小儿肝脏巨大海绵状淋巴管瘤一例

患儿,女,1岁9个月,因发现右上腹部隆起一周入院.检查身体:体温36.6℃,心率93次/min,呼吸23次/min,体重13kg.生命体征平稳,全身皮肤及黏膜颜色正常,无黄染.右上腹可触及一约10 cm×12cm大小实质性包块,边界清,无压痛,质韧,活动性差.彩超示:右上腹可见大小＞10cm× 13 cm实质性包块,考虑肿瘤可能.上腹部CT直接增强+三维成像(图1):肝门区下方可见一混杂密度影,大小约127.9 mm×108.6 mm,成环形强化,似见肝右动脉分支供血,肝脏向上推移,肝实质内未见异常密度影,双肾未见异常,脾脏正常,余未见异常.术前实验室检查:谷丙转氨酶10 U/L,谷草转氨酶30U/L,总胆红素5.0μmol/L,直接胆红素1.5μmol/L.     

小儿罕见肝脏肺吸虫病一例

患儿:女,8岁.因皮肤黄染伴腹痛1个月入院.检查:T36.4℃;营养不良,贫血貌;全身皮肤黏膜、巩膜轻度黄染,浅表淋巴结未触及肿大;心、肺(-);腹平软,右上腹触及约9.0 cm×7.0cm×7.0cm大小包块,质硬,边界不清,活动度差,压痛(+);肝、脾脏肋下未触及,Murphy征(+),移动性浊音(-).血常规:HB 93 g/L,WBC 12.1×109/L,嗜酸性粒细胞比10.7％,绝对数1.29×109/L;肝功能:TB 62.4 μmol/L,DB 43.6 μmol/L,AST 42 U/L,ALT 103 U/L,球蛋白41.6 g/L;乙肝两对半阴性;血清CEA、CA125、AFP 均正常,CA19-9轻度升高;心电图、胸片未见异常;CT检查:十二指肠壶腹部占位,并肝内外胆管、胰管扩张,提示壶腹癌(图1、2),术前诊断腹膜后占位:壶腹癌?     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症一例

患儿 男,35 d,以"皮肤黄染1月余"第一次入院.患儿生后少哭不动,茶色尿,无白陶土样大便.无便秘及腹胀,无发热及咳嗽.未见出血症状.体检：皮肤中度黄染,肝脏肋下2.0 cm,质地软,脾脏肋下1.0 cm.余无异常.入院血生化检测：ALT 45 U/L,AST 105 U/L,总胆红素217.3 μmol/L,间接胆红素158.8 μmol/L,直接胆红素5 8.5 μmol/L,空腹血糖2.5 mmol/L,余无异常.血常规WBC10.1×109/L,N 0.324,L0.629,Hb 72.2 g/L,RBC 2.54×129/L,红细胞压积0.2129,红细胞平均体积86.2 fl,红细胞平均血红蛋白28.3 pg,红细胞平均血红蛋白浓度329 g/L,血小板573.1×109/L,Ret 0.036,尿胆原(++).血型B型,Rh(+),母亲血型B型,Rh(+).红细胞脆性试验、改良抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、游离抗体测定试验均阴性.外周血红细胞形态检查无异常.血培养无细菌生长,甲状腺功能无异常.     

川崎病并发多脏器损害及对静脉用丙种球蛋白耐药一例

患儿女,2岁半.因发热5 d伴皮疹3 d入院.体检:体温39℃,热病容,全身皮肤潮红,散在大小不等的充血性丘疹.双眼球结膜充血,口唇樱红、皲裂,杨梅舌,咽充血.颈两侧触及直径＞1.5cm淋巴结数个.两肺底闻及少许细湿音.心率160次/min,律齐,心音有力,无杂音.腹软,肝脾无肿大.手掌足底潮红,硬肿.肛周潮红、脱皮.神经系统无异常.血常规:血红蛋白92g/L,白细胞16.8×109/L,中性粒细胞0.87,淋巴细胞0.13,血小板394×109/L.C反应蛋白阳性,血沉:130mm/1h,血丙氨酸转氨酶3 067 nmol/(s@L),血总胆红素33μmol/L,直接胆红素24.3 μmol/L,乳酸脱氢酶10μmol/(s@L),肌酸激酶27IU/L.血总蛋白50g/L,白蛋白17.6 g/L.胸部X线片:两肺纹理增强模期,有少许片状阴影.心脏彩色多普勒超声示:左冠状动脉(LCA)2.6mm,右冠状动脉(RCA)3.0mm.心电图示窦性心动过速.     

