羟基脲治疗重型β地中海贫血

目的观察羟基脲治疗重症β-地中海贫血患儿的疗效并且对其不良反应进行评估。方法对15例重症β地中海贫血患儿应用羟基脲[10~20mg/(kg·d]治疗,治疗期间对患儿全血细胞计数、血红蛋白F、肝肾功能进行监测,治疗后6个月对疗效进行评估。结果治疗后5个月患儿血红蛋白及血红蛋白F较治疗前明显升高(72·5±6·1)vs(93·6±11·9),(45·58±15·79)vs(73·37±23·89),P<0·05;而网织红细胞值明显降低(32·17±10·74)vs(15·87±7·29),P<0·05。治疗期间未见明显的不良反应。结论羟基脲可改善重症β-地中海贫血患儿的贫血状态且无明显的不良反应。     

珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血患儿的临床特征

目的观察珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)高发区小儿地贫并缺铁性贫血(IDA)的临床特征。方法回顾性分析25例地贫并IDA的地贫突变类型和治疗效果。比较地贫并IDA组与单纯地贫组、单纯IDA组的血常规参数。结果 25例患儿中,轻型β-地贫14例,轻型α-地贫7例,中间型α-地贫3例,中间型β地贫1例。补铁治疗有效,血红蛋白升高(21.24±7.62)g.L-1。单纯地贫组红细胞容积、红细胞分布宽度和血小板计数较地贫并IDA组与单纯IDA组稍高(P<0.05),2组平均血红蛋白水平无明显差异(P>0.05)。结论在地贫高发区地贫患儿并IDA较常见,对地贫患儿需进行常规铁代谢指标测定。     

β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效相关性

目的探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性。方法收集β-地中海贫血47例。男28例,女19例;年龄3~15岁。其中重型β-地中海贫血34例,中间型13例。均检查血液学指标及行血红蛋白电泳,基因分析采用PCR反向斑点杂交技术,治疗采用益髓生血颗粒10g/次,3次/d,3个月为1个疗程,疗程结束进行疗效评价。结果47例β-地中海贫血中有7种β基因突变类型。其中复合血红蛋白E(HbE)占18例;中药治疗后43例临床症状明显改善,Hb、RBC、网织红细胞(Ret)及胎儿血红蛋白(HbF)值均增高,治疗前后比较差异显著(Pa<0.01)。其中β0-纯合子21例中17例有效,β0与β 双重杂合子7例、β-地中海贫血与HbE杂合子18例、1例β 纯合子均有效。结论益髓生血灵颗粒治疗β-地中海贫血有较好疗效。     

贫血患儿血清生长分化因子15水平及其鉴别重型β地中海贫血的临床意义

目的 研究不同类型贫血患儿血清生长分化因子15(GDF15)水平及其与贫血程度、红系造血、铁代谢的相关性,以及在重型β地中海贫血(SBT)鉴别中的临床价值.方法 入选85例不同类型的贫血患儿,包括缺铁性贫血(IDA)19例,慢性病贫血(ACD)8例,再生障碍性贫血(AA)24例,重型β地中海贫血(SBT)17例,非SBT溶血性贫血(non-SBT HA)17例,另选21例健康体检儿童为对照组;采用ELISA方法测定血清GDF15水平,并分析其与血红蛋白(Hb)水平、网织红细胞参数和铁代谢指标的相关关系,ROC曲线分析血清GDF15水平对于儿童SBT的诊断价值.结果 各贫血亚组和对照组之间血清GDF15水平的差异有统计学意义(H=56.75,P<0.001).除ACD外,其他贫血亚组的血清GDF15水平均高于对照组,SBT组GDF15水平均高于对照组和其他贫血亚组,差异有统计学意义(P'<0.003),其中SBT组患儿血清GDF15中位浓度为对照组的28倍.贫血患儿GDF15与Hb水平呈显著负相关(rs=–0.429,P<0.01).贫血患儿GDF15水平与网织红细胞比例、网织红细胞绝对计数、RI和RPI显著正相关(rs=0.264~0.375,P均<0.05).贫血患儿GDF15水平与SF、SI和TS均显著正相关(rs=0.473~0.717,P均<0.01);与Tf和TIBC呈负相关(rs=–0.345、–0.349,P均<0.05).血清GDF15水平诊断重型β地中海贫血的ROC曲线下面积(AUC)为0.969(95%CI:0.937~1.0;P<0.01),如以血清GDF15浓度5 000 pg/ml作为截断值,诊断SBT的特异度为98.5%.结论 血清GDF15水平显著升高是SBT患儿极为显著的血液生化特征,可能与骨髓无效造血密切相关;血清GDF15水平检测有助于SBT与其他类型溶血性贫血的鉴别.     

