先天性结核1例

患儿,女,43 d。因发热、咳嗽伴腹部隆起7 d、体温不升0.5 d入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,羊水及Apgar评分不详。其母孕3个月有咳嗽、盗汗,未予重视;孕6个月当地医师怀疑有肺部疾患,产后确诊为血行播散型肺结核、结核性脑膜炎。患儿生后即与母亲分开。查体:体温不升,呼吸72次/min、心率162次/min,体质量3.87 kg,血压61/33mm Hg。呼吸困难,双肺呼吸音增粗,腹部膨隆,腹壁静脉显露,腹围40 cm,肝右肋下6 cm,脾左肋下3 cm,原始反射可。血WBC 10.4×109/L,N 0.25,Hb 81 g/L,PLT 37×109/L。肝功能:ALT(97.9 U/L)及AST(372.5 U/L)均增…     

新生儿药物超敏反应综合征一例报道暨文献复习

目的 介绍药物超敏反应综合征的发病机制、临床特点及诊疗方法.方法 报道1例早产儿药物超敏反应综合征的发病原因、临床表现、实验室检查及治疗方法,并进行文献复习.结果 本例早产儿诊断为败血症、化脓性脑膜炎,在使用抗生素2周和第2次输血后分别出现皮疹,以及血液、呼吸、肝脏、循环等多系统损害,应用激素和丙种球蛋白治疗后症状缓解,好转出院.结论 药物超敏反应综合征是由感染和药物过敏引起的一种迟发型超敏反应,以发热、皮疹及多器官损害为特点,在新生儿期罕见.治疗关键在于早期停用致敏药物,联合应用激素和丙种球蛋白.     

基因变异新生儿糖尿病一例报道暨文献复习

目的介绍基因变异新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归。方法报道1例基因变异NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献。结果本例患儿生后第1天静脉血糖3.86mmol/L,微量血糖3.0mmol/L,第2天微量血糖增高,有一次8.0mmol/L。第4天每6h测微量血糖分别为9.4、9.2、7.7、11.1mmol/L,第5天分别为7.7、11.1、13.8、13.8mmol/L,静脉血糖:13.6mmol/L,查胰岛素1.85mIu/L,C肽0.066ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性,胰岛素治疗效果欠佳,基因检测患儿KCNJ11及INS基因突变。生后第32天开始口服格列本脲,生后第40天加量至1.4mg,每天2次,患儿血糖控制稳定。结论当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM。磺脲类药物对KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素。     

新生儿先天性心脏病54例

目的 分析新生儿先天性心脏病(CHD)的临床特点,为早期诊断提供依据.方法 收集本院2005年5月- 2010年8月54例CHD患儿.男31例,女23例;胎龄30～41周;出生体质量1200～3920g.分析CHD患儿的病理类型、病史、临床表现和辅助检查等情况.采用心脏彩色多普勒超声诊断仪探查其左心室长轴、大动脉短轴、四腔心(胸骨旁、心尖、剑突下),必要时胸骨上窝探查其主动脉弓,证实其心血管畸形存在.结果 新生儿非发绀型CHD占75.93％,发绀型占24.07％;非发绀型CHD中病理类型共有8种,其中以ASD、PDA和VSD居多;发绀型CHD病理类型有7种,以大动脉转位和法洛四联症较多.临床表现以发绀、呼吸急促、心脏杂音等最为常见.早产儿发绀型CHD发生率为62.50％,足月儿为7.89％,二者比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 新生儿CHD的临床表现不典型,早期诊断较困难,对可疑病例应引起重视,结合辅助检查尽早诊断.     

新生儿慢性肉芽肿一例报道并文献复习

目的 了解慢性肉芽肿病的临床特点及早期诊断要点.方法 回顾性分析1例新生儿期诊断的慢性肉芽肿患儿资料,并结合相关文献进行总结.结果 患儿系足月产男婴,生后18d即出现反复发热,肺部有感染灶,多种抗生素治疗无效.患儿母亲有两兄长在新生儿期夭折.对患儿及其父母行中性粒细胞呼吸爆发试验,患儿确诊为慢性肉芽肿,患儿母亲为致病基因携带者.结论 对早期反复出现感染的男性患儿,特别是母系有阳性家族史者,应警惕慢性肉芽肿病,中性粒细胞呼吸爆发试验可早期明确诊断.     

