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1.
We report the case of a patient with idiopathic hypereosinophilia in whom both central and peripheral nervous systems were affected. We discuss possible pathogenetic mechanisms explaining the neurotoxicity of idiopathic hypereosinophilia. Corticosteroid therapy should be given early and continued indefinitely.
Sommario Viene presentato un caso di ipereosinofilia idiopatica in cui il sistema nervoso era il prioritario e pressoché unico bersaglio ed in cui vi era il contemporaneo coinvolgimento del SNC (decadimento mentale, infarti lacunari) e del SNP (polineuropatia assonale). Vengono discussi i possibili meccanismi patogenetici della neurotossicità della IEI e dell'inconsueto coinvolgimento dei due distretti del sistema nervoso. Viene infine ribadita l'opportunità di una precoce e protratta terapia cortisonica.
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2.
We report a case of cortical blindness secondary to an extensive bilateral occipital ischemic infarct and complicated by the onset of bilateral optic nerve ischemia. We discuss the behavior of the VEP, present—an unusual finding—in the first phase of the occipital ischemic lesion, and the value of the alpha band rhythm in the EEG record.
Sommario Viene descritto un caso di cecità corticale sostenuta da un esteso infarto ischemico occipitale bilaterale e complicata nella sua evoluzione da una sopravvenuta otticopatia ischemica bilaterale. Viene discusso il comportamento del PEV, inusualmente presente nella prima fase di sola lesione ischemica occipitale, e il valore dell’attività ritmica di banda alfa nel tracciato EEG.
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3.
We report the case of a man who developed unilateral alternating chorea four years before presenting a typical clinical form of Steele-Richardson-Olszewski syndrome. It is known that choreic dyskinesias may occur during the course of this syndrome but this is the first account of choreas presenting sign of the syndrome.
Sommario è descritto il caso di un paziente, che ha presentato una sintomatologia coreica unilaterale ed alternante, a cui è seguita dopo quattro anni la comparsa di una tipica sindrome di Steele-Richardson-Olszewski. La presenza di corea è stata già osservata in alcuni pazienti con sindrome di Steele-Richardson-Olszewski. Questo articolo costituisce il primo resoconto di un caso clinico in cui le ipercinesie coreiche hanno costituito il sintomo di esordio della malattia.
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4.
A case of neuropathy in the course of an attack of acute intermittent porphyria was studied from the neurophysiological and morphological points of view. The neurophysiological findings (acute neuropathy with almost complete denervation despite normal or slightly reduced conduction velocity) and the morphological findings (no segmental demyelination after teasing, conservation of the linear fiber diameter/internodal distance ratio, mainly axonal damage on ultrastructural study) seem to indicate that the disease process is chiefly an axonal neuropathy.
Somario Gli autori descrivono un caso di neuropatia nel corso di un attacco di porfiria acuta intermittente. Il caso è stato studiato dal punto di vista neurofisiologico e morfologico. I dati neurofisiologici (neuropatia acuta con denervazione pressochè completa, malgrado una velocità di condizione normale o poco ridotta) e morfologici (assenza di demielinizzazione segmentale all'esame tramite teasing, conservazione del rapporto lineare fra il diametro delle fibre e la distanza internodale, prevalente sofferenza assonale allo studio ultrastrutturale) sembrano indicare che il processo patologico è soprattutto una neuropatia assonale.
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5.
Infantile Huntington's disease (HD) shows a wide clinical heterogeneity. Here we describe the case of a child affected by HD who showed unusual neurological features consistent with tourettism. The absence of family history and persisting normal magnetic resonance imaging (MRI) results long after the onset of symptoms delayed the diagnosis of the disease. An MRI exam performed 26 months after disease onset disclosed bilateral atrophy in the putamen, suggesting HD. The diagnosis was confirmed by genetic analysis. The present report underlines the need to consider HD in childhood cases of unusual and even unfamiliar progressive movement disorders.
