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1.
Computerized analysis and topographical mapping were performed on the EEGs of 28 migraine patients (17 without and 11 with typical aura) and an age and sex-matched control group of 28 subjects.Traditional visual EEG analysis revealed only a slight diffuse slowing of theta band in eight patients (28.6%), and computerized analysis revealed significant changes in eleven (39.3%). The most frequently altered parameters were an increase in the relative power of the slow bands and/or a decrease in that of alpha band. These variations appeared to be particularly significant in the posterior regions. No significant inter-hemisphere asymmetry was revealed. Comparisons between the patient and control groups showed that the only statistically significant difference was a bilateral increase in theta power in the parieto-occipital regions of the patients.We conclude that the role of topographical EEG mapping in the clinical diagnosis of migraine is still limited.
Sommario L'analisi computerizzata ed il mappaggio topografico dell'EEG sono stati eseguiti in 28 pazienti affetti da emicrania (17 con emicrania senz'aura e 11 con emicrania con aura tipica) e in 28 soggetti di controllo corrispondenti per età e sesso.L'analisi visiva tradizionale dell'EEG evidenziava unicamente dei modesti rallentamenti diffusi di banda theta in 8 pazienti (28.6%).L'analisi computerizzata mostrava alterazioni significative in 11 pazienti (39.3%): i parametri più frequentemente alterati consistevano in un aumento della potenza relativa della banda alpha. Tali variazioni apparivano particolarmente significative sulle regioni posteriori. Non si evidenziavano significative asimmetrie interemisferiche. Il confronto tra il gruppo dei pazienti e i controlli mostrava come unica differenza statisticamente significativa un aumento della potenza della banda theta nei soggetti emicranici sulle regioni parieto-occipitali bilateralmente.Si conclude per un ruolo tuttora limitato del mappaggio topografico dell'EEG nella diagnosi clinica di emicrania.
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2.
By means of transthoracic contrast echocardiography, the prevalence of a patent foramen ovale (PFO) was studied, in a continuous series of 48 patients aged less than 50 years with a recent episode of acute cerebral ischemia. A PFO was found in 11 subjects (23%). In the subgroup of younger patients (aged less than 30 years), the prevalence was much higher than in those aged 30 or more (58% against 11%, p=0.0022). In the 19 patients with clear evidence of extracardiac causal factors of cerebral ischemia, there was no PFO; of the remaining 29 subjects, a PFO was present in 11 (38%) (p=0.0015). In conclusion, the possibile presence of a PFO must be carefully investigated in subjects with cerebral ischemia aged less than 30, as well as in subjects aged between 30 and 50 in whom there is no acceptable explanation for their cerebral ischemic episode.
Sommario La prevalenza della pervietà del forame ovale (PFO) è stata studiata, per mezzo della Eco-cardiografia transtoracica con iniezione di mezzo di contrasto, in una serie continua di 48 pazienti di età inferiore ai 50 anni, affetti da episodi acuti di ischemia cerebrale focale. La presenza di PFO è stata dimostrata in 11 soggetti (23%). Nel gruppo dei più giovani (sotto i 30 anni) la prevalenza di questa anomalia cardiaca è risultata molto più alta che in quello dei più anziani (58% contro 11%, p=0,0022). Inoltre, non vi era alcun caso di PFO tra i 19 soggetti in cui è stata dimostrata una evidente causa extracardiaca del disturbo cerebrovascolare, mentre la PFO era presente nel 38% degli altri 29 casi (p=0.0015). In conclusione, la presenza di PFO deve essere ricercata con cura nei pazienti cerebrovascolari ischemici di età inferiore a 30 anni così come in quelli tra i 30 ed i 50 in cui non sia dimostrabile una verosimile causa dell'episodio ischemico cerebrale.
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3.
21 Italian families with at least two members who had had febrile convulsions (FC) were HLA-typed for class I antigens. A total of 49 subjects and 43 close relatives (parents or sibs) were examined. No single antigen or haplotype was statistically more frequent among pooled FC subjects. The study, however, is not conclusive regarding a relationship between FC and HLA region because of the possible genetic heterogeneity of proneness to FC. In a significant proportion of cases two FC affected sibs had unaffected parents: besides the models of inheritance so far proposed for this pathology, the involvement of two complementary dominant factors was also considered. The report includes uncommon cases: a family where one FC affected parent transmitted the same HLA haplotype to all three affected sibs; two more families, with both parents and progeny affected by FC. The HLA typing of all members of these unusual families, although not furnishing relevant information at present, may be of value to other investigators.
