypogonadism, anosmia (Kallmann syndrome) and congenital mirror movements in four brothers is presented. Mirror movements were manifest only within the distal parts of the upper extremities and resembled congenital mirror movements described for isolated or familial cases or those occurring in combination with other genetic defects. The hypothesis is supported, that a midline fusion disorder with preponderance of uncrossed pyramidal tract fibers is a major pathogenetic factor for the occurrence of congenital mirror movements.

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Zusammenfassung Es wird über ein neues genetisches Syndrom von kombiniertem Auftreten von hypogonadotropem Hypogonadismus, Anosmie (Kallmann-Syndrom) und angeborenen Spiegelbewegungen bei vier Brüdern berichtet. Die nur im Bereich der distalen oberen Extremitäten ausgeprägten Spiegelbewegungen unterschieden sich in ihren Charakteristika nicht von den bisher beschriebenen Fällen von isoliert, familiär oder in Kombination mit anderen genetischen Defekten auftretenden angeborenen Spiegelbewegungen. Es wird die Hypothese einer anlagebedingten Mittellinien-Fusionsstörung als primäre Ursache der angeborenen Spiegelbewegungen unterstützt.

     

Hereditäre cerebellare Ataxie mit spinaler Muskelatrophie

Zusammenfassung Es wird über eine Familie berichtet, in der Vater und Sohn, und möglicherweise auch der Großvater, im Alter von 27 bzw. 10 Jahren mit Gehstörungen erkrankten. Zunehmend entwickelte sich eine cerebellare Symptomatik. Parallel gehend, schließlich aber dominierend, stellten sich ausgeprägte spinale Muskelatrophien ein mit besonderer Betonung im Bereich der Hirnnervenkerne. Außerdem fanden sich leichte Zeichen einer Pyramidenbahnschädigung. Der Vererbungsmodus ist offenbar autosomal dominant. Einige weitere Fälle aus der Literatur werden referiert. Es scheint sich um ein besonderes klinisches Syndrom zu handeln.

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Hereditary cerebellar aataxia with spinal muscular atrophies

Summary An unusual neurological syndrome is reported, showing a slowly progressive cerebellar involvement and muscular wasting of spinal origin as the outstanding features, the pyramidal system being slightly affected as well. The mode of inheritance seems to follow the autosomal dominant way.To our knowledge only a few observations dealing with similar clinical symptoms are hitherto reported. Nevertheless we feel that this syndrome forms a clinical entity that is to be separated from other degenerative cerebellar disorders.

     

Histochemical study of the brain in an atypical case of amaurotic idiocy

Summary A case of familial amaurotic idiocy in a child which died at the age of two and one half years is described. The pathological findings in the brain were typical for the disease. Histochemical examination revealed that the substance stored in the neurones was a mixture containing mainly a neutral glycolipid and cholesterol. The findings in this case, taken together with other reports in the literature indicate that the composition of the substance stored in various cases of amaurotic idiocy may vary to a great extent.The possibility is envisaged that amaurotic idiocy might be a syndrome which is due to different metabolic derangements in the various cases.

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Zusammenfassung Es wird ein Fall von amaurotischer Idiotie bei einem im Alter von 21/2 Jahren verstorbenen Kinde beschrieben. Der pathologische Hirnbefund ist für diese Krankheit charakteristisch. Histochemische Untersuchungen zeigen, daß die in den Neuronen gespeicherte Substanz aus einem Gemisch von hauptsächlich neutralen Glykolipiden und von Cholesterin besteht. Der Befund des beschriebenen Falles, sowie die Befunde von einigen Fällen der Literatur weisen darauf hin, daß die Zusammensetzung des gespeicherten Materials in den einzelnen Fällen dieser Erkrankung nicht gleichartig sein muß.Die Möglichkeit wird erwogen, daß die amaurotische Idiotie ein Syndrom ist, das in der Vielfalt der Fälle durch verschiedene metabolische Störungen hervorgerufen wird.

