以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣1例报告

目的探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性(HLD)的临床特点及HLD与鱼鳞癣之间的关系。方法回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现、发病经过及诊断和治疗过程。结果患儿,女,10岁,临床以乏力、黄疸为首发症状,入院5 d后出现腹胀,进行性加重。网织红细胞8.5%,Coombs试验阴性,角膜出现K-F环,全腹CT平扫示胸腔及腹腔积液,肝脏异常物质沉积,脾大。ATP 7 B及TGM 1基因突变,均位于第14对染色体上。确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣。给予驱铜、阻止铜吸收及口服维A酸等对症支持治疗,病情缓解。结论以溶血性贫血首发的HLD,且合并鱼鳞癣极其少见。     

肝豆状核变性头颅CT改变的临床意义

目的　分析儿童肝豆状核变性的头颅CT表现和临床特点及二者间的关系。方法　对临床和实验室检查证实为肝豆状核变性 16例患儿行头颅CT检查。结果　 13例以神经系统症状首发 ,2例以肝损害表现首发 ,1例以肝损害伴精神症状首发。头颅CT检查正常 4例 ,异常 12例 (占 75 % ) ,均表现为双侧基底核区对称性低密度灶 ,2例伴丘脑低密度灶 ,1例伴额叶低密度灶 ,3例有轻度或中度脑萎缩。 16例血清铜检查提示代谢障碍。结论　头颅CT对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义     

以急性溶血性贫血及暴发性肝功能衰竭为首发表现的儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨肝豆状核变性患儿发生暴发性肝功能衰竭的临床特征、发生原因及诊断要点.方法 对23年间收治的9例以Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析.结果 9例发生暴发性肝功能衰竭者的肝功能ALT平均为12 U/L,血清白蛋白极度降低,均有一种或多种并发症.患儿病情凶险,大部分预后很差,常规治疗无效,发病11～34 d均死亡.结论 对于急性肝功能衰竭患儿应考虑肝豆状核变性的可能,特别是合并急性溶血.Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭可能是儿童肝豆状核变性的首发表现.肝移植是目前最佳的治疗手段.     

肝豆状核变性与抽搐

肝豆状核变性与抽搐抽搐可为肝豆状核变性的首发症状患儿１４岁，因面部局限性抽搐半个月就诊。脑电图示弥漫性异常。诊断为癫痫限局性运动发作。服抗癫痫药治疗效果欠佳。作头颅ＣＴ检查，发现双侧基底节对称性密度减低，疑有肝豆状核变性可能。经眼科检查角膜有Ｋ－Ｆ环...     

男性幼儿体检发现转氨酶升高——发现肝豆状核变性两处新的错义突变

1 例3 岁男性患儿因体检发现肝功能异常5 个月入院。患儿无厌食、纳差、黄疸等症状,生长发育正常,肝脾无肿大,实验室检查常规筛查铜蓝蛋白水平(35 mg/L)明显降低,其余嗜肝病毒及巨细胞病毒、EB病毒均为阴性。肌酶正常,血糖、血氨及代谢筛查正常,自身免疫肝病抗体阴性。进一步行眼科检查示K-F 环阴性,24 h 尿铜水平0.56 μmol/L(正常)。对患儿、患儿父母及其妹妹进行ATP7B 基因检测,明确患儿和其妹妹具有两处新发现错义突变,为Exon7 杂合突变c.2075T>C, p.L692P 和Exon13 杂合突变c.3044T>C, p.L1015P,各来自父母双方,符合复合杂合突变,基因诊断肝豆状核变性(Wilson)病成立。患儿及其妹妹确诊Wilson 病后被嘱低铜饮食,患儿给予青霉胺驱铜治疗及锌剂拮抗铜吸收,其妹妹因尚无临床症状,故给予锌剂治疗。患儿经上述治疗3 个月后复查肝功能完全正常。     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性主要表现为肝脏和神经精神症状 ,而伴有肾脏损害 ,尤其是以血尿为首发表现的报道较少 ,极易误诊。本院 1980～ 1998年诊治肝豆状核变性病人 72例 ,其中有肾脏损害 18例 ,占 2 5 % ,而以血尿为首发表现者 5例 ,占 6 .9% ,均曾误诊 ,现报告如下。临床资料5例中男 4例 ,女 1例 ,年龄 8～ 13ａ。 5例均误诊为泌尿系统疾病 ,3例误诊为急性肾炎 ,误诊为肾炎性肾病和ＩｇＡ肾病各 1例。均有肉眼血尿 (肾性血尿 2例 ,非肾性血尿 3例 ) ,面部及双下肢浮肿 4例 ,蛋白尿 3例 ,低蛋白血症 2例 ,肝大 ,肝功能异常 4例 ,腹水 2例。分别按肾炎…     

