家族性低尿钙性高钙血症

一名5岁美国男孩,因慢性头痛进行检查,血清生化测定证实血钙浓度为3.28mmol/L(13.1mg％),颈部手术探查甲状旁腺正常。患儿母亲以及其母家族中4代10个成员亦有高钙血症,但均无症状。这个高钙血症家族成员的血浆甲状旁腺素水平正常,血清镁正常或增高,血清磷酸盐正常或降低,尿钙排泄减     

播散性嗜酸细胞性胶原病

末梢血液中嗜酸细胞增多,见于寄生虫病和变态反应性疾患,这是人们所熟知的。但是,一群呈现嗜酸细胞增多的稀有疾患,虽经多方面研究,其病因仍未阐明。1956年,Engfeldt等叙述了一种嗜酸细胞显著增多,全身组织有嗜酸细胞浸润,表现为多系统病变的疾患,并提议称为播散性嗜酸细胞性胶原病(DECD)。随后,人们把显示嗜酸性细胞增多,伴有与此病相似全身症状的其他疾患,相继报告为嗜酸细胞性白血病、播散性内脏损害伴高度嗜酸细胞增多、肺浸润型心包炎和嗜酸细胞     

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(ＦａｍｉｌｉａｌＨｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃＬｙｍｐｈｏｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓ ,ＦＨＬ)于 1 95 2年首次由Ｆａｒｑｕｈａｒ和Ｃｌａｉｒｅａｕｘ(1)报道以来。国外对此病的临床和病原学方面的研究和报道不断增加 ,治疗方法也在不断改进 ,但国内到目前为止仅有 7例发生于 4个家庭中的报道(2 ,3) 。ＦＨＬ是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病 ,1 5岁以下的儿童患病率为 1 :1 ,0 0 0 ,0 0 0 (4) 。由于ＦＨＬ目前尚无确切的基因和生物学标记 ,诊断常常被延误 ,以至在尸解时才被确诊(12 ) 。ＦＨ…     

家族性少年性肾单位肾痨

家族性少年性肾单位肾痨(Faminial Juvenile Nephronophthisis,FJN)是儿童和青少年慢性肾衰的常见病因,约占儿童肾衰的10～20％,1951年Fanooni首先报告并描述了本病的特点,即以多尿、口渴、贫血、发育迟缓及进行性肾功能受损为特征的遗传性慢性肾脏疾病。多数病人发现有肾髓质囊肿形成,且形态学与成人肾髓质囊肿病(MCD)类似,从临床和病理上这二种疾患几乎不易区别,但从遗传学和发病年龄来看,是二种不同的疾患。     

小儿胰腺乳头状囊性实性肿瘤

目的：探讨小儿胰腺乳头状囊性实性肿瘤的发病率、临床病理、免疫组化、诊断和治疗特点。方法：手术及病理诊断11例。肿瘤标本进行HE、PAS染色及免疫组化染色，抗体选用神经元特异性烯醇化酶（NSE）、α-1抗胰蛋白酶（α-1AT）、S-100、嗜铬粒素A(CgA)、细胞角蛋白（CK）、上皮膜抗原（EMA）、胰岛素。结果：11例患儿中，男1例，女10例，年龄9-14岁，平均年龄11.1岁。该肿瘤占儿童胰腺实体瘤的33.3％。多以腹痛、腹块为首发症状，肿瘤多位于胰头，瘤体较大，平均直径8.7cm。6例行肿瘤切除术，2例行远端胰腺切除术，3例行胰十二指肠切除术。11例患儿生存至今，随访1-15年。镜下观察：11例肿瘤均以实性区、囊性区及乳头状突起为其特征。免疫组化：α-1抗胰蛋白酶标志阳性率100％，神经元特异性烯醇化酶66.7％、S-10028.6%,PAS染色均呈阳性。结论：胰腺乳头状囊性实性肿瘤位居儿童胰腺实体瘤第二位，多发生于女孩，具有良性临床病程，手术治愈率高，预后良好。胰腺囊实性肿瘤起源尚有争议，有等进一步研究。     

局灶性节段性肾小球硬化

局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)是病理学诊断名称,它具有特殊病理学变化及临床表现。该病发病率逐渐增多,在儿童肾病综合征(NS)中,仅次于微小病变型(MCD),在难治性肾病综合征中也占有重要地位。FSGS在世界各地均有报告,无种族差异。     

新生儿紊乱性心房性心动过速一例

患儿,女,生后30分钟因心律不齐于1990年4月4日收住院。患儿系第2胎1产,足月顺产,生后无窒息。其母产前一周发现高血压,BP18.59/13.26kPa(143/102mmHg)。腹部B超显示胎心搏动不规整。查体:T35.8℃,R46次/分,P140次/分,体重3185g。精神反应好,呼吸平稳,无缺氧征,双肺未闻及干湿性罗音。心律不齐,可闻频发期前收缩8—10次/分,心音有力,无杂音。肝脾未触及,四肢肌张力正常。实