遗传和环境因素对青少年脑灰质容积和皮层厚度影响的双生子研究北大核心CSCD

目的通过双生子法探索遗传和环境因素对青少年脑灰质容积、皮层厚度的影响。方法采用横断面研究设计,募集12~18岁双生子。采血液标本提取DNA进行卵型鉴定;采用韦氏儿童智力量表中国修订版进行智商测定;用3.0 T MRI进行头颅结构扫描,采集全脑166层矢状位图像并处理计算个体脑皮层分区灰质容积、皮层厚度;使用双生子结构方程分析遗传和环境对脑灰质容积、皮层厚度的影响。结果纳入57对双生子,其中同卵双生子30对,异卵双生子27对。灰质容积的最佳模型为AE模型,其中各脑区遗传度均有统计学意义(P<0.01);皮层厚度的最佳模型为ACE模型,各脑区中仅双侧扣带回及右侧额叶遗传度有统计学意义(P<0.05),其他脑区遗传度无统计学意义(P>0.05)。相比较影响各脑区皮层厚度的遗传度(A)、共享环境因素贡献度(C)与特异性环境因素(E),特异性环境因素(E)贡献度明显上升。结论在灰质容积和皮层厚度中,青少年脑的可塑性变化可能主要体现在皮层厚度改变上;遗传因素对灰质容积的影响主要驱动因素为皮层面积扩张,而非皮层厚度。     

遗传和环境因素对青少年脑灰质容积和皮层厚度影响的双生子研究

目的通过双生子法探索遗传和环境因素对青少年脑灰质容积、皮层厚度的影响。方法采用横断面研究设计,募集12~18岁双生子。采血液标本提取DNA进行卵型鉴定;采用韦氏儿童智力量表中国修订版进行智商测定;用3.0 T MRI进行头颅结构扫描,采集全脑166层矢状位图像并处理计算个体脑皮层分区灰质容积、皮层厚度;使用双生子结构方程分析遗传和环境对脑灰质容积、皮层厚度的影响。结果纳入57对双生子,其中同卵双生子30对,异卵双生子27对。灰质容积的最佳模型为AE模型,其中各脑区遗传度均有统计学意义(P0.01);皮层厚度的最佳模型为ACE模型,各脑区中仅双侧扣带回及右侧额叶遗传度有统计学意义(P0.05),其他脑区遗传度无统计学意义(P0.05)。相比较影响各脑区皮层厚度的遗传度(A)、共享环境因素贡献度(C)与特异性环境因素(E),特异性环境因素(E)贡献度明显上升。结论在灰质容积和皮层厚度中,青少年脑的可塑性变化可能主要体现在皮层厚度改变上;遗传因素对灰质容积的影响主要驱动因素为皮层面积扩张,而非皮层厚度。     

青岛市中老年双生子轻度认知功能障碍患病率及其与血压的关系

目的调查青岛市中老年双生子轻度认知功能障碍(MCI)的患病率及同病率,并探讨其患病率与血压的关系,为预防MCI提供参考。方法从青岛市双生子库中招募384对年龄≥40岁的中老年双生子,其中同卵双生子244对,异卵双生子140对。采用一般情况调查表收集其性别、年龄、收缩压、舒张压等资料。采用北京版蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评定其认知功能。结果青岛市中老年双生子人群MCI患病率为84.38%;同卵和异卵双生子MCI患病率分别为83.40%、86.07%;MCI同病率为81.51%,同卵和异卵双生子MCI同病率分别为81.97%、80.71%。高收缩压组MCI患病率高于非高收缩压组(χ~2=20.590,P0.01),高舒张压组MCI患病率高于非高舒张压组(χ~2=10.041,P0.01)。结论青岛市中老年双生子MCI患病率较高,双生子的不同卵型可能与MCI同病率无关,高血压可能增加患MCI的风险。     

嗜酒与遗传

本文就嗜酒的遗传研究概述如下。1.双生子研究瑞典学者(1960)发现同卵双生子嗜酒者明显高于异卵双生子,而且严重程度亦有较大差异。芬兰学者(1977)发现同卵双生子和异卵双生子嗜酒的发生率确有差异,但总样本无明显差异。英格兰(1983)的研究未发现有差异。     