Sommario è stata effettuata la tipizzazione del sistema HLA, antigeni della classe 1, in 21 famiglie in cui almeno 2 membri avevano manifestato convulsioni febbrili (CF). Sono stati esaminati un totale di 49 soggetti e 43 consanguinei di I0 grado (genitori o fratelli). Non sono risultati statisticamente più frequenti, nell’insieme dei soggetti affetti da CF, nè un singolo antigene nè un aplotipo. La ricerca comunque non consente di trarre ipotesi conclusive circa il rapporto tra CF e regione HLA, a causa della possibile eterogeneità genetica della suscettibilità alle CF stesse. In una proporzione di casi significativa due fratelli con CF avevano genitori sani: è stata presa in considerazione, oltre i modelli di trasmissione ereditaria finora proposti per questa affezione, anche la possibile implicazione di due fattori complementari dominanti. Tra i casi studiati alcuni appaiono non comuni: per esempio una famiglia dove un genitore con CF aveva trasmesso lo stesso aplotipo HLA ai 3 figli affetti e, ancora, 2 famiglie con entrambi i genitori e i figli affetti da CF. La tipizzazione HLA di tutti i membri di queste famiglie atipiche, anche se non dà informazioni di rilievo nell’attualità, può essere utile per altri ricercatori.
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4.
The geographic distribution of multiple sclerosis and the influence of migration on the risk of contracting it point to an environmental factor as cause of the disease. This environmental factor might be a virus which might produce the demyelination process through an autoimmune reaction against components of the central nervous system. The other possible cause of multiple sclerosis is a genetic susceptibility, inferred from the higher risk for the disease found among relatives of patients with multiple sclerosis and on the association between the disease and some histocompatibility antigens of the HLA system. Both theories seem to be correct, with the environmental factors (s) causing multiple sclerosis only in the presence of a genetic susceptibility.
Sommario La distribuzione geografica della sclerosi multipla e l'influenza che l'emigrazione ha sul rischio di contrarre la malattia indicano che essa potrebbe essere causata da un fattore ambientale. Questo fattore ambientale potrebbe essere un virus che produrrebbe il processo di demielinizzazione tramite una reazione autoimmunitaria contro componenti del sistema nervoso centrale. L'altra possibile causa della sclerosi multipla sarebbe lapresenza di una predisposizione genetica, comprovata dall'esistenza di unpiù alto rischio per la malattia tra i parenti di malati affetti da sclerosi multipla e dall'associazione trovata tra la malattia ed alcuni antigeni di istocompatibilità del sistema HLA. Ambedue le teorie sembrano corrette, i fattori ambientali causerebbero la sclerosi multipla solo in presenza di una predisposizione genetica.
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5.
Psychiatric symptoms were investigated and compared in 95 patients with Alzheimer type dementia (DAT) and in 39 patients with Parkinson's disease with dementia (PD-D). The diagnosis of the dementia and psychiatric disorders was based on DSM III R criteria; dementia stage was assessed using the Clinical Dementia Rating Scale (CDR). PD-D were significantly older than DAT patients. Delirium was more frequent in the advanced stages of both PD-D and DAT, being mainly of the hypoactive type in PD-D and the hyperactive type in DAT. Delusions and hallucinations predominated in the early CDR stages of both illnesses and did not differ between groups; the same was true for depression. The results revealed different psychopathological profiles in DAT and PD-D patients.
Sommario In questo studio sono stati valutati e confrontati i disturbi psichiatrici di 95 pazienti affetti da demenza a tipo Alzheimer (DAT) e di 39 parkinsoniani dementi (PD-D). La diagnosi di demenza e di disturbi psichiatrici è stata eseguita basandosi sui criteri del DSM III R, il livello di demenza è stato valutato secondo la Clinical Dementia Rating Scale (CDR). I PD-D erano significativamente più anziani dei DAT. Il delirium era significativamente più frequente negli stadi più avanzati, sia tra i PD-D che tra i DAT, manifestandosi prevalentemente come ipoattivo tra i PD-D, come iperattivo tra i DAT. I deliri e le allucinazioni predominavano ai livelli più bassi di CDR in entrambe le patologie, non differendo tra i due gruppi. Lo stesso avveniva per la depressione. I risultati hanno rivelato profili psicopatologici differenti nei PD-D e nei DAT.
