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相似文献
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1.
儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)是具生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶,也是中枢神经系统外多巴胺的主要降解酶。COMT具有基因多态性,不同的基因型显示不同的COMT活性,在与儿茶酚胺,肾上腺素等相关的疾病发病过程中起到重要作用。本文就COMT基因多态性的研究进展做简要综述。  相似文献   

2.
目的:探讨精神分裂症与儿茶酚邻位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应技术检测符合诊断 标准的476例精神分裂症患者(病例组)和207例名正常对照者(对照组)的COMT基因Val158Met多态性,并进行关联分析,结果:(1)病例组与对照组基因型及等位基因分布频率的差异无显著性(P>0.05);(2)首次起病以阳性症状为主的患者Val158Val基因型(56.5%)高于非阳性症状为主型者(45.5%;P=0.07);(3)在男性患者中,不吸烟患者的Met 158Met基因型分布频率(11.9%)高于吸烟患者(4.1%;P<0.05),OR=3.137);两者等基因分布的差异无显著性(P>0.05)。结论:COMT基因多态性可能与精神分裂症某些临床特点存在关联。  相似文献   

3.
目的探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母(父母组)的COMT基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与孤独症的关系。结果(1)孤独症组COMT基因A/A基因型频率(4.5%)高于父母组(0例),A/G基因型频率(26.9%)低于父母组(38.5%),C/G基因型频率(68.7%)也高于父母组(61.5%),差异有统计学意义(X^2=6.593,P〈0.05)。(2)TDT检验未发现孤独症与COMT基因相连锁(P〉0.05)。结论孤独症患儿组与父母组的COMT基因多态性的差异存在统计学意义,未发现COMT基因与孤独症的发病存在传递不平衡,COMT基因可能是孤独症的易感基因。  相似文献   

4.
目的:探讨单相、双相情感性精神障碍(以下简称情感障碍)患者儿茶酚邻位甲基转移酶(COMT)基因val 108 met多态的分布,以及COMT基因与情感障碍的关联性,方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态的方法。检测203例情感障碍患者及209例正常人的COMT基因多态性,按照Hardy-Weinberg平衡法则进行吻合度检验,并采用Z检验分析COMT各基因型及等痊基因在不同组间分布的差异,结果:(1)经吻合度检验,单相抑郁症组(98例)、双相情感障碍组(104例)及正常对照组COMT各基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(X^2值分别为2.205,0.913,3.425,均v=1,均P>0.05);(2)与正常对照组比较,单相、双相情感障碍组中COMT基因型及等位基因分布的差异均无显著性(经Z检验,均v=1,均P>0.05);COMT基因各基因型及等位基因分布在不同性别的组间及组内差异亦均无显著性(P>0.05)。结论:COMT基因val 108 met多态所在的第4外量子附近可能不存在情感障碍的易感基因。  相似文献   

5.
儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与心境障碍的关联研究   总被引:7,自引:0,他引:7  
目的 探讨中国汉族人22号染色体儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与心境障碍(MD)的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测90例MD患者(患者组)、90名正常人(对照组)及5个MD高发家系(共25名成员)的COMT基因多态性;用改进的传递/不平衡(TDT)方法分析5个高发家系COMT基因与MD的关系。结果 (1)患者组COMT等位基因A频率(22.78%)低于对照组(35.00%),等位基因G频率(77.22%)高于对照组(65.00%),差异均有非常显著性(P=0.01)。按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均无显著性(P=0.10),而两组女性间的差异则具显著性(P<0.01)。(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=0.73);但患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为34.44%、33.33%和35.56%)均低于对照组(分别为61.11%、60.00%和62.22%;P=0.00);患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为60.00%、60.00%和60.00%)均高于对照组(分别为34.44%、35.56%和33.33%;P=0.00、P=0.02和P=0.01)。(3)用TDT方法分析,5个MD高发家系COMT基因与MD存在关联(P=0.04)。结论 MD患者组与正常对照组的COMT基因多态性存在差异;中国汉族人22号染色体可能存在心境障碍易患性基因。  相似文献   

6.
目的 比较汉族人群难治性精神分裂症与非难治性精神分裂症患者外周血载脂蛋白(apoE)基因多态性的差异。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测75名正常人(以下简称对照组)、138例难治性精神分裂症患者(以下简称难治组)及97例非难治性精神分裂症患者(以下简称非难治组)的apoE基因型,分别比较精神分裂症患者与对照组、难治组和非难治组间的apoE基因多态性。结果精神分裂症患者apoE3/4基因型、£。等位基因频率(39.6%,21.9%)明显高于对照组(6.7%,3.3%),而其2/2基因型、3/3基因型和£3等位基因(0.0%,48.5%,72.3%)明显低于对照组(1.3%,78.7%,88.7%),P均〈0.01。难治组apoE3/4基因型、g4等位基因频率(46.4%,26.1%)高于非难治组(29.9%,16.0%),而其2/3基因型频率(4.3%)明显低于非难治组(13.4%),P均〈0.01~0.05。结论 apoE3/4基因型和£。等位基因可能是精神分裂症及其难治性的危险因子之一。  相似文献   