轻微脑功能失调的双生子研究初步报告

报告MBD双生子研究结果,均可排除脑损害及发育迟缓病因,7对单卵双生子的同病率为85.7％,3对异卵双生子的同病率为33.3％。异卵双生子的男性均患病,显示遗传因素与MBD有密切关系,男性较女性发病高。     

精神分裂症双生子法遗传研究——附20对分析(摘要)

本文将20对精神分裂症双生子进行遗传研究。对孪生子双方已被分别、独立地确诊为精神分裂症的作为“双索引病例”,而将从孪生子之一追踪到另一孪生子的作为单索引病例。其中有同性双生子17对(11对男性、6对女性),异性双生子3对。诊断标准根据CCMD—2和ICD—9。卵性诊断指标包括:①血型;②某些特征性遗传指标(色盲、中指毛、耳垢干湿、苦味试验)。其它如身高、体重、指纹、抱握等人类学体征作为辅助指标。经鉴定同卵性可靠程度在98％以上。20     

精神分裂症双生子非同病率研究

采用两种不同的方法计算双生子中精神分裂症患者的同病率和非同病率,表明MZ(同卵双生子)中精神分裂症同病率较DZ(异卵双生子)高2.5～3倍。同时,按Gottesman和Shields法计算出MZ中精神分裂症遗传率(h~2)的估计值为87.6％。两者都证明精神分裂症患者发病中遗传效应起了重要作用。但MZ非同病率高达52％～60％,提示了其他因素对精神分裂症发病的作用。环境因素中祖辈及父母对子女的教养值得重视。另外,病前个性和人际关系虽然主要受遗传因素影响,但亦可能影响精神分裂症的发病。     

双生子研究方法在精神障碍研究中的应用与进展

精神障碍的病因学研究备受关注,目前认为遗传和环境因素对精神障碍的发生发展有重要作用。双生子研究设计是常用于量化遗传和环境影响的研究方法之一,通过双生子来研究精神障碍有着显著的优势。本文分别就双生子的定义、双生子研究的优势和局限性及其在精神障碍研究中的进展进行综述,旨在为深入研究精神障碍发病机制提供参考。     

HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性的关系

目的：探讨HLA基因型与多发性硬化（MS）易患者的关系。以及临床表现与基因型的关系。方法：30例MS患者（包括2对双生子患者）、40名健康对照组，应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）方法进行HLA－DRB1基因分型，对2个双生子家系进行家系分析。结果：单卵双生子？（经遗传标记确定）同患MS，病变均累及大脑，脑干和脊髓，基因型为HLA－DRB1＊09＊14．1。异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎，基因型为DRB1＊01＊12，其未患病双生子妹妹为DRB1＊17＊12。根据病变部位。30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15个。脊髓（70．0％），和视神经（56．7％）是最常见病变累及部位。DR15的等位基因频率在MS组无显著增高，但DR12等位基因频率在MS中显著升高（10／30vs 4/40,P=0.0157)，分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高，差异有极显著意义（8／15vs 4/40,P=0.0019,RR=5.33)。结论：单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明，遗传因素在MS发病中起一定作用。DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因，关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一。     

1例误诊为强直性肌营养不良的脊髓小脑共济失调3型患者的基因诊断

目的探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值。方法收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因。PCR扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调3型致病基因片段,电泳和测序鉴定异常电泳条带。结果基因诊断确诊该患者为遗传性脊髓小脑共济失调3型,并非强直性肌营养不良。该患者致病基因为杂合子,CAG重复次数分别为21次和71次。结论外显子组测序技术在孟德尔遗传病中寻找致病基因发挥了重要作用以及基因诊断对不典型脊髓小脑共济失调有很好的确诊价值,对于临床出现相类似的症状的患者或与其他疾病症状相叠加的脊髓小脑共济失调的患者,均应进行基因诊断,以免出现漏诊和误诊。