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6.
Sommario La cefalea rappresenta uno dei sintomi più frequentemente riscontrabili: di cefalea soffre almeno una volta all'anno l'80% della popolazione. Nel presente lavoro gli autori forniscono una rassegna delle più recenti teorie sulla fisiopatologia neurovascolare delle cefalee primarie con particolare riguardo alla cefalea rinogena. Sono riportati, inoltre, i risultati di uno studio condotto su 2262 bambini delle prime classi volto ad indagare i rapporti esistenti tra rinite allergica e cefalea nell'età evolutiva, da cui è emerso che la cefalea dei soggetti affetti da rinite allergica è riferibile alla disfunzione nasale sempre presente in questi casi.
The Headache is a common symptom: 80% of the population suffers from headache at least one time per year. This work is a review of new theories on neurovascular pathophysiology of primary headaches in a particular manner on rhinogenic headache. Besides, the authors report the results of a study carried out in 2262 children, who where attending the primary school, in order to investigate the relation between allergic rhinitis and headache in children. The present study suggests that the headache in allergic patients is related to nasal dysfunction always present in these cases.
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7.
We have investigated the autonomic function of 95 patients with Parkinson disease (PD) by testing their cardiovascular reflexes and compared the results with those of 53 healthy volunteers. 51.1% of the patients were on antiparkinsonian therapy. The patients showed a smaller heart rate response to deep breathing with a mean exhalation-inspiration difference of 87.73±7 (p: 0.0005), a smaller heart rate response to standing with a mean 30 ∶ 15 index of 1.18±0.25 (p∶ 0.01), and a smaller blood pressure rise to handgrip with a mean rise of 9.53±8.76 mmHG (p∶ 0.005). We found a higher percentage of patients with established sympathetic lesion (41% vs 34%) or atypical patterns of global autonomic function involvement (33% vs 26%), but the percentage of subjects with parasympathetic lesion was similar in both, patients and controls (16% vs 15%). We found no significant difference on cardiovascular performance between treated and untreated patients. The patients with autonomic impairment were older than the patients with normal autonomic function. Our findings suggest that patients with PD have a true autonomic dysfunction.
Sommario Abbiamo studiato la funzionalità del Sistema Nervoso Autonomo in 95 pazienti affetti da Malattia di Parkinson (PD), valutando i riflessi cardiovascolari e confrontando i risultati con quelli ottenuti da 53 volontari sani. Il 51.1% dei pazienti Parkinsoniani era in trattamento farmacologico. I pazienti hanno mostrato una ridotta risposta della frequenza cardiaca alla ventilazione profonda, alla stazione eretta e un ridotto aumento pressorio dopo esercizio isometrico. è stata riscontrata una più alta percentuale di pazienti con lesioni simpatiche stabilite (41% vs 34%) e con quadro atipico di coinvolgimento globale della funzione autonomica (33% vs 26%), ma la percentuale di soggetti con lesioni parasimpatiche era simile nei pazienti e nei soggetti di controllo (16% vs 15%). Non è stata riscontrata una significativa differenza alle performance cardiovascolari tra pazienti in trattamento farmacologico e non trattati. I pazienti con disturbi autonomici erano più anziani di quelli con normale funzione autonomica. I dati suggeriscono la presenza di una vera disfunzione autonomica nei pazienti affetti da PD.
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8.
The occurrence of long lasting focal neurological deficit as a complication of migraine is well known. A high incidence of C.T. scan abnormalities have been seen in subjects affected by severe complicated migraine; in some cases such lesions had the aspect of cerebral infarction. In this report we will relate case of a 29 year old woman with complicated migraine and multifocal suffering within the area of the hind brain circulation. The hypodense area we found with C.T. in the left cerebellar hemishpere and the reversibility of this lesion could support the hypothesis of focal edema in our case.