新生儿药物超敏反应综合征一例报道暨文献复习

目的介绍药物超敏反应综合征的发病机制、临床特点及诊疗方法。方法报道1例早产儿药物超敏反应综合征的发病原因、临床表现、实验室检查及治疗方法,并进行文献复习。结果本例早产儿诊断为败血症、化脓性脑膜炎,在使用抗生素2周和第2次输血后分别出现皮疹,以及血液、呼吸、肝脏、循环等多系统损害,应用激素和丙种球蛋白治疗后症状缓解,好转出院。结论药物超敏反应综合征是由感染和药物过敏引起的一种迟发型超敏反应,以发热、皮疹及多器官损害为特点,在新生儿期罕见。治疗关键在于早期停用致敏药物,联合应用激素和丙种球蛋白。     

新生儿先天性消化道畸形38例

目的通过对38例先天性消化道畸形作一回顾性分析,以提高对消化道畸形临床特点的认识,有利于早期诊治。方法确诊方法包括临床表现、X线检查、剖腹探查。其中,拟诊为上消化道畸形者行泛影葡胺造影,拟诊为下消化道畸形者行稀钡灌肠,在X线下进行观察,部分行腹部动态X线片。结果1.畸形类型:肛门闭锁与狭窄居首位,巨结肠、食管闭锁与狭窄次之。2.临床特点:呕吐、腹胀是最常见症状,其次为无便及便秘、发绀及呼吸困难。结论消化道畸形发病时间早,类型复杂,表现各异,认识消化道畸形的特点,选择适当的检查方法,是尽早作出正确判断,提高手术成功率,改善患儿预后的关键。     

新生儿枫糖尿症二例报告并文献复习

目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年来已报道的15例进行文献复习.结果 新生儿枫糖尿症的报道有增多趋势.17例发病年龄3 h～8 d,均有喂养困难,7例家族中有类似患儿,14例出现神经系统表现,8例伴特殊气味,13例血中支链氨基酸明显增高,6例利用串联质谱检测,12例尿中支链氨基酸及其代谢产物排泄增加,5例利用尿气相色谱-质谱分析,10例MRI/CT发现异常信号,12例死亡或放弃治疗,1例并发脑瘫,4例经特殊配方奶粉治疗者病情有不同程度好转.结论 新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)早期常出现喂养困难、反应差、嗜睡等非特异性症状,临床需要注意有无特殊气味和神经系统症状,疑诊者应及时进行血、尿氨基酸检测以便早期诊断,MRI(DWI)特异性水肿改变信号也有助于诊断,诊断后应立即干预治疗,同时应加强家长的配合,从而改善其预后.     

先天性皮肤缺损1例

患儿,男,G1P1,足月阴道顺产,无宫内窘迫,无羊水早破、羊水污染,Apgar评分10分,出生时即发现双足、小腿下段皮肤缺损。患儿父母非近亲结婚,身体均健康,母亲孕期健,无放射、有毒物质接触史,但患儿母亲的舅舅12年前育一患先天性小腿皮肤缺损男童,现身体健康。体检:体温37℃,呼吸43     

新生儿先天性皮肤缺损17例

目的探讨新生儿先天性皮肤缺损的临床救治和创面处理方法。方法17例先天性皮肤缺损患儿通过采用抗休克、补液治疗,创面暴露或包扎换药,皮瓣转移手术等单一或综合处理方式进行治疗,总结其恢复过程中休克的处理时机,抗休克效果,液体补充规律,液体输入过程和液体治疗结果,不同面积、部位、缺损创面处理方式和注意事项。结合文献及临床结果,对先天性皮肤缺损患儿手术处理的必要性进行探讨总结。结果本组17例新生儿均恢复良好,无在院死亡或严重并发症发生。头顶皮肤缺损患儿1例自动出院后失访。16例随访1a,7例无明显瘢痕,功能恢复良好,局部仅留轻度色素改变;4例有轻度的瘢痕组织,均无明显功能影响;3例出现瘢痕增生、挛缩,其中2例并小脚趾萎缩;枕部和前胸皮肤缺损的患儿除切口瘢痕外,创面愈合良好。结论早期诊断、合理、正确的治疗可使新生儿先天性皮肤缺损有良好的预后。     