早产儿贫血的常见症状及输血治疗

目的探讨贫血对早产儿机体的影响及纠正措施。方法选择2010年9月至2011年9月我科收治的贫血早产儿,回顾性分析患儿症状及血常规结果,观察输悬浮红细胞纠正贫血后的疗效。结果无症状性贫血组53例,症状性贫血组37例,两组患儿诊断时血红蛋白水平分别为(104.8±14.3)g/L和(100.1±10.8)g/L,差异无统计学意义(P>0.05)。症状性贫血患儿的主要症状中呼吸急促发生率最高,均给予分两次输悬浮红细胞,每次10～15ml/kg,血红蛋白由输血前的(99.1±13.5)g/L上升至(105.9±9.0)g/L,症状均缓解。结论早产儿贫血的临床症状多样,应对其进行积极治疗。     

地中海贫血患儿父母心理社会状况调查

目的：了解地中海贫血患儿父母心理社会健康状况。方法：采用晤谈方式,结合自编“地中海贫血患儿父母调查问卷表”和“临床症状自评量表(SCL-90)”对3组地中海贫血患儿父母212例,其中轻型贫血组46对父母,92人;中间型贫血组35对父母,70人;重型贫血组25对父母,50人。进行调查,并将其SCL-90的评定结果与健康儿童父母对照组比较。结果：132例(62.3%)缺乏本病基本知识,对贫血现象存在许多误解;189例(89.2%)担心患病子女的生长发育受影响,甚至会过早夭折;176例(83.0%)对子女患病表示内疚、自责;126例(59.4%)不愿公开病情,害怕受到社会歧视;重型贫血组30例(60.0%)父母工作深受影响,48例(96.0%)缺乏足够经济支持,治疗信心不足。与对照组比较,SCL-90总均分及焦虑和抑郁两因子分值在3组中均明显升高(P<0.05);另外,在重型组除偏执和精神病症因子外,大部分因子分值升高,其中以总均分及躯体化、强迫症状、人际关系、敌对、恐怖等因子明显高于另外两组(P<0.05)。结论：地中海贫血患儿父母存在广泛的心理社会健康问题。     

益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血40例

目的 观察中药益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血27例,重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E13例,益髓生血灵每日3次,每次10g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和抗碱血红蛋白(HbF)。结果 22例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和13例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E患儿治疗有效,治疗前后患儿Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001)。结论 益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有一定疗效。     

大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效观察

目的评价大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效。方法对1999年9月2004年12月在我院采用PSE联合羟基脲治疗β地中海贫血的患者进行观察,术后1,2,3,4年及5年以上监测血红蛋白、白细胞及血小板,同时监测免疫功能。结果中间型β地中海贫血的有效率为100%,重型β地中海贫血的有效率为82.4%,差异有显著意义,P<0.05,术后各阶段血红蛋白与术前比较,差异有显著意义,P<0.01,而免疫功能无明显改变,P>0.05。结论大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血有较好的远期疗效,特别对中间型β地中海贫血。     