7.
目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol—O—methyhransferase,COMT)基因Vall58Met多态性与抑郁症发病风险及抗抑郁药物疗效的遗传相关性。方法计算机检索Med—line、Embase、Web of Science和Cochrane Library,检索时间范围从建库至2014年3月1日,收集COMT基因Val158Met多态性与抑郁症相关性的病例对照研究,以及与抗抑郁药物疗效相关性的遗传药理学研究。采用Stata12.0软件进行meta分析,合并效应值及其95%CI并对结果进行异质性检验和纳入文献发表偏倚进行评估。结果COMT纯合子Met/Met或Val/Val基因型为抑郁症的保护因素(OR=0.82,95%CL:0.75-0.91);在抑郁症患者中,COMT纯合子Met/Met或Val/Val基因型携带者对抗抑郁症药物的治疗反应较差(反应-无反应组:OR=0.73,95%CL:0.56—0.96;缓解一无缓解组:OR:0.65,95%CL:0.48—0.66)。结论COMT基因Val158Met多态性与抑郁症及抗抑郁药物临床疗效存在显著的遗传关联性。  相似文献   

8.
儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性与焦虑症的关联研究   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的探讨焦虑症与儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者和87例健康对照儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性,并加以对照分析。结果患者组高活性H型(G)和低活性L型(A)等位基因频率分别为81%、19%,对照组分别为67%和33%,两组间的差异均有显著性(P〈0.05);患者组G/G、G/A、A/A基因型分布频率分别为61%、39%、0,对照组分别为40%、53%和7%,除G/A基因型在两组间差异无显著性(P〉0.05)外,G/G和A/A基因型在两组间差异均有显著性(P〈0.05);焦虑症亚型间各基因型、等位基因频率比较的差异均无显著性(P〉0.05)。结论COMT的G等位基因、G/G基因型可能是焦虑症的危险因素之一,A等位基因、A/A基因型可能是焦虑症的保护基因之一;焦虑症两种亚型间COMT多态性无显著性差异。  相似文献   

9.
目的 探索惊恐障碍患者儿茶酚胺-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态性(rs4680、rs740603)与艾司酞普兰疗效的关系。方法 纳入惊恐障碍患者69例,正常对照78名。患者组使用艾司西酞普兰固定剂量10 mg/d连续治疗8周,分别在基线及第2、4、8周使用汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale,HAMA)评估焦虑症状。采用基质辅助激光解吸飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对所有被试COMT基因rs4680、rs740603位点进行基因分型。结果 患者组与对照组两位点基因型和等位基因分布无统计学差异(P>0.05)。患者治疗第8周时,rs4680的G/G基因型患者HAMA减分率(72.52%±11.38%)大于A/G基因型患者(60.70%±16.25%),差异有统计学意义(P<0.05)。在第2、8周时rs4680不同基因型患者焦虑症状治疗有效率差异有统计学意义(P<0.05)。rs740603不同基因型患者HAMA减分率无统计学差异(P>0.05)。结论 COMT基因多...  相似文献   

10.
目的 研究人群中胰岛素降解酶基因(IDE)5’一端侧翼的微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法采用病例一对照方法研究IDE基因5’—端侧翼的微卫星重复序列多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与AD相关性。选择IDE基因5’端侧翼4个微卫星重复序列位点(CA)n、(AC)nC(GT)n、(CA)n(CT)n、(CA)n,按其基因图谱上的顺序分别给予A、B、D10S583、C为其编号;微卫星片段重复序列多态性的分型是用荧光标记引物PCR法,APOE的基因分型是PCR—RFLP法。结果本研究人群中IDE基因5’端侧翼的4个位点的微卫星片段重复序都有多态性;LOAD病例组和正常对照组中等位基因的分布频率有显著性差别;A208bp与EOAD显著性相关(P=0.0138);APOEe4携带者的频率在LOAD组和对照组分别为52.5%、16.1%(x^2=36.2,P〈0.0001,RR=5.76,95%CI=3.17~10.47);APOEe4携带者的频率与EOAD呈显著性相关(P=0.0135);二项逻辑回归分析胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与ApoE基因无显著性意义的相互作用。结论IDE基因5’—端侧翼的微卫星重复序列多态性与晚发型AD的呈显著性相关,支持在染色体10q23—25区域有LOAD候选相关基因的论点,对此区域进行深入研究很有价值。  相似文献   

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