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With 8 Figures in the Text     

Elektronenmikroskopische Befunde an der Skeletmuskulatur bei Polymyositis

Zusammenfassung Anhand eines Falles von rezidivierender Polymyositis wird über die licht- und elektronenmikroskopischen Befunde am Biopsiematerial berichtet. Dem myositischen Prozeß liegt ein breites Spektrum von alten und frischen, akuten und chronischen Veränderungen zugrunde. Analysiert wurden die Störungen der einzelnen Bauelemente der Skeletmuskulatur, also die Veränderungen des Sarkoplasmas, der Myofibrillen, der Zellorganellen, der Kerne und des Sarkolemms. In den Frühstadien fallen nur leichte disseminierte Fibrillenuntergänge sowie eigenartige Veränderungen des Sarkoplasmas mit feingranulärer Akkumulation auf. Es hängt von der Art, der Aktuität und dem Stadium des Prozesses ab, ob ein disseminierter, partieller oder generalisierter Untergang des Fibrillenapparates auftritt. Bei den akuten (disseminierten) Fibrillolysen kommt es relativ rasch zum Untergang der Filamente im Bereich einzelner Sarkomere und Fibrille. Diese Art des Fibrillen-unterganges unterscheidet sich von den Veränderungen bei den verschiedenen Arten der Muskelatrophie. Der vacuolären Muskelfaserdegeneration liegen umschriebene intraplasmatische Nekrosen zugrunde, die in sich bildenden Vacuolen aufgenommen werden, wo der chemische Abbau stattfindet. Die afibrillären Muskelfaseratrophien bei Polymyositis lassen sich weder licht- noch elektronenmikroskopisch von fortgeschrittenen Atrophiestadien anderer Krankheiten unterscheiden. Zur Ätiologie der Polymyositis wird nichts beigetragen.

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Summary This report deals with the ultrastructural alterations of the skeletal musculature in a typical case of polymyositis. Based on EM-observations the fine structural details of young and old, acute and chronic lesions of the striated muscle fibers are described. There is a great variety of lesions with respect to the myofibrils, the mitochondria, the sarcoplasmic reticulum, the sarcoplasm and the nucleic. Minor alterations are disseminated minute destructions of single fibrils and sarcomeres. There is also a peculiar accumulation of fine granules in the ground substance of the sarcoplasm, sometimes with an increase of liposomes. Only in some muscle fibers there is an unusually large amount of fat granules. Fatty degeneration with myelin-like alterations have been observed. On the other hand, there are acute and chronic destructions of a great number of the myofibrils leading finally to muscle fiber atrophy. The existence of special arrangements of smooth tubular structures in a regular form is noteworthy. Another type of fiber alterations is the so-called vacuolar degeneration. This type is due to multiple lesions with focal cytoplasm necrosis (circumscribed destruction of myofibrils and all cell organelles). The necrotic material is transformed into vacuoles in which chemical digestions occur. Finally the fine structural picture of more complex muscle fiber degenerations with vacuolization and hyaline metamorphosis of the myofibrils are described. Based on our EM findings we were not able to make a contribution to the etiology and pathogenesis of this case of polymyositis.

     

Ruptured abdominal aortic aneurysms presenting as radicular compression syndromes

Summary Two patients are described: one with an aneurysm of the infrarenal aorta and common iliac artery that ruptured posteriorly into the iliac vein, the other with an aneurysm of the distal abdominal aorta that ruptured posteriorly into the iliopsoas muscle. Both patients had symptoms compatible with a radicular compression syndrome. Ruptured aneurysm of one of the major abdominal arteries should be considered in the differential diagnosis of affections of the lumbosacral neural outflow, because immediate operation can be life-saving.

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Zusammenfassung Zwei Patienten werden beschrieben: einer mit einem Aneurysma der unteren Bauchaorta und Arteria iliaca communis, das an der Hinterwand in die Vena iliaca rupturiert war. Bei dem zweiten Patienten war ein Aneurysma der unteren Bauchaorta in die Iliopsoas Muskel rupturiert. Beide Patienten weisen ein radikuläres Syndrom auf. An ein rupturiertes Aneurysma der großen Bauchgefäße sollte gedacht werden, wenn Patienten lumbo-sakrale radikuläre Symptome aufweisen. Sofortiges chirurgisches Eingreifen kann lebensrettend sein.

     

Feinstrukturelle Veränderungen von Muskelfasern bei progressiver Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Zusammenfassung Muskelgewebe von 10 Knaben mit Duchennescher Form von PMD wurden licht- und elektronenmikroskopisch untersucht. Die einzelnen myopathischen Veränderungen wurden feinstrukturell analysiert und hinsichtlich ihrer Spezifität beurteilt. Es treten Fasernekrose, davon abhängig Faserregenerate, weiters Faserdegenerationen mit primärer Filamentenordnungsstörung und konsekutiver Filamentendegeneration, sowie einfache Faseratrophie als Gesamtfaserschädigung auf. Fokale myopathische Veränderungen, vorwiegend auf Typ I-Fasern beschränkt, sind Z-Streaming und Lipidspeicherung in zentralen Faserabschnitten. Keine der Einzelveränderungen ist für sich spezifisch, lediglich ihre Häufigkeitsverteilung ergibt ein charakteristisches Muster. Pathogenetische Faktoren der Einzelveränderungen, besonders Lipidakkumulation in Typ I-Fasern, werden diskutiert.

