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精神分裂症遗传流行病学30年比较分析 总被引：1，自引：0，他引：1
为探讨精神分裂症发生过程中遗传与环境两危险因素及相互作用关系 ,我们对本病在不同社会历史环境下进行了遗传流行病学一些资料的比较与分析 ,现报道如下。1 资料与方法1.1 对象为本院既往 30年全部住院精神分裂症病例 ,均符合ＣＣＭＤ - 2 -Ｒ中相应的诊断标准 ,并将其一般资料入微机化管理 ,研究时所需数据从中获取。1.2 将精神分裂症住院病例分为三个研究年度段 :即1970～ 1972年 ,1983～ 1985年 ,1996～ 1998年。每一年度段为 3年 ,两两相隔 10年。1.3 家族史阳性者判定 :先证者一、二级亲属 (先证者下一代资料未做统计 )患类似精… 相似文献
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抽动障碍的家系研究 总被引：7，自引：0，他引：7
目的从家系研究的角度分析遗传印迹是否与抽动障碍的垂直传递有关.方法采用Tourette综合征及其相关行为障碍定式检查提纲、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准和美国抽动障碍联合会制定的抽动障碍诊断标准,对171例抽动障碍先证者进行评定和诊断;采用标准化表型评定程序,收集先证者及其一级亲属(342人)、二级亲属(1283人)、三级亲属(2310人)的表型资料;根据父亲或母亲的患病情况,将先证者分为母系传递者和父系传递者.结果母系传递对于先证者复杂运动性抽动症状的影响较为显著(偏回归系数=6.6,P=0.01);父系传递的先证者则更容易表现注意问题(t=2.78,P=0.01);由母系传递先证者的发病年龄[(5.6±0.8)岁]早于父系传递的先证者[(6.1±1.1)岁;t=2.34,P=0.02].结论抽动障碍的垂直传递存在亲源特异性表达,遗传印迹机制可能参与了抽动障碍的发病. 相似文献
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本文报告一个地方性克汀病流行区精神发育迟缓的家系研究。认为该症发生与遗传有关。其方式属多基因遗传,遗传度为48.42％;但环境因素在病因上所占“比重”显得更重要。还发现:先证病例的亲属的同症患病率,女性高于男性和同代高于异代。 相似文献
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对我国已报告的60例Huntington病(HD)先证病例进行临床分析，讨论HD的诊断和临床类型，特别提出对我国散发型HD应进一步做基因定位研究，P300认知电位检测可作智能障碍诊断的客观指标。 相似文献
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背景：目前各医家对膝关节退行性骨关节病的理解与认识还不完善,对于病机、治法及证型等仍然存在一定的分歧,使得治疗时存在较大的差异,究其原因是对于中医证型分类及诊断的客观研究较少。因而运用聚类分析的数理统计方法深入研究证型分类,对于指导中医和中西医结合临床的治疗工作意义颇大。
目的：系统聚类分析了解膝关节退行性骨关节病中医证型分布的情况。
方法：根据膝关节退行性骨关节病患者的临床表现设计调查表,收集70例患者的中医症状、体征、舌象、脉象等四诊信息,运用系统聚类分析统计方法,结合临床专业知识,探索总结本病的中医证型特征。
结果与结论：膝关节退行性骨关节病病位在膝,与肝肾两脏关系密切,病机以肝肾亏虚、风寒湿痹为主,系统聚类分析结果显示本病可大致分为3类证型:第1类以肝肾亏虚表现为主;第2类以风寒湿痹表现为主;第3类以气滞血瘀表现为主。结果表明肝肾亏虚为主兼以风寒湿痹是膝关节退行性骨关节病的基本证型,聚类分析可用于疾病的证候分类。 相似文献
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作者最近发现呈典型Marchado-Joseph病临床表现的一家系,报道如下。 流行病调查资料 作者等追溯了先证者家系6代的家谱(家系图),本家系为回族,世居安徽省阜南县,否认外族通婚史。先证者曾祖的同胞兄弟(Ⅰ代)4人中有2人因本病死亡,另2例死亡原因不详;先证者祖父辈(Ⅱ代)7人中,4人死于本病;先证者父辈(Ⅲ代)19人中,11人有本病特征性症状的病史;先证者这一代(Ⅳ)35人中已有5人发病。我们 相似文献
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目的通过对罕见疾病—Menkes病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年9月—2019年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的3例确诊为Menkes病的患者病例资料,通过高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对3例先证者及两例父母进行突变基因验证,并进一步分析患者临床表现、脑电图、影像学、基因和预后特点。结果3例先证者均在婴儿期起病,均出现头发稀疏、卷曲,癫痫发作形式多样,3例先证者脑电图间歇期均有癫痫样放电,均记录到临床癫痫发作。头部核磁共振成像可见白质长T1、长T2异常信号,脑动脉迂曲,先证者3出现硬膜下积液。3例先证者服用抗癫痫药物后疗效欠佳,先证者一及先证者二使用组氨酸铜后病情未见明显进展,但不能缓解已有的神经功能损伤。结论Menkes病多于婴儿期起病,临床表现可能轻重不一,部分临床表现可不典型,目前是不可治愈的疾病,但在新生儿期开始使用组氨酸铜治疗能提高生存率及减轻神经系统的损伤,应尽早诊断,治疗的适应证不应以患者的基因型为指导。 相似文献
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