顽固性贫血、咳嗽、呼吸困难

1 病史摘要 患儿,女,9个月.因服用"小儿安"后面黄、解浓茶样小便1周首次入院.查体:体温38.6℃,体重7.5kg,神清,面色苍黄,呼吸30次/min,无发绀,心肺正常,肝脾未扪及.尿胆红素和尿胆原(+).血WBC12.6×109/L,MO+GR0.46,L0.54,RBC1.8×1012/L,Hb41g/L,HCT0.203,MCV74.4fl,MCH23.7pg,MCHC319g/L,PLT115×109/L.血清总胆红素399.3μmol/L,结合胆红素48.9μmol/L,肝肾功能检查正常.初步诊断急性溶血性贫血,急输同型鲜血100ml.查G-6-PD酶活性为16.6U/l,直接法Coomb's试验(-),血红蛋白电泳HbA20.029,未见异常血红蛋白带,HbF0.039.面色和精神状况逐步好转,小便清亮,Hb73g/L,住院7出院.出院后3d,     

新生儿MN溶血病一例

患儿女22 d,系第1胎第1产,41+2周催产素引产失败,后剖宫产娩出,生后1 d发现皮肤黄染,遂入院.查体:过期产儿貌,易激惹,全身皮肤黄染,心肺无异常.实验室检查:血常规:WBC 11.4×109/L,HGB 105 g/L,RBC 2.65×1012/L,Rc 0.1%,血清总胆红素321.10μmol/L,游离胆红素306.41 μmol/L,血型血清学检查:患儿血型:B,MN,Rh(+),母血型:AB,N,Rh(+),父血型:B,M;母婴血中测到IgG及IgM抗M抗体.诊断为@@ 抗M引起的新生儿溶血病.     

小儿先天性巨大胆管扩张症1例

1病例资料患儿女,4岁。因皮肤黄染、消瘦,腹部包块2年,包块增大明显伴发热、腹痛逐渐加重7d入院。体查:T38.8℃,P115次/min,R32次/min,BP108/70mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),神志清楚,精神疲乏,呼吸急促,皮肤黏膜明显黄染,腹部不对称性隆起,右腹显著隆起,触及包块,张力高,不能推移,上达肋下,下抵盆腔(图1),右侧腹腔完全被包块占据,包块向左超过腹中线占据左侧大部分腹腔(图2),叩诊移动性浊音(-),肠鸣音正常,直肠指检(-)。血常规:WBC28.6×109/L,NE82.9%。血液生化:总蛋白(TP)50.7g/L(正常值60～80g/L),谷丙转氨酶(ALT)253U/L(正常值0～…     

儿童肠系膜巨大低分化肉瘤误诊为淋巴管瘤一例

患儿:男,5岁.因腹痛、发热2周,发现腹部肿物2 d入院.检查:T 37.5℃,全腹膨隆明显,腹部可扪及巨大包块,上至剑突下,下达盆腔,固定,压痛.血常规:WBC:14.8×109/L,Hb:123 g/L.CRP:109 mg/L.予抗炎治疗,腹痛好转,仍有发热,36.5℃～39℃之间.CT:腹部囊实性占位约196.9 mm×182.1 mm×127.4 mm,考虑淋巴管瘤合并出血.     

蚕豆病并指(趾)端干性坏疽一例

患儿,男,3岁,因皮肤苍黄3 d伴排酱油色尿入院。3 d前食蚕豆后出现皮肤黄染、口唇苍白、排黄色尿、少动、懒言、脐周阵发疼痛,在当地诊为“肝炎”服中药治疗。2 d前皮肤黄染加重.尿似酱油色,当地治疗无好转而来我院。有蚕豆病阳性家族史。查体:体温36.7℃,呼吸32次/min.心率136次/min,重病容,全身皮肤苍黄,口唇苍白。肝肋下1 cm、剑下2 cm,质软,脾未及,脐周轻压痛,指(趾)甲苍白。实验室检查:白细咆13.4×109/L,N 0.70、L0.30,RBC 0.65×1012 L,Hb 20 g/L.尿蛋白+、潜血(?)。谷丙转氨酶17 U/L,谷草转氨酶29 U/L,总胆红素64 μmol/L,直接胆红素10μmol/L,间接     