Sommario La corea degenerativa di Huntington è una malattia prevalentemente dell'adulto, raramente con esordio nell'età infantile ove si può presentare con variabilità di espressioni cliniche. Descriviamo il caso clinico di un bambino con corea di Huntington, affetto da un disordine progressivo del movimento inquadrabile in un tourettismo acquisito. La presentazione atipica, mai descritta prima d'ora in età infantile, l'assenza di familiarità e la non contributività della risonanza magnetica (RM) nella fase di stato della malattia, fecero sì the questa fosse sospettata solo tardivamente e confermata poi dall'analisi genetica. La presente segnalazione intende sottolineare la necessità che la malattia di Huntington venga considerata nella diagnostica diferenziale dei disordini progressivi non primari del movimento ad esordio infantile.
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6.
We describe a case of Lyme disease with a prolonged relapsing-remitting course, in which peripheral facial palsy, optic neuritis and myopathy were associated. After high-dose penicillin therapy the patient completely recovered.
Sommario Viene riportato il caso di un giovane affetto da malattia di Lyme, con paralisi periferica del settimo nervo cranico, neurite ottica e miopatia a decorso remittente cronico. Viene sottolineata l'utilità della terapia penicillinica.
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7.
A case of a 15-year-old patient with a progressive extrapyramidal disease is presented. A brain CT shows bilateral atrophy of globus pallidus. Different diagnostic hypothesis are discussed.
Sommario Viene presentato il caso di una paziente di 15 anni con una sintomatologia extrapiramidale evolutiva. Viene proposta la significatività di una correlazione tra quadro clinico e reperto T.A.C. di atrofia bilaterale del pallido.
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8.
A 57 year old man consulted us for sudden onset of acuphenes in the right ear, followed by diplopia on forward and downward gaze and paresthesias on the right side of the body. Examination of ocular movements revealed a deficit of the superior oblique muscle of the left eye. CT and MR brainscans imaged a punctate bleed of the left inferior colliculus. The patient was discharged after 16 days still complaining of diplopia on forward and downward gaze. There was no change in neurological status at follow-up. It is rare for an intracerebral hematoma to be located in the midbrain. The case we report is distinguished by the smallness of the lesion and the uncommon neurological deficit it caused.
Sommario Viene descritto il caso clinico di un uomo di 57 anni giunto alla nostra osservazione per l'improvvisa comparsa di acufeni a carico dell'orecchio destro, seguiti da diplopia nello sguardo in avanti e in basso e perestesie a carico dell'emisoma destro. L'esame della motilità oculare mostrava un deficit del muscolo grande obliquo dell'occhio sinistro. La TAC e la RMN dell'encefalo evidenziavano la presenza di un'emorragia puntiforme a livello del collicolo inferiore sinistro. Il paziente venne dimesso dopo 16 giorni, mentre ancora lamentava diplopia nello sguardo in avanti e in basso; successivi controlli non evidenziarono variazioni del quadro neurologico. La localizzazione mesencefalica di un ematoma intracerebrale è un evento raro: il caso da noi descritto si distingue per l'esiguità della lesione emorragica e per il non comune tipo di deficit neurologico da essa causato.
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9.
We report the case of pineal germinoma in a 25 year old man. The neurological signs and symptoms were insidious in onset; Parinaud syndrome allowed a topical diagnosis, confirmed by CT scan. Computerized Tomography and CSF cytological examination were of the utmost importance to diagnosis and treatment and it confirmed the success of radiotherapy.
Sommario Viene riportato un caso di un giovane paziente affetto da germinoma della pineale. La TAC si rivelò di enorme importanza nel definire la sede anatomica della lesione. L'esame citologico liquorale permise di definire la natura della lesione e diede così la possibilità di stabilire un corretto approccio terapeutico e di confermare il successo del trattamento radioterapico.
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10.
We report the case of a patient presenting clinical symptoms and signs of progressive supranuclear palsy (PSP) and normal pressure hydrocephalus (NPH). CT revealed the findings typical of both PSP and NPH. The possible pathogenetic mechanisms of the coexistence of these two diseases are briefly discussed.
Sommario Viene riferito il caso di un paziente con sintomi e segni di paralisi sopranucleare progressiva e di idrocefalo normotensivo. La TAC ha rivelato le tipiche espressioni delle due malattie. Vengono brevemente discussi i meccanismi patogenetici di coesistenza di queste due forme morbose.
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