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Ultrastructural changes of muscle fibers in progressive muscular dystrophy of Duchenne type

Summary Examinations of 10 muscle biopsies in Duchenne type of progressive muscular dystrophy were performed. The different particular myopathic changes are analysed and their specificity is discussed. Two groups of changes are observed, one concerning total fiber involvement, the other the focal degenerations. In the first group muscle fiber necrosis, associated regenerations, fiber degeneration with initial disturbance of the filamentous arrangement and atrophia simplex are described. Focal myopathic changes appeared predominantly in type I fibers and consisted of Z-streaming and lipid storage in central fiber parts. None of the particular fiber changes are specific, only the distribution of their frequency shows a characteristic pattern. Pathogenic factors of the different particular fiber changes are discussed, especially of the lipid accumulation in the type I fibers.

     

Two cases of giant intracerebral aneurysm simulating neoplasm on CT scan; one with coexistent chronic subdural hematoma

Summary Two cases of giant intracerebral aneurysm are presented. Both exhibit increased absorption values in a circumferential configuration peripherally after the administration of contrast material. In addition, one case demonstrates a coexistent contralateral chronic subdural hematoma. No previous example of intracranial aneurysm exhibiting this configuration on computed tomography has been described in the literature. The operative, computed tomographic, radionuclide and angiographic findings are described and the differential diagnosis discussed.

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Zusammenfassung Es werden zwei Fälle von intrazerebralem Riesenaneurysma geschildert. Beide zeigten eine ringförmige dichte Zunahme in der Peripherie nach Gabe von Kontrastmittel. Außerdem zeigte ein Fall ein begleitendes chronisches Subduralhämatom auf der Gegenseite. Kein Fall von intrakraniellem Aneurysma mit diesen Charakteristika in der computerisierten axialen Schädeltomographie ist bisher in der Literatur beschrieben worden. Es werden der operative Befund und das Ergebnis des CAT, der Hirnszintigraphie und der Angiographie geschildert und die Differentialdiagnose diskutiert.

     

The muscle fiber in central core disease

Summary From correlated histochemical and electron microscope investigations, of a biopsy specimen of central core disease, several pathological characteristics are recognized in the muscle cell. The central core area consists of amassed myofilaments without distinct separation into fibrils. This region contains a pathological, filament-like opaque substance which is thought to be derived from the Z band. The interfibrillar spaces in the core region are greatly reduced or absent. Concomitantly, neither mitochondria nor an elaborate reticulum is present: this is reflected histochemically in the absence of lipoid and basophilic elements. The periphery of the muscle fiber outside the core appears normal.

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Zusammenfassung Histochemische und elektronenmikroskopische Untersuchungen an Biopsiematerial eines Falles von Zentralfibrillenerkrankung der Muskelfasern (central core disease) führen zur Feststellung verschiedener pathologischer Merkmale. So besteht die Zone der zentralen Fibrillen aus einer Anhäufung von Myofilamenten ohne Unterteilung in Fibrillen. Außerdem enthalten sie eine krankhafte, opake Formation in filamentartiger Anordnung, die vermutlich mit dem Z-Streifen in Zusammenhang steht. Der interfibrilläre Zellraum in der Zentralregion ist entweder nicht oder nur in geringstem Ausmaße vorhanden. Gleichzeitig fehlen an dieser Stelle sowohl Mitochondrien als auch ein voll ausgebildetes sarkoplasmisches Reticulum, ein Befund, dem auch die histochemisch erhobene Abwesenheit von lipoiden und basophilen Gewebselementen entspricht. Der periphere Anteil der Muskelfaser entspricht der Norm.

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With 13 Figures in the Text (1 in Color)     

Progressive supranuclear palsy case report with pathological findings

Summary An additional case of Steele-Richardson-Olszewski syndrome is reported, the 14th to be examined pathologically. Clinically, trismus had been a prominent sign. Pathologically, the subthalamic and the dentate nuclei were the most severely affected areas. Isolated glial nodules were also found.

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Zusammenfassung Ein zusätzlicher Fall von Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom wird berichtet, der 14., der pathologisch-anatomisch untersucht wurde. Klinisch war ein Trismus das hervorstechende Symptom. Pathologisch waren der N. subthalamicus und dentatus die am schwersten befallenen Gebiete. Es fanden sich auch vereinzelt Gliaknötchen.