小儿肝外伤后急性胆汁性肝囊肿二例

例1,患儿,男,13岁,因"腹部外伤8h"入院.查体:T36.9℃,P 120次/min,R 24次/min.患儿神智清,活动尚可,腹部稍胀,右上腹呼吸活动受限,触之有明显压痛及肌紧张,肝区叩痛明显,腹部无移动性浊音,肠鸣音弱.血常规:WBC 10.1×109/L,N 65％,RBC 4.2×102/L,Hb118g/L,PLT 292×109/L,CRP 15mg/L.     

先天性红细胞生成型卟啉病1例

患儿男,8个月,因尿呈红色7个月、面部皮肤反复起水疱于2 0 0 3年3月入院。患儿出生1个月后渐被发现其尿呈淡葡萄酒样红色,留置后仍不变色,且持续至今,同时伴面部反复出现烫伤样水疱,水疱破溃愈合后遗留轻微色素沉着,无明显疤痕。查体:体重7kg ,一般状况可,智力正常,毛发分布正常,面部可见水疱及色素沉着,牙齿2枚,棕红色,心肺无特殊,腹软,肝脾不大,四肢无畸形。辅助检查:Hb 10 2 g/L ,RBC 4 0×10 12 /L ,WBC 5 6×10 9/L ,血小板2 30×10 9/L ,总胆红素11 5 2 μmol/L ,直接胆红素3 2 μmol/L,间接胆红素8 37μmol/L ,谷氨酸转氨酶2…     

间断哭闹-纳差-反复抽搐-肢体抖动-右脑室出血合并脑疝-重型血友病甲

病例介绍患儿,男,15d,因“间断哭闹、纳奶差1d,反复抽搐半天”入院,患儿入院前1d无明显诱因出现间断哭闹、烦躁不安,纳奶差,伴喷射性吐奶1次,无发热、抽搐,无呕血、腹泻,无咳嗽、吐沫,前往外院就诊行血常规检查示：WBC 17.14×109/L,N 61.3%,L 27.6%,单核细胞0.78%,RBC 3.11×1012/L,血红蛋白98g/L,PLT 418×109/L,CRP﹤1mg/L。腹部B 超示：双侧肾盂分离,余未见异常征象。予回家观察。入院前半天患儿出现间断性抽搐,表现为双眼凝视,肢体抖动或双上肢呈划船样动作,持续时间不详,反复发作,伴有阵发性呻吟、呼吸节律改变,无面色青紫、无发热,再次到外院就诊,复查血常规示：WBC 20.92×109/L,N 81.9%,L 11.7%,RBC 1.71×1012/L,血红蛋白53g/L,PLT 364×109/L,网织红细胞0.032,血型：B 型,RH (+)。凝血五项：PT 11.2s,APTT 138.4s,Fib 2.72g/L,D-二聚体1773μg/ml。直接 Coombs 试验：阴性。血氨：25μmol/L。血生化：K+4.64 mmol/L,Na+143mmol/L,Cl -104mmol/L,Ca2+2.4mmol/L, Mg2+1.04mmol/L,血糖7.75 mmol/L,AST 32.8U/L,ALT 12.6U/L,CK 123U/L,CK-MB 15U/L,尿素氮4.3mmol/L,肌酐28.7μmol/L,总胆红素86.7μmol/L,直接胆红素8.5μmol/L,淀粉酶4U/L。血气分析：pH 7.42,PCO243.4mmHg (1mmHg=0.133kPa),PO299.7mmHg, HCO3-27.6mmol/L,BE 3.4 mmol/L。头颅超声示：右侧脑室出血合并脑疝;左侧脉络膜周围回声增强。头颅CT 示：右侧脑室内大量出血并脑疝。间断予水合氯醛灌肠,鲁米那60mg 肌肉注射1次,安定静脉推注止惊,咪达唑仑持续泵维镇静,甘露醇每6小时1次静点,呋塞米静推2次降颅压,维生素K1、止血敏对症,血浆40ml ,凝血因子Ⅷ(F Ⅷ)160IU补充凝血因子,输注同型悬浮红细胞74ml纠正贫血,拉氧头孢静点抗感染及静脉补液对症治疗。患儿仍有间断抽搐及呼吸暂停,予气管插管人工正压通气下由“120”转入我院。患儿自发病以来,精神反应差,母乳喂养,奶量明显减少,无呛奶,排黄色正常大便,小便正常,尿量不少。     