新生儿先天性肺囊肿误诊2例

例1，男，21d，因反复呼吸困难、发绀21d入院。患儿为胎龄31周早产儿，出生时有呼吸困难、发绀，诊断为新生儿肺透明膜病。予肺表面活性物质、机械通气治疗2d后好转。生后11d再次出现呼吸困难、发绀，经抗感染治疗10d病情无好转。体检：口唇发绀，双肺呼吸音粗，可闻及较多湿哕音。X线胸片示两肺野明显斑片状影，右中肺野内见多个大小不一薄壁囊状透光区，左下肺亦见一大薄壁囊状透光区。胸部CT可见右肺多发圆形囊性病灶，薄壁光滑，有条带状分隔，囊内为气体密度，呈肥皂泡样改变。左肺下叶背段也可见一囊性病灶，气管稍右偏。双肺可见片状影。诊断为先天性多发性肺囊肿并肺部感染。     

先天性风疹感染25例临床分析

目的探讨先天性风疹感染(CRI)的临床特征和预后。方法对2008年9月至2010年9月本科收治的新生儿CRI患儿临床资料进行回顾性分析,总结其临床特征、实验室检查及预后。结果 25例CRI患儿中小于胎龄儿17例,心脏异常4例,眼部异常3例,24 h内出现黄疸4例。24例出生后血液风疹病毒特异性IgM抗体阳性;1例孕34周胎儿脐血风疹病毒IgM及IgG抗体均阳性,生后IgM抗体转阴,IgG抗体阳性;所有孕母孕早期血液风疹病毒特异性IgM抗体均阴性。1例失访,其余24例预后良好,现8个月至2.5岁,神经系统发育均正常,1例男婴体格发育较差。结论 CRI患儿易出现体格发育受限,并伴有不同程度的器官畸形及组织受损,故母孕期应监测风疹病毒抗体,新生儿如有相关临床表现,应尽早检测风疹病毒抗体,及时诊治。     

先天性消化道畸形142例临床特征分析

目的 探讨先天性消化道畸形患儿的临床特征,以利于早期诊断、选择恰当手术时机、提高存活率。方法 选择2011年2月至2013年6月在湖南省儿童医院新生儿外科住院并确诊为先天性消化道畸形的患儿,分析其临床资料,总结发病特征、治疗过程及转归。结果 研究期间共收治142例先天性消化道畸形患儿,畸形种类以肛门直肠畸形、先天性巨结肠症、先天性肥厚性幽门狭窄比例最高,分别占27.5%、19.0%、12.7%。生后1天内发病比例最高,生后5天内发病占69.7%。呕吐、腹胀、胎便异常为先天性消化道畸形的主要临床表现,分别占主诉的55.6%、34.5%、18.3%。以呕吐为主要表现的病例就诊要普遍早于腹胀、排便异常为主诉的病例。呕吐后引起的电解质紊乱占26.1%,营养不良占17.8%。结论 在我院统计的142例先天性消化道畸形患儿中,发病种类以肛门直肠畸形、先天性巨结肠症、先天性肥厚性幽门狭窄位居前三位。发病时间在生后1天内最多,呕吐为最主要的临床表现,呕吐后引起的电解质紊乱和营养不良为主要并发症。     

新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习

目的了解X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24-34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖（GM）试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2-3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。     

新生儿先天性膈疝32例

目的 探讨新生儿先天性膈疝的手术治疗时机,提高先天性膈疝患儿的治愈率.方法 1999年1月-2007年1月先天性膈疝新生儿32例,入院后予适当的水、电解质补充,24 h内急诊手术14例;呼吸机辅助呼吸,应用药物改善心肺功能24 h后亚急诊手术18例.结果 急诊手术14例,死亡5例(35%).亚急诊手术18例,死亡4例(22%).32例术中发现肺发育不良16例,术后并肺部感染5例,寒冷损伤综合征3例,切口裂开1例.死亡9例,均有肺发育不良,肺部感染、寒冷损伤综合征各2例.结论 新生儿先天性膈疝常并肺发育不良,术前积极改善心肺功能.待呼吸循环状态稳定后延期于术可提高患儿的存活率.     

