遗传性出血性毛细血管扩张症治疗进展

遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病，主要表现反复鼻出血、黏膜毛细血管扩张和动静脉畸形。本文综合国内外治疗方面的最新研究进展，为遗传性出血性毛细血管扩张症提供新的治疗策略。     

遗传性毛细血管扩张症所致顽固性鼻出血

遗传性毛细血管扩张症(HHT)是一种出血性疾病，常易并发顽固性鼻出血，治疗上较为棘手，临床报道不多。现将我科10多年来遇到2例报道如下。     

儿童过敏性鼻炎粉尘螨特异性舌下免疫治疗短期疗效评估

目的 评估尘螨过敏的过敏性鼻炎患儿进行舌下免疫治疗的短期疗效。 方法 回顾性分析2019年至2020年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,应用粉尘螨舌下特异性免疫治疗满6个月的患儿,分析其治疗前后的视觉模拟量表评分(VAS)、鼻部总症状评分(TNSS)、总用药评分(TMS)、症状药物联合评分(CSMS)。 结果 共纳入50例过敏性鼻炎患儿,平均(7.7±2.7)岁。治疗前VAS、TNSS、TMS、CSMS评分分别为(5.5±1.6)分、(5.5±2.2)分、(3.0±0.1)分、(4.3±0.6)分,治疗后6个月上述评分分别为(2.5±1.4)分、(2.2±1.6)分、(0.6±1.1)分、(1.2±1.2)分,治疗后较治疗前各评分均有下降(P<0.05)。 结论 粉尘螨舌下免疫治疗对于尘螨过敏性鼻炎的患儿短期疗效较好。     

遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary haemorrhagic telangiectasia,HHT)最常见的症状是反复发生的鼻出血,且鼻出血常常难以控制和治疗,更难根治,严重者可导致贫血和休克,甚至危及生命.HHT是常染色体显性遗传病,目前已经克隆出2个基因,分别位于9号和12号染色体;新近又定位了2个基因,分别位于5号和7号染色体,能否从基因方面治疗该病成为许多学者研究的目标.本文对HHT临床特点及其基因研究进展做一综述.     

雌激素治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的合理性：生化评价

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)是一种常染色体显性遗传疾病 ,常累及皮肤、粘膜和内脏血管 ,发生于鼻粘膜者最多见。临床上表现为遗传性、血管畸形和出血性素质三联症 ,以鼻出血为最常见症状。出血形式和程度不一 ,大多无需住院治疗。传统治疗方法包括烧灼、鼻腔填塞、血管栓塞、激光凝固、浅层放疗及手术。全身或局部应用雌激素可诱导鼻粘膜鳞状上皮化生 ,自 195 2年首次报道全身应用雌激素治疗 HHT获得良好效果以来 ,已有许多关于性激素治疗的报道 ,据称有减少鼻出血次数和减轻出血严重程度的作用 ,但全身应用雌激素可引起恶心、月…     

遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)又称Osler Ren du Weber综合征。1865年Babington报道第1例HHT患者,Rendu1896年提出遗传为家族性出血及毛细血管扩张的原因,后被Osler(1901)及We ber(1907)证实。HHT为一常染色体显性遗传性疾病,在各个种     

鼻内镜下鼻腔皮成形术治疗遗传性出血性毛细血管扩张症所致严重鼻出血

目的 探讨鼻内镜下鼻腔皮成形术治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)所致严重鼻出血的可行性和疗效.方法 对3例依赖输血的HHT患者进行了鼻腔皮成形术,切除范围包括鼻中隔及单侧或双侧的鼻腔病变黏膜,然后取大腿内侧皮片覆盖创面.随访2.5年,评价手术前后患者的鼻出血量、所需的输血量的变化以及对患者生活质量的影响.结果 3例患者移植皮瓣生长良好,鼻出血量减少,输血量减少,术后生活质量明显改善,无并发症.结论 鼻腔皮成形术是减少HHT患者鼻出血和输血量的一种有效治疗方法,其并发症少.     