基于食物交换份法的低铜饮食指导在肝豆状核变性患儿中的应用效果

目的 探讨基于食物交换份法的低铜饮食指导在肝豆状核变性患儿中的应用效果。方法 采用自身前后对照研究设计，于2021年7月—2022年6月纳入年龄18周岁以下、诊断为肝豆状核变性、低铜饮食控制情况差的患儿共30例。就诊期间采用含铜食物交换表及铜食物交换图谱对患儿及其家长进行个体化低铜饮食指导。居家期间通过记录饮食日记和定期随访提高患儿低铜饮食的依从性。在原有药物治疗不变的情况下，观察患儿干预前后的24 h尿铜水平、肝功能指标及患儿家长低铜饮食知识水平的变化。结果 干预8周、16周、24周后的24 h尿铜水平均较干预前下降（P<0.05）；干预16周和24周后的24 h尿铜水平较干预8周后下降（P<0.05）；干预24周后的24 h尿铜水平较干预16周后下降（P<0.05）。干预24周后，谷丙转氨酶和谷草转氨酶较干预前下降（P<0.05）;16例患儿（53%）谷丙转氨酶和谷草转氨酶降至正常水平。干预8周后，患儿家长的低铜饮食知识得分明显高于干预前（P<0.05）。结论 基于食物交换份法的低铜饮食指导可使肝豆状核变性患儿的尿铜水平下降，肝功能得到改善，患儿家长低...     

红外线同位素能谱分析仪13C-美沙西汀呼气试验对肝豆状核变性患儿肝功能评估的价值

目的探讨红外线同位素能谱分析仪(IRIS)13C-美沙西汀呼气试验在肝豆状核变性(WD)患儿肝功能评估的价值。方法确诊为WD9例患儿作为研究对象,进行13C-美沙西汀呼气试验肝功能检测,并与其临床、肝功能及Child-Pugh肝功能分级进行比较。结果临床肝功能正常的肝豆状核变性4例患儿13C-美沙西汀呼气试验MVmax40、CUM40及CUM120值异常;5例临床肝功能异常的WD患儿13C-美沙西汀呼气试验参数程度上与Child-Pugh肝功能分级一致。结论美沙西汀呼气试验作为一种灵敏、定量的肝功能试验对WD患儿的肝功能状况的评估有重要意义。     

�ۼ����׽ڵĶ������ڶ෢����

病例1资料:患儿女,10岁。行走不稳伴言语不清1年半,全身皮肤暗黄。腹部B超:肝脏弥漫性回声异常,脾大;眼科检查:K-F环阳性;血铜蓝蛋白降低(32.1mg/L)。影像学表现:双侧基底节及丘脑可见对称性条片状稍混杂T1(图1a)长T2信号影(图1b、d、e),FLAIR序列(图c)呈不均匀略高信号影,双侧额颞叶脑沟略宽,双侧脑室额角略宽,小脑及脑干未见异常,中线结构无移位。影像学诊断:双侧基底节及丘脑对称性异常信号,符合肝豆状核变性脑改变。临床诊断:肝豆状核变性。     

儿童肝豆状核变性肾脏损害17例临床分析

目的 探讨小儿肝豆状核变性引起肾脏损害的临床特点。方法 对17例有肾脏损害的小儿肝豆状核变性临床资料进行分析。结果 该组病例血尿15例,蛋白尿17例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,继发性IgA肾病1例,继发性Fanconi综合征1例。B超检查：6例肾皮质光点增多,增粗或呈小光斑回声。结论 小儿肝豆状核变性肾脏损害的临床表现各种各样,以蛋白尿,血尿多见。     

Comparison of patients with Kawasaki disease with retropharyngeal edema and patients with retropharyngeal abscess

Kawasaki disease with retropharyngeal edema (KD with RPE) is a rare complication, and it is diagnosed by neck CT. Most reported cases had a delayed diagnosis because those patients' conditions were misdiagnosed as retropharyngeal abscess (RPA). The purpose of this study was to differentiate KD with RPE from RPA. We performed a retrospective case–control study comparing children with KD with RPE to those with RPA hospitalized at the tertiary pediatric hospital in Tokyo between 2005 and 2011. The 39 patients revealing RPE on neck CT were divided into two groups: group A was classified as KD (n?=?21) and group B was classified as non-KD (n?=?18). Patients in group B were finally evaluated as having RPA clinically and were treated with antibiotic therapy. A significantly higher proportion of patients in group B complained of dysphagia (11 patients vs. 5 patients; p?=?0.0170) and neck pain (17 patients vs. 12 patients; p?=?0.0106). Neck CT revealed a ring enhancement (16 patients vs. no patients; p?<?0.0001) and mass effect in a greater proportion of patients in group B (11 patients vs. 1 patient; p?<?0.0003). Conclusion: Careful attention to manifestations and close analyses of CT imaging may allow clinicians to differentiate KD with RPE from RPA.     

Tyrosinemia associated with perinatal infection with cytomegalovirus.

A premature infant presented with elevated concentrations of tyrosine in blood and urine, evidence of hepatocellular damage, demineralization of the bones, and a renal Fanconi syndrome. This is the clinical picture found in hereditary tyrosinemia. The infant also had a perinatal infection with cytomegalovirus.     

Leukoreduction in patients with severe pertussis with hyperleukocytosis

When pertussis is associated with hyperleukocytosis, mortality approaches to 80%. Immature leukocytes have been identified in pulmonary arterioles, small arteries and venules. Techniques aimed at reducing leukocyte mass might improve the prognosis of these patients. We report our experience with 3 patients in whom a leukoreduction was performed in the context of severe pertussis and hyperleukocytosis.     

重度感染串珠蛇状虫病一例

蛇舌状虫病(armilliferiasis)是舌形虫病的一类,也是一种罕见的人兽共患寄生虫病.