侵袭性都柏林沙门菌感染一例

患儿,男,3岁,因发热2个月余,呕吐4 d于2007年9月10日入院.患儿2个月前无明显诱因发热,曾于当地医院静脉应用头孢类抗生素治疗,热退复升;近4天来出现呕吐,呕吐物为胃内容物,含黄色胆汁.既往史:患儿近1年来反复口腔溃疡,半个月前痊愈.查体:体温38℃,心率120次/min,呼吸30次/min,血压90/58mmHg(1mm Hg=0.133 kPa).面色苍黄贫血貌,心肺查体未见异常,腹软,肝脾无肿大,生长发育落后于正常同龄儿.血常规:白细胞11.5×109/L,中性粒细胞占57.5%,淋巴细胞26.7%.红细胞3.43×1012/L,血红蛋白71 g/L,红细胞平均体积62.4mm2,平均血红蛋白浓度332 g/L,血小板350×109/L.肝肾功:丙氨酸氨基转移酶(ALT)50 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)231 U/L,γ谷氨酰转肽(CGT)53 U/L,白蛋白(ALB)29.2 g/L,尿素氮(BUN)32.45 mmol/L,肌酐(Cr)235 μml/L,心肌酶:肌酸激酶(CK)924 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)1460U/L.     

数字减影血管造影治疗下消化道大出血一例

患儿,男,13岁,主因便血3次收入院.入院时查体:T 36.0℃,P 100次/min,BP 110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),一般情况欠佳,神志清,面色苍白,口唇及眼结膜苍白,心肺无异常体征,腹平软,无压痛,腹部未扪及包块,肠鸣音活跃.入院后辅助检查:血常规RBC 4.0×10~(12)/L,Hb 112 g/L,HCT 33%,PLT 100×10~9/L;凝血功能检查正常.入院诊断为消化道出血,积极予以内科对症支持治疗:禁食,止血.保护胃肠黏膜.     

遗传性球形红细胞增多症ANK1基因Arg319X突变1例

正1病例资料患儿男,6岁9个月,因"面色苍白半年"入院。既往史:新生儿期生后1d诊断"病理性黄疸、新生儿贫血":总胆红素最高达400. 6μmol/L,间接胆红素388. 2μmol/L,血红蛋白127 g/L。否认贫血、脾大、黄疸家族史。查体:面色稍苍黄,巩膜轻度黄染,睑结膜、口唇稍苍白,脾左肋下4cm可触及,质中,边钝,无压痛,余查体无特殊。入院后辅助检查:血常规:白细胞7. 64×109/L,红细胞2. 92×1012/L,血红蛋白77g/L,红细胞平均体积82. 8fl,平均血红蛋白量26. 4pg,平均血红蛋白浓度335g/L,网织红细胞比值13. 8%,网织红细胞计数402×     

小儿大网膜炎性肌纤维母细胞瘤一例

患儿 :女 ,12岁。发热 3d伴腹部疼痛 ,抽搐 1次。以病毒感染收住儿科。查体发现腹部有一包块转入外科。家属述近 2 0d来体重减轻约 5kg。查体 :T38～ 39℃、P 88～ 112次 /min、R 2 5次 /min ,BP 12 0 /80mmHg。头颈心肺正常。下腹部隆起 ,可触及一包块 ,约 15 .0cm× 12 .0cm× 10 .0cm大小 ,边界清 ,稍有活动 ,表面光滑 ,质地硬 ,形态不规则 ,肿块上界达脐上约 4 .0cm ,下界入盆腔。血常规 :Hgb 92 g/L、Rbc3.6 0× 10 12 /L、Wbc 15 .3× 10 9/L、N 0 .89、M 0 .0 4、L0 .0 7、PLT 931× 10 /L。ESR 130mm/h。凝血酶原时间 ,凝…     