鼻用糠酸莫米松治疗中-重度变应性鼻炎的多中心临床研究

目的 评估鼻用糠酸莫米松喷雾剂治疗变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患者的临床疗效,以及对患者生活质量的影响.方法 全国10个研究中心完成持续性中-重度AR治疗患者463例,经鼻用糠酸莫米松治疗28 d(200 μg/d),分别于治疗前和治疗后第1、2、4周,对流涕、鼻塞、鼻痒、喷嚏四项临床症状进行评估.同时采用简要鼻结膜炎症生活质量问卷(mini rhinoconjunctivitis quality of life questionnaire,Mini-RQLQ)和鼻结膜炎症夜间生活质量问卷(nocturnal rhinoconjunetivitis quality of life questionnaire,NRQLQ),评估治疗前后患者生活质量和夜间睡眠的变化情况.采用方差分析和符号秩和检验进行统计学处理.结果 与治疗前相比,治疗后第1、2、4周,鼻部各单项症状评分(x±s,下同)呈下降趋势,且后一次访视的评分比前一次访视显著下降(P值均<0.01).治疗前鼻部症状总分为(9.24±1.27)分,治疗后第1周下降到(5.78±2.29)分,第2周和第4周分别下降到(3.99±2.25)分和(2.98±2.14)分,后一次访视的评分比前一次访视评分显著下降(P值均<0.01).同时,与治疗前相比,治疗后第1、2、4周的Mini-RQLQ和NRQLQ各单项评分(x±s,下同)呈下降趋势,且后一次访视的评分比前一次访视的评分显著下降(P值均<0.01).治疗前Mini-RQLQ总均分为(2.88±0.87)分,治疗后第1周下降到(1.89±0.83)分,第2周和第4周分别下降到(1.34±0.82)分和(1.02±0.77)分,后一次访视的评分比前一次访视评分显著下降(P值均<0.01).治疗前NRQLQ总均分为(2.70±0.96)分,治疗后第1周下降到(1.67±0.86)分,第2周和第4周分别下降到(1.17±0.79)分和(0.90±0.75)分,后一次访视的评分比前一次访视评分显著下降(P值均<0.01).结论 鼻用糠酸莫米松喷雾剂治疗4周能够控制持续性中-重度AR患者的临床症状,并能改善患者的生活质量.     

三九天灸疗法改善变应性鼻炎患者症状及生活质量的研究

目的观察三九天灸疗法对变应性鼻炎患者症状及生活质量的影响。方法2015年6月~2016年3月于我院耳鼻咽喉科门诊就诊的变应性鼻炎患者80例,按就诊时间及患者意愿随机分为观察组及对照组,每组40例。其中观察组于三九天进行穴位贴敷治疗,对照组于三九天前期进行穴位贴敷治疗。对两组患者治疗前后鼻塞、喷嚏、流涕、鼻痒等鼻部症状及活动限制、日常生活、睡眠障碍、情感障碍、鼻部症状、眼部症状、非眼/鼻症状等进行生活质量量表评分比较。结果两组患者治疗前鼻部症状及活动限制、日常生活、睡眠障碍、情感障碍、鼻部症状、眼部症状、非眼/鼻症状等评分比较(P0.05),差异无统计学意义;观察组患者经相应治疗后各项鼻部症状评分均较治疗前下降,且明显低于对照组,两组比较(P0.05),差异具有统计学意义。治疗后两组患者的生活质量量表各项评分均较治疗前有所下降,且观察组中各项评分显著低于对照组,总分也较对照组低[(12.42±3.17)分比(18.46±5.18)分](P0.05),差异具有统计学意义。结论三九天灸疗法可明显减轻变应性鼻炎患者的鼻部症状,有效提高患者的生活质量,值得在临床上推广使用。     