益髓生血灵对β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿促红细胞生成素的影响

目的　探讨益髓生血灵对 β 珠蛋白生成障碍性贫血 (β 地贫 )患儿促红细胞生成素 (EPO)的影响。方法　应用酶联法检测 8例重型 β 地贫和 17例中间型β 地贫患者采用益髓生血灵治疗 3个月前后血清EPO含量。结果　重型和中间型 β 地贫组患者治疗后血红蛋白 (Hb)、红细胞 (RBC)、胎儿血红蛋白 (HbF)和网织红细胞 (Ret) 4项指标均较治疗前明显提高 ,差异有显著意义 (P <0 .0 0 1) ;而重型和中间型 β 地贫组患者治疗后EPO含量较治疗前有所下降 ,其中重型 β 地贫组 (91.5 3± 3.19/ 89.14± 3.76 )pg/ml差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,中间型 β 地贫组 (82 .5 3± 11.6 3/ 79.85± 10 .82 ) pg/ml差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。 结论　益髓生血灵治疗β 地贫不是通过刺激EPO分泌来改善贫血 ,对 β 地贫红系造血可能有综合调控作用     

88例热性惊厥患儿缺铁性贫血相关指标分析

目的了解热性惊厥与缺铁性贫血的关系。方法检测88例热性惊厥患儿的红细胞计数、血红蛋白、红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度、血清铁、血清铁蛋白,并以同期住院的76例呼吸道、肠道感染而无惊厥患儿为对照组,将两组数据进行统计分析。结果热性惊厥组缺铁性贫血的发生率为61.36%,对照组为43.42%,血红蛋白、血清铁含量与对照组有显著性差异(P<0.05);而且复杂型热性惊厥的缺铁性贫血的发生率占85%,与单纯型比较亦有显著性差异(P<0.05)。结论血清铁与小儿热性惊厥密切相关,缺铁性贫血可能是引起热性惊厥的原因之一。     

骨髓移植治疗重型β地中海贫血二例报告

重型地中海贫血(简称地贫)是一组以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病,骨髓移植是本病最有效的治疗手段。我们应用同胞骨髓移植的方法成功治疗重型β地贫患儿2例,报告如下。对象和方法1患儿情况:(1)例1男,4岁,体重17ｋｇ。生后2个月开始发病,血红蛋白65ｇ/Ｌ左右,血红蛋白电泳ＨｂＡ:48.1%、ＨｂＡ2:4.2%、ＨｂＦ:47.7%,基因检测结果为β地中海贫血纯合子,突变型为:ＣＤ4142,ＴＴＣＴ/ＣＤ4142,ＴＴＣＴ(父母均为ＣＤ4142,ＴＴＣＴ/Ｎ杂合子)。诊断为重型β地贫。定期输血和铁鳌合剂维持治疗,每月输红细胞悬液50～200ｍｌ,维持血…     

规范儿童重型β地中海贫血的诊治

地中海贫血(thalassemia)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡.尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料,但从临床诊疗经验来看,病例数一直没有减少.造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是本病关键的治疗措施.由于普通临床医师和患儿家长对本病认识不足,以及我国社会经济发展水平的限制,误诊或延误诊断的病例并不少见,治疗也不规范,直接导致患儿夭折或生存质量严重下降.为此,由中华医学会儿科学分会血液学组和<中华儿科杂志>编辑委员会共同起草,制定了<重型β地中海贫血的诊断和治疗指南>,旨在规范我国儿童重型β地中海贫血的诊断和治疗,降低幼年死亡率,延长生存期,改善患儿的生存质量.     