儿童甲型H1N1流感并发纵隔及皮下气肿二例

例1男,4岁.因发热、咳嗽3 d,呼吸困难半天入院.入院前3 d患儿出现发热,体温38 ℃左右,咳嗽,咳痰,无呕吐、腹泻等症.入院前半天出现喘憋,呼吸急促、困难.既往体健. 体检:体温38.1 ℃、脉搏150次/min、呼吸62次/min,神志清,精神差,危重缺氧病容,面色口唇紫绀,咽部充血,扁桃体Ⅰ度肿大,颈部肿胀,触及有握雪感,气管居中,颈无抵抗,胸廓对称无畸形,双肺呼吸音粗糙,可闻及大量喘鸣音及少量细湿性哕音.心率150次/min,心音低钝.实验室检查:血常规:白细胞24.25×109/L,中性粒细胞0.95,淋巴细胞0.05,血红蛋白125 g/L,血小板311×109/L.电解质:钠130 mmol/L、钾4.6 mmol/L、氯98 mmol/L.心肌酶:肌酸激酶360 U/L,肌酸激酶同工酶CK-MB 0.5、乳酸脱氢酶5.444 μmol/(s·L)、α-羟丁酸脱氢酶315 U/L.     

Meckel's憩室穿孔伴腹腔内出血一例

患儿,男,3个月,因呕吐、哭闹1 d、腹部立位X线片示膈下游离气体拟诊为消化道穿孔入院.查体:发育正常,营养良好,面色苍白,烦躁,出汗,心率185次/min,心音尚有力,双肺听诊无异常,腹稍胀,无肠型及胃肠蠕动波,腹部压痛,轻度腹肌紧张,听诊肠鸣音消失,肛诊见暗红色血便,量不多.腹部立位X线片示双膈下游离气体.腹腔B超显示腹腔肠管胀气,未见"同心圆"样包块,腹腔无液性暗区.血常规:Hb 55 mg/L,WBC 7.8×109/L,PLT 458×109/L,血凝四项无明显异常.     

Abernethy畸形一例

患儿,女,7岁,体检发现肝脏占位20 d.患儿于1岁时完成室间隔缺损修补手术.人院体检:神清,心律齐,无明显杂音,两肺呼吸音清,全腹平软,未及压痛、反跳痛及肌卫.外院腹部CT示:先天性门静脉闭锁伴肝内多发占位,其中肝右叶肝母细胞瘤不排除,脾肿大.入院后,查血常规基本正常.尿常规:尿胆原(+).肝功能轻度异常:ALT 53 U/L,AST 69 U/L,GGT 53 U/L,TBⅡL19.9μmol/L,DBⅡL4.7 μmol/L,ALB 37.1 g/L.肾功能基本正常.血氨:44μnol/L(9～33 μmol/L).腹部增强CT示:脾大,肝右叶局限性低密度区.CTA示下腔静脉增宽,肝左右静脉汇入下腔静脉,门静脉于肝内呈盲端,未见明显分支且另端汇入下腔静脉,脾静脉增粗(图1).DSA示所见动脉以及分支未见明显异常,延迟相见肠系膜静脉以及脾静脉显影,肠系膜静脉、脾静脉汇合后,经-扩张的侧支回流人下腔静脉(图2),肝动脉造影,肝内未见异常肿瘤滋养血管,肝内门静脉未显影.     

过敏性紫癜合并肠套叠、脑出血一例

患儿,男,8岁,因发现双下肢皮疹伴腹痛便血4d于2010年9月29日入院.入院查体:血压125/95 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清,精神萎靡,重度贫血貌,双下肢见散在大小不等的暗红色皮疹,高出皮面,压之不褪色,两侧对称性;心肺无异常;腹平软,无包块,脐周压痛,无反跳痛;肌力肌张力正常,克氏征、布氏征、巴氏征阴性.既往身体健康.诊断:过敏性紫癜.入院后急诊查大便常规:红色,红细胞满视野,隐血(+++).血常规:白细胞24.36×109/L,中性粒细胞0.85,血小板298×109/L,血红蛋白55 g/L,红细胞2.2×1012/L.外院腹部B超正常.