鼻用糖皮质激素对变应性鼻炎患者口鼻呼出气NO浓度的影响

目的:评估鼻用糖皮质激素对变应性鼻炎(AR)患者口鼻呼出气NO浓度的影响,探讨相关的影响因素。方法:测量27例中重度持续性AR患者口、鼻腔呼出气NO浓度及鼻部症状(鼻塞、鼻痒、打喷嚏、流清涕)视觉模拟评分(VAS),同时使用鼻-结膜炎相关生活质量问卷(RQLQ)评估患者生活质量。经鼻用糖皮质激素(糠酸莫米松鼻喷雾剂,200μg/d,每日1次)治疗2周后重复测量,对比测量指标的变化情况。结果:治疗前,患者口和鼻呼出气NO浓度分别为20(18~44)×10-9和(960±298)×10-9;治疗后,口呼出气NO浓度为24(17~35)×10-9,与治疗前相比无明显改变;鼻呼出气NO浓度降至(817±188)×10-9,较治疗前显著下降(P<0.01)。治疗后患者各项鼻部症状VAS评分以及RQLQ评分均较治疗前显著下降。治疗前后患者口、鼻呼出气NO浓度与各项鼻部症状VAS评分、RQLQ各项评分间均无显著相关性。结论:鼻用糖皮质激素短期治疗中重度持续性AR患者,在显著降低患者鼻腔炎症的同时,能够明显改善各项鼻部症状,提高患者生活质量。     

鼻内镜手术治疗鼻睫神经痛

鼻睫神经痛又称筛前神经综合征或嗅裂综合征,其原因多为嗅裂和中鼻道狭窄,筛前神经末梢受压所致,既往多采用中鼻甲切除来缓解筛前神经末稍受压状况,虽有一定疗效,但术后常有嗅觉减退及鼻出血等并发症。2000年以来,我们采用鼻内镜下中鼻甲部分切除和/或钩突筛窦切除术治疗鼻睫神     

小儿内源性气管支气管异物

内源性气管支气管异物是指气管、支气管内所产生的异物，如：伪膜、血块、痰痂、结石、干酪样坏死组织及肉芽等。小儿内源性异物临床上仍时有发生，应引起临床医师的关注。自1990-2003年我院共治疗18例，报道如下。     

鼻炎概述

各类型鼻炎(鼻病)的临床特征性症状相对较少、缺乏客观临床评估手段、病因探查困难,难以严格区分.总体而言,鼻病可分为四类:①变应性鼻炎;②非变应性鼻炎;③感染性鼻炎;④结构性或机械性鼻病.本文重点介绍对非变应性鼻炎的分型.     

耳后畸胎瘤1例

畸胎瘤为来源于生殖细胞的由多胚层构成的肿瘤。多发于身体中线两旁,以盆腔、腹腔、胸腔常见,耳部畸胎瘤临床少见。1临床资料患者,男性,25岁。主因“发现左耳后肿物4年”于门诊就诊。患者4年前发现左耳后沟近耳尖处肿物,无明显疼痛,逐渐增大,曾于2015-04-12我院外科就诊,考虑“左耳后皮脂腺囊肿”,建议手术。但患者因工作关系未能及时手术,近1个月该肿物明显增大,局部轻微压痛,皮肤无破溃,未影响听力,患者于2015-05-15日于我科门诊就诊,检查见右耳后可见肿物大小4 cm×3 cm,皮肤无破溃,表面光滑,波动感（+）,无明显触痛。考虑“耳后肿物待查,皮脂腺囊肿？”再次建议手术治疗,术前查血常规、血凝四项、乙肝五项均正常,次日于局麻下行肿物切除术。术中见肿物表面有毛发生长,被膜完整,内含淡黄色液体,考虑畸胎瘤可能性大。术后病理诊断：皮样囊肿（图1）。2讨论畸胎瘤是具有多潜能生殖细胞异位发生或潜入,因分化程度不一,排列不规则,形成由多胚层（2或3个）所构成的肿瘤。大体由成熟型（良性）与非成熟型（恶性）之分,发生于耳部的畸胎瘤较少见,多为成熟型囊性畸胎瘤,又称皮样囊肿,由于其分化程度高,故又称分化型畸胎瘤,其组织来源以外胚层最常见,以囊性多见,成熟型实性畸胎瘤较少见[1]。由于细胞分化排列差异大,故囊性畸胎瘤表现形式多样,多为椭圆形囊性,表面有毛发,切面可见充满黄色液体,有皮脂样分泌物及毛发、脂肪、皮肤及骨组织等结构,因其来源的特点,肿瘤多发生于卵巢、睾丸及前纵隔、腹膜后、骶尾部等,文献报道发病率为1/4000,其中发生于头颈部占2%~9%[2]。     