Sommario L'instaurarsi di un deficit neurologico focale come complicanza dell'emicrania è evento ben conosciuto. Un'alta incidenza di C.T. anormali è stata vista nei pazienti affetti da una emicrania complicata grave. In alcuni casi la lesione ha assunto l'aspetto di un infarto cerebrale. Nel nostro studio riferiamo di donna di 20 a. con emicrania complicata e sofferenza multifocale nell'area del circolo cerebrale posteriore. L'area ipodensa da noi trovata con la TAC nell'emisfero cerebellare sn. e la reversibilità della lesione potrebbe avvalorare l'ipotesi di un'edema focale.
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9.
The clinical classification of autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCAs) is intricate due to the variable and unpredictable association of signs and symptoms of central nervous system (CNS) and peripheral nervous system (PNS) deterioration during the life of a patient. However, for many purposes, particularly patient management, clinical systematics is the most useful method for labelling patients; in some instances there is no basis for any more fundamental classification of phenotypes. On the other hand, recent molecular-genetic approaches to dominant ataxias have had a profound impact in nosology, diagnostic procedures and the management of patients, since they are based on the fact that all mendelian neurological diseases can be precisely classified according to the locus involved as well as the particular mutant allele at that locus. Therefore, a clinical and genetic classification of dominant ataxias is herewith proposed as the best nosographical choice. Clinical, neuropathological, genetic, and pathogenetic aspects of ADCAs are reviewed and discussed to help the clinical neurologist guide diagnostic procedures and manage ataxic patients.
Sommario La classificazione clinica delle atassie cerebellari dominanti autosomiche (ADCA) è intrinsecamente complessa poiché i segni e i sintomi di sofferenza del sistema nervoso centrale e periferico si associano in modo variabile e spesso imprevedibile durante la vita dei pazienti affetti da diverse forme dominanti di atassia. Tuttavia, in assenza di criteri più stringenti per una precisa nosografia, una distinzione semiologica basata sui principali segni clinici è il metodo più utile per un primo inquadramento diagnostico dei malati. Le informazioni di genetica molecolare ottenute recentemente nelle atassie dominanti hanno modificato questa pur utile nosografia, perché portano il contributo di un dato biologico fondamentale consistente nel fatto the ogni malattia ereditaria può essere precisamente classificata sulla base sia del locus genetico coinvolto sia della mutazione eziologicamente responsabile. Sulla base di queste semplici considerazioni si propone una classificazione clinica e genetica delle atassie dominanti. I principali aspetti clinici, neuropatologici, genetici, sono presentati insieme ad una discussione sugli aspetti patogenetici delle ADCA per fornire al neurologo clinico una guida razionale e aggiornata ally diagnosi e alla gestione dei pazienti con atassia.
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10.
Human acetylcholine receptor and the Lefvert method (13) were used to determine the serum levels of anti-acetylcholine receptor antibodies in 27 patients with Myasthenia Gravis. Antibodies were detected in 22 patients (81%). Negative results were generally obtained in patients having milder forms of the disease. To find out whether serum levels of antibodies correlate with the severity of the disease, we compared the median antibody levels in patients with Type 1 and 2A Myasthenia Gravis with those of patients with type 2B and 3. Significantly lower titers were observed in the first group. Nevertheless, there were many overlapping values in the range of each class of the disease. A more definite relationship was observed in the follow-up of single patients. As a rule, clinical deterioration was accompanied by an increase of antibody levels and viceversa.
Sommario Utilizzando recettore acetilcolinico prelevato da muscolo umano, noi abbiamo seguito il metodo di Lefvert [13] per determinare il livello serico degli anticorpi diretti contro il recettore acetilcolinico in 27 pazienti affetti da Miastenia Grave. Gli anticorpi erano evidenziati in 22 pazienti (81%). Risultati negativi erano generalmente osservati in pazienti affetti dalle forme più lievi della malattia. Per studiare la possibile relazione tra livello serico anticorpale e severità della malattia abbiamo comparato i valori mediani dei titoli anticorpali in pazienti con Miastenia Grave tipo 1 e 2A nei confronti di quelli misurati in pazienti con Miastenia Grave tipo 2B e 3. Titoli significativamente più bassi erano osservati nel primo gruppo. Tuttavia frequenti sovrapposizioni erano osservate nei range di ciascuna classe della malattia. Una più definita relazione era notata nel follow-up di singoli pazienti. Generalmente il deterioramento clinico era accompagnato da un aumento del livello anticorpale, e viceversa.
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