以出生时皮肤改变为首发表现的先天性白血病1例

患儿,女,13 d,因全身瘀斑13 d,发热12 d为主诉,由外院转入。系G1P1,胎龄39周,因脐绕颈,宫内窘迫,在外院剖宫产娩出,出生体质量3.5 kg,生后窒息,羊水Ⅲ度污染,阿氏评分不详。出生时全身就有大小不等、略高出皮面的红或紫色瘀斑。d2发热,当地医院以败血症、缺氧缺血性脑病(HIE)收     

先天性外胚层发育不良综合征3例

例1，女，28d，因吮奶差28d，间断发热20d入院。第2胎，第1产，孕36周，因母亲妊高征剖宫产，出生体质量2200g，Apgar评分1、5、10min分别为3、8、9分。生后体温38．0～39．6℃，精神、反应好，伴哭闹、烦躁，吃奶好，大小便正常。母孕期体健，父母非近亲结婚，余家族成员无同类病患者。查体：体温38．7℃，呼吸32次／min，精神反应差，全身皮肤略干、无汗，毛发密，眉毛、睫毛正常；     

误诊为脊膜膨出的新生儿先天性皮毛窦1例

患儿,第1胎第1产,女,3d,胎龄37周。因胎盘功能不良剖宫产出生。生后发现患儿尾骨上2.5cm处有一带蒂囊性赘生物,囊壁为淡黄色透明黏膜,蒂长1.5cm,周围有3cm×3cm范围的毛发生长,蒂根部无骨质缺损,生后数小时赘生物表面破损,无液体流出。腰骶部彩色B超检查发现骶部皮下组织内见一     

新生儿危重先天性心脏病的救治

新生儿时期危重先天性心脏病(先心病)主要包括肺循环依赖动脉导管供血的先心病(肺动脉闭锁、重症肺动脉瓣狭窄、三尖瓣闭锁、Ebstein畸形)、体循环依赖动脉导管供血的先心病(左心发育不良综合征、主动脉弓离断、重症主动脉瓣狭窄)、其他先心病(完全性大动脉转位、极重型法洛四联症、完全性肺静脉异位引流、永存动脉干).本文重点介绍这些疾病救治方面的现状与进展.     

新生儿先天性巨细胞病毒感染的临床研究

目的探讨新生儿先天性巨细胞病毒（CMV）感染的临床特征以及更昔洛韦治疗的临床疗效及其对预后的影响。方法先天性CMV感染新生儿73例分为试验组（n=32）、对照组（n=41）。二组患儿均给予茵栀黄退黄、蓝光照射、丙种球蛋白等对症支持治疗。试验组加用更昔洛韦[7.5mg/（kg.次）]治疗;对照组未使用更昔洛韦。观察更昔洛韦的临床疗效,并比较二组转归情况。结果1.临床特征：73例患儿均有症状性感染,以全身性感染为主（80.8%）;消化系统受累最常见（95.89%）,病理性黄疸是其主要首发症状和主要临床表现（95.89%）;病程中可并其他病原微生物感染,以机会菌败血症最常见（14.1%）;出生缺陷发生率为6.4%。2.临床疗效：试验组治疗后临床表现、辅助检查、病原学检查阴转率与对照组比较均有显著性差异（Pa〈0.001,0.005）。3.转归：试验组痊愈26例（81.3%）,显效6例（18.7%）;对照组进步14例（34.1%）,未愈27例（65.9%）,二组临床疗效比较有显著性差异（P〈0.005）。结论新生儿先天性CMV感染主要表现为有症状性全身性感染,及时予更昔洛韦正规治疗,能明显改善预后。