新生儿换血后贫血相关因素分析及干预策略

目的分析影响新生儿换血治疗后贫血的相关因素,探讨干预策略。方法回顾新生儿高胆红素血症换血治疗病例82例,比较换血后贫血组与非贫血组入院时、换血前、换血后红细胞和血红蛋白变化特点,分析影响因素。结果82例换血后血清胆红素明显下降(P<0.001),红细胞、血红蛋白上升(P<0.001)。但仍有39例(47.56%)存在贫血。两组在换血前红细胞、血红蛋白均较入院时下降,非贫血组下降较贫血组明显,经采取补输血,最终贫血均被纠正(P<0.001)。换血后贫血与换血前贫血、高胆红素血症的病因、输血达预定量后补输血等有关。结论换血治疗能有效降低血清胆红素;达到换血标准的高胆红素血症患儿入院时常存在血红蛋白“正常”假象;换血前贫血者易导致换血后贫血。ABO溶血病、G6PD缺乏并ABO溶血病患儿换血后贫血发生率较其他病因高。输血达预定量后补输血10～15ml/kg有利于纠正换血后贫血。     

珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清促红细胞生成素变化

目的 检测珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患儿血清促红细胞生成素(EPO)含量，为探讨其临床治疗的有效措施提供依据。方法 应用酶联法检测25例β地贫、17例血红蛋白H病(HbH病)和25例健康对照组儿童血EPO含量。结果 重型β地贫患儿EPO含量最高，其次为中间型β地贫患儿，最后为HbH病患儿，均明显高于健康对照组，各组间差异均有统计学意义(P＜0．05和P＜0．001)，各组儿童与成人EPO含量差异无统计学意义(P＞0．05)。结论 地贫患儿EPO含量增高，因贫血程度不同而有所差异。     

幼年型类风湿关节炎患者RDW及MCV的分析

目的：研究幼年型类风湿关节炎(JRA)的红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞平均体积(MCV)的变化,以探讨幼年型类风湿关节炎的贫血的变化。方法：选用美国ABBOTT公司生产的CD-3000型全自动血液分析仪测定小儿的MCV和RDW。结果：JRA组MCV为(79.5476±6.9136)fl,RDW为(17.3905±3.1608)%,正常对照组MCV为(86.5133±3.5297)fl,RDW为(11.990±0.5313)%,两组比较差异有显著性意义(P<0.01)。结论：幼年型类风湿关节炎的贫血为小细胞不均一性,红细胞平均体积减少,体积分布宽度增大。     

儿童 β 地中海贫血 11 例家系分析

目的探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点。方法回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料。结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7例单纯为轻型β地中海贫血。11例患儿血红蛋白电泳均有异常,其中HbA2和/或HbF增高9例,出现HbE条带2例。共检测到3种β基因突变类型,分别为IVS-II-654(CT)突变7例,CD17(AT)和CD26(GA)突变各2例。11例患儿家系中,6例祖籍河南,5例父母中一方来自地中海贫血高发区。结论β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,河南地区存在β基因突变。家系调查、红细胞参数、血红蛋白电泳等有助于诊断和发现新病例。     

治疗同胞脐血移植术后免疫性血小板减少性紫癜的体会(附一例报告)

我院于2004年4月接受一例β-地中海贫血(重型)患儿,HLA 2个位点不合的同胞脐血移植,术后5个月发生临床较为少见的自身免疫性血小板减少性紫癜,现报告如下,并做文献复习。1病例资料男性患儿,生后5个月时因进行性面色苍黄而就诊,经血红蛋白电泳及β地贫基因分析等检查确诊为重型β地中海贫血(41-42/654),此后一直接受定期输注红细胞悬液纠正贫血及铁螯合剂去铁胺减轻体内铁负荷的常规治疗。2003年患儿母亲再次怀孕,并于妊娠20周时在我院行产前诊断示胎儿为正常胎儿,HLA配型4/6与患儿相合;母亲足月分娩时留取脐血冷冻保存于脐血库。患儿1·9…     