慢性鼻-鼻窦炎与下呼吸道疾病的相关性

慢性鼻-鼻窦炎作为上呼吸道炎症性疾病,对下呼吸道疾病有重要影响。流行病学和临床研究已证明上、下呼吸道炎性疾病通常合并存在,“联合气道疾病”观点随着研究的深入,逐渐得到医学界的广泛认同。上、下呼吸道各部在解剖结构上延续,组织形态及生理功能上相似,所以炎症发生时可以相互累及。本文就慢性鼻-鼻窦炎与下呼吸道疾病的相关关系及可能机制进行综述,为上、下呼吸道疾病的综合治疗和预防提供理论依据。     

耳廓离断伤再植吻合术

耳廓作为外耳裸露于颅骨外部,缺乏有效的防护,是耳廓易遭受外部创伤的解剖原因。在损伤类型中以挫伤和断裂伤多见。我科2000-2003年共收治耳廓外伤28例,其中17例有条件进行了断耳再植吻合术,现报告如下。     

质子泵抑制剂联合胃肠动力药治疗咽喉反流性疾病的Meta分析

目的通过Meta分析的方法对质子泵抑制剂（PPI）和PPI联合胃肠动力药物治疗咽喉反流性疾病的疗效进行研究。方法依照既定的纳入和排除标准,通过计算机对中英文数据库的相关文献进行检索,收集所有探讨PPI和PPI联合促胃肠动力药物对咽喉反流性疾病治疗作用的随机对照研究或病例对照研究。应用RevMan 5.0统计软件对数据进行分析处理。结果共纳入文献9篇,病例969例,试验组489例,对照组480例,Meta分析结果显示：试验组OR值及其95%CI为2.03[1.50,2.76]（P〈0.00001）,在治疗咽喉反流性疾病的有效率上高于对照组。结论 PPI联合胃肠动力药物对咽喉反流性疾病的治疗效果优于对照组。     

艾滋病患者伴发耳鼻咽喉疾病死亡4例报告

目的提高对艾滋病患者因耳鼻咽喉疾病导致死亡的认识。方法对4例艾滋病(AIDS)典型死亡病例进行回顾性分析。结果4例病例中,1例因免疫功能降低,扁桃体感染致口腔、咽腔、喉腔及颈部大面积脓肿形成致呼吸道堵塞死亡;1例因血小板计数降低,疑血功能障碍,出凝血时间延长,致持续流鼻血死亡;1例因化脓性中耳炎、乳突感染合并颅内并发症死亡;1例出现咽、喉、气管及支气管黏膜高度水肿致呼吸道堵塞,窒息死亡。结论艾滋病患者可因耳鼻咽喉疾病造成死亡,早期认识及诊断有利于治疗及预防。     

60例儿童频频清嗓病因分析

儿童频频清嗓是耳鼻咽喉科门诊常见症状。本文对近2年来我科门诊60例以频频清嗓为主诉的儿童进行病因分析,旨在提高对此症病因的认识,减少误诊、漏诊,有利于恰当有效的治疗。     

5-氟脲嘧啶灌洗并持续负压引流治疗耳廓假性囊肿

介绍一种治疗耳廓假性囊肿的方法,以负压吸引器代替加压外固定,以5-氟脲嘧啶(5-fluorouracil,5-FU)做为刺激软骨层粘连药物,不易复发.