不同比例重组血对新生儿溶血病换血治疗后血液内环境的影响

目的 探讨不同比例重组血对新生儿溶血病换血后血液内环境的影响.方法 对31例新生儿溶血病患儿采用不同比例重组血行外周动静脉同步换血术,均采用0型洗涤红细胞和AB型血浆,其中治疗组(16例)二者比例为1:1(即O型洗涤红细胞2 U:AB型血浆200 mL)按80±mL/kg单倍量换血,对照组(15例)为2:1(即O型洗涤红细胞4 U:AB型血浆200 mL)按150～180 mL/kg双倍量换血,监测换血前后新生儿血清总胆红素换出率、血RBC、血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)、换血量、住院天数等指标的变化.结果 治疗组与对照组患儿血清胆红素换出率分别为(44.92±3.99)%和(45.69±5.06)%,二组比较无显著性差异(P=0.639);住院天数[(8.13±1.13)d vs(8.19±0.91)d]亦无显著性差异(P=0.884).治疗组换血后RBC、Hb及HCT的水平均提高(P<0.05,0.01,0.001),但提高的水平略低于对照组,贫血已基本纠正,临床症状改善,在换血量方面比较治疗组显著低于对照组(P=0).结论 采用1:1单倍量重组血治疗新生儿溶血病,既能降低血中胆红素水平,又可减少换血量.     

叶酸及维生素B12在强化促红细胞生成素促进早产儿造血中作用的研究

目的 观察叶酸,维生素B12对促红细胞生成素 铁剂改善早产儿贫血的强化作用.方法 将56名早产儿分为两组,两组患儿均使用人基因重组促红细胞生成素(Rh-EPO)(1000U/kg)和硫酸亚铁(Fe每日3～5mg/ks),治疗组(29例)在此基础上加用叶酸[230μg/(kg·d).维生素B12(每周37μkg),对照组(27例)只供给奶粉、叶酸[30μg/kg·d)]维生素B12(每周7μg/kg),4周后测定血红蛋白(Hb),血球压积(HCT),红细胞计数(RBC),平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白含量(MCHC),血小板(BPC),铁蛋白(Ferritin)的变化.结果 治疗组在Hb,HCT,RBC与对照组相比,均有提高且差异有统计学意义(P<0.01),MCV较对照组减小(P<0.01),MCHC和BPC铁蛋白在两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 叶酸,维生素B12具有加强促红细胞生成素促进早产儿造血的功能.     

小儿热性惊厥T淋巴细胞及红细胞免疫功能的研究

目的：探讨热性惊厥患儿外周血T淋巴细胞和红细胞免疫功能的变化。方法：对82例热性惊厥患儿、40例上呼吸道感染患儿及40例正常小儿进行有关免疫检测。用微量全血氚标记胸腺嘧啶核苷掺入法,测T淋巴细胞增殖反应;用McAb-APAAP法测T淋巴细胞亚群的分布和CD25抗原、HLA-DR抗原表达;用生物素 亲和素双抗夹心酶联免疫吸附测定法,测γ-干扰素(γ-IFN)水平;用酵母花环实验,测红细胞免疫粘附功能。结果：单纯型热性惊厥的每分钟脉冲数(CPM)及刺激指数(SI)分别为5 609.4±3 587.4,20.5±15.6;复杂型的CPM及SI分别为 2 817.3±2 422.8,11.0±8.40,均分别显著低于正常对照组(20 305.9±12 810.3,69.2±45.2)及上感组(9 785.2±7 509.8,44.5±39.8),差异有显著性(P0.05)。RBC 3bR花环形成率复杂型为(9.1±4.4)%,显著低于正常对照组(15.8±5.7)%及上感组(13.5±5.1)%,差异有显著性(P<0.05)。RRC IC花环形成率单纯型为(3.0±1.0)%,复杂型为(2.6±0.7)%,均显著低于正常对照组(3.7±1.3)%及上感组(3.9±1.4)%(P<0.05)。结论：热性惊厥患儿的T淋巴细胞及红细胞免疫功能均受损,尤以复杂型热性惊厥患儿更明显。